Ictiosis vulgar asociada a síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico en una niña / Ichthyosis Vulgaris Associated with Ehlers Danlos Syndrome Classic Type in a Girl

Introducción: La ictiosis vulgar y el síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico integran dos genodermatosis que presentan en común un patrón de herencia autosómico dominante, pero muestran manifestaciones clínicas variadas. Es infrecuente encontrar concomitancia de ambas dermatosis en un mismo paciente, y cuando ocurre la heterogeneidad clínica hace complejo el diagnóstico. Objetivo: Exponer un caso que presentó ictiosis vulgar asociada con el síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico, en el que el análisis del árbol genealógico contribuyó a orientar el diagnóstico. Presentación del caso: Paciente femenina de 10 años de edad, atendida en la consulta especializada de genodermatosis en Las Tunas. Presentaba, desde edades tempranas, lesiones escamosas localizadas en las piernas y brazos, y que empeoraban durante el invierno. Desde los nueve años comenzó a mostrar luxaciones frecuentes de hombro derecho e hiperextensibilidad de la piel. Constaban antecedentes familiares de piel escamosa en miembros de la familia materna e hipermovilidad articular en varios miembros de la familia paterna: El árbol genealógico contribuyó a orientar el diagnóstico y a realizar la atención médica adecuada. Conclusiones: Se trató un caso interesante porque resulta infrecuente encontrar en un mismo paciente dos enfermedades genéticas, lo cual implicó dificultades en el momento de confirmar el diagnóstico, así como su atención. A este diagnóstico, en el caso de ambas genodermatosis, contribuyó el análisis del árbol genealógico familiar, herramienta fundamental en la determinación de enfermedades genéticas(AU)

Introduction: Ichthyosis vulgaris and Ehlers Danlos syndrome classic type comprise two genodermatoses that share an autosomal dominant pattern of inheritance, but show varied clinical manifestations. It is rare to find concomitance of both dermatoses in the same patient, and when this occurs the clinical heterogeneity makes the diagnosis complex. Objective: To present a case of ichthyosis vulgaris associated with classic Ehlers Danlos syndrome, in which analysis of the family tree helped to guide the diagnosis. Case presentation: 10-year-old female patient seen at the specialised genodermatosis clinic in Las Tunas. She presented, from an early age, with scaly lesions located on the legs and arms, which worsened during the winter. From the age of nine he began to show frequent dislocations of the right shoulder and hyperextensibility of the skin. There was a family history of scaly skin in members of the maternal family and joint hypermobility in several members of the paternal family: the family tree helped to guide the diagnosis and appropriate medical care. Conclusions: This was an interesting case because it is rare to find two genetic diseases in the same patient, which implied difficulties at the time of confirming the diagnosis, as well as its care. The analysis of the family tree, a fundamental tool in the determination of genetic diseases, contributed to this diagnosis in the case of both genodermatoses(AU)

Hiperqueratosis epidermolítica: variabilidad clínica de un mismo sustrato histopatológico. Comunicación de 5 casos / Epidermolytic hyperkeratosis: clinical variability of the same histopathological substrate. Report of five patients

El término histológico de hiperqueratosis epidermolítica hace referencia a la presencia de hiperqueratosis, hipergranulosis y epidermolisis. Su expresión clínica es variable, e incluye a la ictiosis epidermolítica, su variedad en mosaico y la queratodermia palmoplantar epidermolítica, entre otros. Presentamos 5 casos con diagnóstico histológico de hiperqueratosis epidermolítica y diferentes cuadros clínicos de presentación. Casos clínicos. Dos casos presentaron la variedad en mosaico con aspecto de nevo verrugoso que sigue las líneas de Blaschko, uno con manifestación unilateral y el otro bilateral; un tercer paciente presentó queratodermia palmoplantar y los dos pacientes restantes, las variedades generalizadas: uno de ellos con eritrodermia y ampollas en etapa neonatal y el otro en el estadio hiperqueratósico. Conclusión. La hiperqueratosis epidermolítica representa un patrón histopatológico que se expresa con variadas formas clínicas, lo cual repercute en la calidad de vida de los pacientes y hace necesario el asesoramiento genético.

Hiperqueratose epidermolítica: relato de caso e revisäo da classificaçäo / Epidermolytic hyperkeratosis: a case report and classification review

A hiperqueratose epidermolítica é doença rara de herança autossômica dominante. Caracteriza-se inicialmente pela presença de eritema generalizado, descamaçäo e bolhas, e posteriormente com a evoluçäo, hiperqueratose. A histologia é característica, apresentando hiperqueratose associada à epidermólise no nível da camada granulosa e espinhosa, e à ultra-estrutura observa-se agrupamento de tonofilamentos densos. Os autores relatam um caso de hiperqueratose epidermolítica, com aspectos histológicos e ultra-estrutura típicos. De acordo com a revisäo da literatura, algumas características em relaçäo à classificaçäo, manifestaçäo clínica e ao diagnóstico diferencial säo abordados

Peeling skin syndrome: noninflammatory subtype

Relato de caso de uma paciente de 45 anos, a qual apresenta desde a infância descamaçäo assintomática difusa de todo o tegumento, formando nitidamente colaretes. As lesöes näo sofrem variaçöes sazonais. No exame histológico foi encontrada epiderme de aspecto normal, com separaçäo da camada córnea acima da camada granulosa. Seus genitores säo primo-irmaos e mais três casos semelhantes säo conhecidos na sua família. A síndrome da pele descamativa pertence ao grupo das ictioses, tendo provável herança autossômica recessiva, devendo ser diferenciada das formas clássicas de ictiose

Desordenes de la cornificación: las ictiosis / Cornification disorders:ichthyoses

Los trastornos de la cornificación, genéticamente transmitidos, constituyen un heterogéneo grupo de manisfestaciones caracterizadas clínicamente por la formación de escamas sobre la superficie cutánea. La clasificación más usada para la ictiosis, reconoce cuatro formas mayores o primarias, cuyas manifestaciones están limitadas predominantemente a la piel; otras condiciones raras y una variedad de síndromes ictiosiformes asociados con enfermedad multisistémica. En esta clasificación, se colocaron aquellas entidades en las cuales datos clínicos, genéticos o bioquímicos sugieren una enferemedad hereditaria. Nosotros incluimos avances en diagnóstico y tratamiento

Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollas: estudio ultraestructural y respuesta al tratamiento con etretinato / Bulous congenital ichthyosiform erythroderma: ultraestructural study and responce to etretinate therapy

Se presenta un caso de Eritrodermia Ictiosiforme Congénita ampollar en una niña de 8 años con antecedentes de la misma alteración en su madre y hermano. Fue tratada con etretinato a las dosis habituales presentando mejoría del 80%de sus lesiones. Se realiza una revisión bibliográfica y actualización de la clasificación sobre los desórdenes de la cornificación, así como las experiencias previas en el uso de los retinoides en esta patología