Efectos endocrinológicos tardíos del tratamiento oncológico en supervivientes de meduloblastoma / Endocrinological late effects of oncologic treatment on survivors of medulloblastoma

INTRODUCCIÓN: La radioterapia, quimioterapia y la cirugía empleada en el tratamiento de los tumores cerebrales tienen efectos en el eje hipotálamo-hipofisario y pueden resultar en disfunción endocrina hasta en el 96% de los casos. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio retrospectivo y descriptivo en pacientes diagnos ticados de meduloblastoma sometidos a tratamiento con quimio y radioterapia en los últimos 20 años en un hospital terciario. Se analizan variables edad, sexo, peso, talla, índice de masa corporal (IMC) al final del seguimiento, estadio de maduración sexual, niveles séricos de TSH y T4 libre, ACTH/cortisol e IGF-1, FSH, LH, estradiol, testosterona, perfil lipídico (colesterol total) y prueba de función dinámica de hormona de crecimiento. RESULTADOS: Muestra total de 23 pacientes. El déficit de hormona de crecimiento es la secuela más frecuente (82 %) seguido de disfunción ti roidea (44,8%) y disfunción puberal (24,1%). Solo se diagnosticó un caso de diabetes insípida y 2 casos de déficit de corticotrofina. CONCLUSIONES: El seguimiento a largo plazo de los supervivientes de meduloblastoma tratados con quimio y radioterapia revela una prevalencia muy alta de disfun ción endocrina, particularmente de deficiencia de hormona del crecimiento y de hipotiroidismo. Creemos oportuna la monitorización y el seguimiento a largo plazo de estos pacientes con el fin de garantizar un manejo terapéutico adecuado de aquellas disfunciones tratables.

INTRODUCTION: Radiation therapy, chemotherapy, and surgery used to treat brain tumors have effects on the hy pothalamic-pituitary-adrenal axis and can result in endocrine dysfunction in up to 96% of cases. PATIENTS Y METHOD: Retrospective and descriptive study in patients diagnosed with medulloblasto ma who underwent treatment with chemo and radiotherapy in the last 20 years in a tertiary hospital. The variables analyzed were age, sex, weight, height, body mass index (BMI) at the end of follow-up, sexual maturity stage, serum levels of TSH and free T4, ACTH/cortisol and IGF-1, FSH, LH, estradiol, testosterone, lipid profile (total cholesterol), and growth hormone dynamic function test. RESULTS: Total sample of 23 patients. Growth hormone deficiency is the most frequent sequelae (82%) fo llowed by thyroid dysfunction (44.8%), and disorders of puberty (24.1%). Only one case of diabetes insipidus and two cases of corticotropin deficiency were diagnosed. CONCLUSIONS: Long-term follow- up of medulloblastoma survivors treated with chemo and radiotherapy reveals a very high prevalence of endocrine dysfunction, especially growth hormone deficiency and hypothyroidism. We believe that monitoring and long-term follow-up of these patients is necessary in order to ensure adequate therapeutic management of those treatable dysfunctions.

Adrenoleucomielodistrofia como causa de paraparesia espástica en adulto joven. Reporte de caso / Adrenoleukomelodystrophy as a cause of spastic paraparesis in young adult. Case report

La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD), trastorno genético progresivo que afecta la sustancia blanca del SNC y la corteza suprarrenal, causa desde insuficiencia adrenal aislada y mielopatia lentamente progresiva hasta desmielinización cerebral devastadora. Presentamos un paciente masculino, 21 años de edad, tabaquista, con trastorno de la marcha de un año de evolución, paraparesia espástica e hiperreflexia en miembros inferiores. El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) reveló proteinorraquia elevada, resultados negativos de bandas oligoclonales y virus Epstein Barr. Niveles de cortisol, ACTH, ácidos grasos de cadena muy larga en suero, fueron anormales. La RNM cerebral evidenció lesiones en sustancia blanca en región parietooccipital bilateral, comprometiendo el esplenio del cuerpo calloso, que realzaban con gadolinio. En RNM de columna cervical se observó lesión hiperintensa en secuencia T2 a nivel C7. Fue tratado con reemplazo adrenal. Presentamos un caso de X-ALD de inicio en adulto, con retraso en el diagnóstico debido a recursos limitados. Palabras claves: adrenoleucodistrofia ligada al X, paraparesia espástica, ácidos grasos de cadena muy larga, adrenomieloneuropatia

X- Linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a progressive genetic disorder that affects CNS white matter and adrenal gland cortex, and causes from isolated adrenocortical insufficiency and slowly progressive myelopathy to devastating cerebral demyelination. We present a 21 years old male patient, smoker, with one year history of gradually progressive trouble walking, unsteady gait, asymmetric spastic paraparesis, lower extremity deep tendon reflexes were increased. Cerebrospinal fluid (CSF) analysis revealed elevated CSF protein, CSF oligoclonal bands and Epstein Barr virus negative results. Basal cortisol, ACTH and very-long- chain fatty acids in plasma with abnormal results. All other laboratory tests were normal. Cerebral MRI showed parietooccipital white matter abnormalities involving the splenium of the callosum that enhanced with gadolinium. Cervical spinal cord MRI showed a short-segment T2 hyperintense lesion at C7. He was treated with adrenal replacement. We present a case of adult onset X-ALD and diagnostic delay owed to limited resources

Heart failure caused by atrial fibrillation in a patient with isolated adrenocorticotropic hormone deficiency and hashimoto's thyroiditis

We report the case of a 75-year-old female patient with a history of Hashimoto's thyroiditis who presented with congestive heart failure caused by atrial fibrillation associated with isolated adrenocorticotropic hormone [ACTH] deficiency. This is the first case of the combination of these complex conditions. Clinical conditions in a patient with isolated ACTH deficiency and Hashimoto's thyroiditis can be variable. Thus, it is sometimes difficult to establish a diagnosis. The mechanism underlying heart failure may be complex in some cases. Various conditions can affect patients simultaneously. Therefore, making a proper diagnosis is necessary to improve the patient's prognosis

Achalasia cardia and alacrima in an infant

Achalasia cardia is a very rare entity in children and may go undiagnosed for many months if not suspected. We report a case of a 4 months old child who presented with regurgitation of milk and solids and failure to thrive. She was initially treated as gastro-oesophageal reflux. There was a family history of achalasia cardia in the kins with resultant death in one and grossly delayed milestones in the other. Along with achalasia cardia, our patient had alacrima, which brought attention to the associations of achalasia with 'double A', 'triple A' and the '4 A' syndromes

Hipofisitis linfocitica: Revision bibliografica / Lymphocytic hypophysistis: A review of the literature

Se realizo una actualizacion tematica sobre la hipofisitis linfocitica, entidad infrecuente que afecta, principalmente, a mujeres embarazadas o en el periodo posparto. Se considera un desorden caracterizado por inflamacion cronica y destruccion de la hipofisis, que puede causar una muerte subita por la hipocortisolemia secundaria a la afectacion del eje hipotalamo-hipofiso-adrenal. En el cuadro clinico inicial, la cefalea y los trastornos visuales, con silla turca agrandada, pueden conducir al diangostico erroneo de adenoma hipofisario no funcionante, por lo cual es importante el diagnostico diferencial, para no someter a las enfermas a una intervencion quirurgica innecesaria. La funcion endocrina puede variar desde la normalidad hasta el panhipopituitarismo, mientras que en su patogenia, no completamente definida, se sugiere la causa autoinmune. Se senala la posibilidad de ocurrencia subclinica, asi como una atrayente hipotesis para explicar la presencia de silla turca vacia en mujeres multiparas. Se concluye que no siempre es necesaria la intervencion quirurgica y que se deben estudiar las pacientes mediante examenes de campos visuales y tomografia computarizada cada 4 o 6 meses, con evaluacion de la funcion adenohipofisaria entre 6 y 12 meses despues de las primeras manifestaciones