Hipertricosis cubital en una paciente con pubarquia precoz: Caso clmico / Hypertrichosis cubiti in a girl with precocious puberty: Case report

La hipertricosis cubital es un aumento localizado de la densidad, longitud y espesor del vello. Es una entidad benigna con muy escasos pacientes descritos en la literatura médica (alrededor de medio centenar). La mitad de los casos descritos asocian otros defectos o malformaciones, y la otra mitad son problemas puramente estéticos. La pubarquia precoz en niñas se define como el inicio del vello púbico antes de los 8 años de edad. Se presenta a una paciente de 6 años con la asociación no descrita previamente de hipertricosis cubital y pubarquia precoz.

Hypertrichosis cubiti is a localized increase in hair density, length and thickness. It is an uncommon and benign entity with very few patients described in the medical literature (more or less than half a hundred). Half of the described patients associate other defects or malformations and the other half are purely aesthetic cases. Early pubarche in girls is defined as the onset of pubic hair before 8 years of age. We present a six-year-old patient with the association not previously described of hypertrichosis cubiti and precocious pubarche.

Do you know this syndrome? Dyspigmentation along the Blaschko lines caused by trisomy 7 mosaicism

Abstract Dyspigmentation along the Blaschko lines is strongly suggestive of a mosaic skin disorder. We report a 9-year-old male patient who presented with swirls and streaks of both hypo and hyperpigmentation involving the entire body. Additionally, he had hypertrichosis, musculoskeletal and minor neurodevelopment abnormalities but no intellectual disability. Cultured fibroblast displayed trisomy 7 mosaicism, which can explain this pigmentary phenotype. Widespread dyspigmentation associated with involvement of other organs should prompt systemic examination to detect additional anomalies and genetic evaluation should be considered, even with normal fetal karyotype.

Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina / H syndrome: First reported paediatric case in Latin America

Introducción: El síndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético. Objetivo: Presentar un caso con características «típicas del síndrome H¼ para favorecer su identificación precoz. Caso clínico: Varón de 8 años de edad, evaluado por tumoraciones testiculares, lesiones dérmicas tipo hiperpigmentación con hipertricosis, retraso del lenguaje, talla baja, deformidades articulares, hipoacusia neurosensorial bilateral, anemia, hipergammaglobulinemia y alteraciones óseas. En los estudios histológicos de la piel y las masas testiculares se observó infiltración linfoplasmocitaria. El secuenciamiento del gen SLC29A3 detectó una mutación homocigota c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067) concluyente con el síndrome H, la cual ha sido reportada previamente. Conclusiones: Este es el primer caso reportado en Latinoamérica del síndrome H, cuyas características descritas son parte del espectro clínico. El hallazgo clínico principal, que orienta al diagnóstico, es la hiperpigmentación acompañada de hipertricosis.

Introduction: H Syndrome is an extremely rare genetic disease, with a multisystemic character and which can be identified in early childhood, offering the opportunity of specific treatment and genetic counselling. Objective: To present a clinical case with "typical" characteristics of H Syndrome. Clinical case: The case is presented of an 8-year-old male patient who presented with testicular tumours and skin lesions characterised by hyperpigmentation with hypertrichosis, language delay, short stature, and joint deformities. He also presented with bilateral sensorineural hearing loss, anaemia, hypergammaglobulinaemia, and bone disorders. Histopathology studies of the skin and testicular masses reported lymphoplasmacytic infiltration. Sequencing analysis of gene SLC29A3 showed the homozygote mutation c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067). Conclusions: These findings are consistent with H syndrome, and this is the first reported case in Latin America. The key to the diagnosis is the finding of hyperpigmentation with hypertrichosis.

Síndrome do nevo de Becker / Becker nevus syndrome

A síndrome do nevo de Becker é considerada um fenótipo caracterizado pela presença fundamental do nevo de Becker associado à hipoplasia mamária unilateral ou a outras alterações cutâneas, esqueléticas e/ou musculares. Geralmente, surge ao nascimento, aumenta significativamente na adolescência e é uma das síndromes que constituem a síndrome do nevo epidérmico. O artigo relata o primeiro caso da literatura brasileira da síndrome do nevo de Becker em uma paciente de 14 anos com associação de nevo de Becker, hipoplasia mamária unilateral e escoliose.

Becker nevus syndrome is a phenotype characterized by the fundamental presence of Becker's nevus with ipsilateral hypoplasia of the breast or other skin, skeletal and/or muscular disorders. This syndrome generally originates at birth, intensifies significantly in adolescence and is one of the syndromes that constitute epidermal nevus syndrome. To the best of our knowledge, this is the first case published in the Brazilian literature of Becker nevus syndrome associated with Becker's nevus, ipsilateral breast hypoplasia and scoliosis in a 14-year-old girl.

Hirsutismo, hipertricose e alopécia / Hirsutism, hypertrichosis and alopecia

Embora as anomalias dos pêlos sejam primariamente um problema cosmético, elas podem representar um sinal cutâneo de uma doença sistêmica. Exemplos são a desnutrição, avitaminoses, emagrecimento excessivo, doença toxêmica, alterações hormonais. No presente trabalho, os autores fazem uma revisão das principais tricoses (alopecia, hipertricose e hirsutismo), enfatizando conceito, epidemiologia, diagnóstico, clínica e tratamento

Dermatoses do pavilhäo auricular / External ear dermatosis

Apresentamos uma atualizaçäo sobre as dermatoses que ocorrem no pavilhäo auricular. Propomos uma classificaçäo em sete grupos e realizamos uma sucinta descriçäo clínica de cada uma das 84 entidades catalogadas, de forma didática, com a finalidade de auxiliar o médico, sobretudo o clínico geral, o dermatologista e o otorrinolaringologista, no diagnóstico de tais patologias.

Hipertricosis localizada adquirida / Adquired localized hypertrichoses

Se presentan cuatro casos de hipertricosis localizada adquirida, dos del tipo postraumático, uno postinflamtorio y el restante idiopático, con caracters clínicos similares, poco frecuentes de observar. Se agrupa a la hipertricosis localizada adquirida en: postraumático, postinflamatorio, medicamentoso, metabólico, signo de síndromes, senil, névico e idiopático; comentando ejemplos de cada subtipo; se menciona a la vasculaización aumentada como mecanismo patogénico. El traumatismo iterativo estimularía la formación de nuevos pelos, que junto a los existentes serían la causa de la emergencia simultánea de dos o más pelos por un mismo folículo, como suele observarse en este capítulo. La etiopatogenia resulta de la localización, el tipo de pelo desarrollado, el tiempo de evolución del proceso, para establecer la terapéutica adecuada