Reporte de caso: Manejo anestésico en un paciente pediátrico con ictiosis más deshidratación grave / Case report: Anesthetic management of an infant patient with ichthyosis plus severe dehydration

INTRODUCTION: Ichthyosis are hereditary disorders of keratinization which are characterized for the presence of hyperkeratosis and/or peeling. This disorder group can put in danger the life of the patient because of the severe alteration of the skin barrier, associated with a severe transdermic loss of water, different grades of hypothermia and a hypernatremic dehydration. OBJECTIVE: Introducing the clinic case of an infant patient with the diagnosis of ichthyosis plus severe dehydration who is scheduled for placement of CVC. CLINICAL CASE: Male infant, 3 months old, with the diagnosis of ichthyosis and severe dehydration, scheduled for placement of CVC. CONCLUSIONS: Due to the urgency of our patient, who presented severe dehydration, an inhaled general anesthesia with sevoflurane and oxygen was decided, without instrumenting the airway which in these patients has the risk of being potentially difficult, from the placement of the face mask itself, until finding lesions within the oral cavity, ventilatory assis- tance should be maintained by the pediatric anesthesiologist, once venous access is achieved, the fluids restitution is performed with loads of 10 to 20 ml/kg of the patient's weight, hyperthermia was controlled with physical means.

INTRODUCCIÓN: Las ictiosis son trastornos hereditarios de la queratinización caracterizadas por la presencia de hiperqueratosis y/o descamación. Este grupo de patologías pueden poner en peligro la vida del paciente debido a la severa alteración de la barrera cutánea, asociada a intensa pérdida transepidérmica de agua, diferentes grados de hipotermia y la deshidratación hipernatrémica. OBJETIVO: Presentar un caso clínico de paciente lactante menor con diagnóstico de ictiosis, cursando un cuadro grave por deshidratación, al que se le instala un CVC. CASO CLÍNICO: Lactante masculino, 3 meses de edad, con diagnóstico de ictiosis y deshidratación grave programado para colocación de CVC. CONCLUSIONES: Debido a la urgencia del paciente quien presentaba un caso de deshidratación severa se decide anestesia general inhalada con sevoflurano y oxígeno, sin instrumentación de la vía área, la cual en estos pacientes tiene el riesgo de ser potencialmente difícil, desde la propia colocación de la mascarilla facial hasta encontrar lesiones dentro de la cavidad oral; se debe mantener la asistencia ventilatoria por el anestesiólogo pediatra, una vez logrado el acceso venoso se procede a la restitución hídrica con cargas de 10 a 20 ml/kg de peso del paciente, el control de la hipertermia fue con medios físicos.

Diseases, conditions, and drugs associated with cicatricial ectropion / Doenças, condições e drogas associadas ao ectrópio cicatricial

ABSTRACT Cicatricial ectropion may be a consequence of certain systemic diseases as well as the result of drug use. Our goal here was to research the different causes of this condition as reported in the literature, including more recently suspected etiologies. A detailed PubMed literature search indicated many different etiologies were associated with cicatricial ectropion development, from severe cases of systemic diseases, such as ichthyosis and lupus erythematosus, to reversible scenarios secondary to anti-glaucomatous drug use. More recently reported connections include periorbital necrotizing fasciitis, frontal osteomyelitis, and antineoplastic agents. Indeed, cicatricial ectropion may be highly symptomatic; being able to determine its real etiology is imperative to managing patients properly. In this investigation, we felt that an explicitly multidisciplinary approach was essential, especially for cases associated with systemic conditions.

RESUMO O ectrópio cicatricial pode ser uma consequência de certas doenças sistêmicas, bem como o resultado do uso de drogas. Nosso objetivo aqui foi pesquisar as diferentes causas desta condição, conforme relatado na literatura, incluindo mais recentemente suspeitas de etiologias. Uma pesquisa bibliográfica detalhada do PubMed indicou que muitas etiologias diferentes estavam associadas ao desenvolvimento do ectrópio cicatricial, desde casos graves de doenças sistêmicas, como ictiose e lúpus eritematoso, até cenários reversíveis secundários ao uso de drogas antiglaucomatosas. Conexões relatadas mais recentemente incluem fasceíte necrosante periorbitária, osteomielite frontal e agentes antineoplásicos. De fato, o ectrópio cicatricial pode ser altamente sintomático; ser capaz de determinar sua etiologia real é imperativo para o manejo adequado dos pacientes. Nesta investigação, sentimos que uma abordagem explicitamente multidisciplinar era essencial, especialmente para casos associados a doenças sistêmicas.

Do you know this syndrome? Ichthyosis associated with neurological condition and alteration of hairs

Abstract: Trichothiodystrophy refers to a heterogeneous group of rare genetic diseases that affects neuroectodermal-derived tissues with multisystem involvement. The hallmark of these syndromes is the deficiency of sulfur in hair matrix proteins, leading to short and brittle hair. Few cases of this rare disorder have been published. The authors report a case of trichothiodystrophy in a male infant with ichthyosis, photosensitivity, spastic paraparesis, short stature, and neurologic and psychomotor retardation. Diagnosis was based on clinical and microscopic features of hair samples.

