Epidermolytic Hyperkeratosis - case report

Abstract: Epidermolytic hipercetarose is a rare genodermatosis, with a prevalence of 1:100.000 to 1:300.000, with autosomal dominant inheritance. We report the case of a 5 year old girlwho presented an hypertrophic verrucous plaques in the neck, under arm, buttocks, knees, pelvis, legs, dorsum of the right foot and elbows. Histological examination of the skin lesions showed typical changes of epidermolytic hyperkeratosis. Because it is an autosomal dominant disorder with complete penetrance, the individual carrying the mutation will necessarily develop the disease. However, in 50% of cases postzygotic mutation occur. The case report emphasizes early diagnosis and differential diagnoses with ichthyosis and other bullous diseases of childhood, as well as discussing the therapeutic possibilities.

Enfermedad de Kyrle: reporte de un caso / Kyrle's disease: a case report

La enfermedad de Kyrle es una dermatosis perforante, poco frecuente, que predomina en adultos del sexo femenino principalmente con diabetes mellitus descompensada e insuficiencia renal crónica en hemodiálisis, de causa aún desconocida. Clínicamente es polimorfa con lesiones nodulo-queratósicas, centro crateriforme, en las extremidades inferiores con distribución ascendente y de curso crónico. Se presenta el caso de un varón de 70 años, procedente del Callao, sin antecedentes patológicos de importancia, que consulta al servicio de Dermatología por presentar lesiones pruriginosas descamativas en miembros superiores e inferiores desde hace 5 años. Al examen físico presenta pápulas y placas eritematovioláceos de superficie queratósica, duras a la palpación, huellas de rascado, principalmente a nivel de miembros superiores e inferiores. En la histopatología se observa tapón queratósico folicular con paraqueratosisfocal que se localiza en una zona de invaginación de la epidermis, que se encuentra adelgazada.

Kyrle's disease is an uncommon, perforating dermatosis prevalent in adult females mainly with decompensated diabetes mellitus and chronic renal failure on hemodialysis, being its cause remains unknown. Clinically is polymorphic with nodulokeratotics injuries, pitting in the lower extremities with chronic course upward and distribution center. The case of a man aged 70,jrom Callao no medical history of importance, consulting the dermatologist to present scaly itchy lesions 011 upper and lower limbs for 5 years is presented. Physical examination shows papules, erithematoviolaceous plaques and keratotic surface, hard to the touch, scratch marks, mainly at upper and lower limbs. Histopathology follicular keratotic plug with focal parakeratosis is observed which is located in an area of invagination of the epidermis, which is thinned.

Nevus verrugoso hiperqueratótico epidermolítico lineal: presentación de un caso / Warty nevus hyperkeratotic epidermolitic lineal: presentation of a case

Describimos el caso de un niño de 7 años de edad, natural y procedente de la localidad quien presenta al momento de nacer una pequeña placa verrugosa en región axilar izquierda que ha progresado en forma lineal en todo el hemicuerpo izquierdo: cuello, linea media de torax anterior y abdomen, muslo, pierna y dorso del pie izquierdo. Histológicamente se reporta Nevus verrugoso hiperqueratótico epidermolítico. Existe historia familiar de Psoriasis. Se descartó consanguinidad. Respondió con solución completa al tratamiento con acitretine a una dosis de 0,5 mgKg peso/día por 21 días, con disminución gradual al igual intervalo, durante un periodo de 4 meses