Epidermolytic hyperkeratosis with a rare digital contracture.

A sixteen year-old male patient with no history of consanguinity in the family, reported with patchy, thickened lichenified plaques over the whole body. Some areas had normal skin while some were Blaschkoid lesions. The child had delayed milestones along with hypogonadism. Digital contracture with palmoplantar keratoderma was present. Histopathology showed characteristic vacuolar degeneration of the upper epidermis and suprabasilar keratinocytes with hyperkeratosis.

Hiperqueratose epidermolítica: relato de caso e revisäo da classificaçäo / Epidermolytic hyperkeratosis: a case report and classification review

A hiperqueratose epidermolítica é doença rara de herança autossômica dominante. Caracteriza-se inicialmente pela presença de eritema generalizado, descamaçäo e bolhas, e posteriormente com a evoluçäo, hiperqueratose. A histologia é característica, apresentando hiperqueratose associada à epidermólise no nível da camada granulosa e espinhosa, e à ultra-estrutura observa-se agrupamento de tonofilamentos densos. Os autores relatam um caso de hiperqueratose epidermolítica, com aspectos histológicos e ultra-estrutura típicos. De acordo com a revisäo da literatura, algumas características em relaçäo à classificaçäo, manifestaçäo clínica e ao diagnóstico diferencial säo abordados