Ichthyosis associated with widespread tinea corporis: report of three cases / Ictiose associada a dermatofitose disseminada: relato de tres casos

Ichthyoses are a common group of keratinization disorders. A non-inflammatory generalized persistent skin desquamation is observed. It is characterized by increased cell turnover, thickening of the stratum corneum and functional changes of sebaceous and sweat glands. All of these favor fungal proliferation. Dermatophytes may infect skin, hair and nails causing ringworm or tinea. They have the ability to obtain nutrients from keratinized material. One of its most prevalent genera is Trichophyton rubrum. Although tineas and ichthyoses are quite common, the association of the two entities is rarely reported in the literature. Three cases of ichthyosis associated with widespread infection by T. rubrum are presented. Resistance to several antifungal treatments was responsible for worsening of ichthyosis signs and symptoms.

Ictioses são distúrbios da queratinização que se expressam com descamação cutânea generalizada persistente não inflamatória. Os pacientes que apresentam essa doença possuem aumentada renovação celular, maior espessura da camada córnea e alterações funcionais de glândulas sebáceas e sudoríparas, aspectos que parecem favorecer a infecção por dermatófitos. Dermatofitoses são infecções causadas por fungos ceratinofílicos, que acometem pele, pelos e unhas. Um dos gêneros mais prevalentes é o Trichophyton rubrum. Apesar das infecções fúngicas por dermatófitos e os quadros clínicos de ictiose serem muito comuns, são raros em literatura os relatos de associações dessas duas entidades. Apresentamos os relatos de três casos de ictiose associada a dermatofitose por T. rubrum. A ausência de resposta aos antifúngicos leva à piora clínica da ictiose.

Associação de ictiose adquirida, linfoma de Hodgkin e Hepatite B / Combination of acquired ichthyosis, Hodgkin’s lymphoma and Hepatitis B

Ictiose adquirida é um distúrbio raro da queratinização, associado a diversas doenças, como neoplasias. Aqui relatamos o caso de uma paciente que se apresentou com ictiose de início recente e no decorrer da investigação foi descoberta hepatite B crônica e linfoma de Hodgkin. Não encontramos relatos da associação destas três entidades na literatura.

Acquired Ichthyosis is a rare disorder of keratinization associated with several diseases such as neoplasias. Here we report the case a patient presenting with ichthyosis of recent onset, and along the investigation chronic hepatitis B and Hodgkin lymphoma were diagnosed. No previous report of the combination of these three entities was found in the literature.

Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia (IFAP) syndrome.

A 12-year-old boy born of a nonconsanguineous marriage presented with dry rough skin and photophobia since birth. His growth and developmental milestones were normal and there was no history of any neurological problem, hearing deficit or scarring around the hair follicles. Cutaneous examination revealed diffuse thinning of scalp hair with loss of eyebrows and eyelashes and a sandpapery texture of the skin all over the body, suggestive of ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome.

Jordans' anomaly.

A case of Jordans' Anomaly of leucocytes is reported in a young boy with congenital ichthyosis and hepatosplenomegaly. Cytoplasmic vacuoles were seen in granulocytes, monocytes and lymphocytes of the patient and his father. Serum triglyceride was found elevated in the child but not in the father. Ultrasonogram of the patient's liver showed features suggestive of fatty change, thus pointing to a possible abnormality of systemic triglyceride storage.

Asociación de Albinismo oculocutáneo-ictiosis / Oculocutaneous albinism and ichthyosis association

Objetivo. Describir el caso de una adolescente femenina de 18 años de edad, la cual presentaba dos genodermatosis: albinismo oculocutáneo e ictiosis vulgar. Caso clínico. La paciente mostró retardo en el desarrollo neurológico durante su infancia. No se encontraron antecendentes de padecimiento similar en otros miembros de la familia. El diagnóstico de albinismo e ictiosis fue confirmado por el estudio de fondo de ojo y el histopatológico. El iris de la paciente era translúcido y presentaba hipopigmentación de fondo de ojo; histopatológicamente con hiperqueratosis moderada sin paraqueratosis, con formación de grandes tapones queratósicos, sin presencia de acantosis. Conclusión. El presente caso corresponde clínica e histopatológicamente a albinismo oculotáneo con ictiosis vulgar, sin antecedentes de padecimiento similar en otros miembros de la familia

Complicaciones neurológicas del síndrome de nevo epidérmico: presentación de un caso / Neurological complications of epidermal nevus syndrome

Introducción. El síndrome de nevo epidérmico se caracteriza por presentarse concomitantemente con alteraciones en otros sistemas, en particular sistema nervioso central por lo que es considerado como uno de los síndromes neurocutáneos. Caso clínico. Se presenta el caso de paciente femenino de 3 meses de edad con manifestaciones de síndrome de nevo epidérmico y neurológicas caracterizadas por crisis epilépticas parciales motoras de hemicuerpo izquierdo, secundariamente generalizadas, retardo en el desarrollo psicomotor, asociado con alteraciones sistémicas diversas como quiste dérmico parietal derecho, poliotia izquierda, entropión derecho, microcórnea, opacidad bilateral del cristalino, paladar hendido, hernia umbilidal e inguinal izquierda, cursó en la etapa de recién nacido con quilotórax y colestasis hepática, presentando al nacimiento dermatosis en hemicuerpo derecho de características verrugosas e hiperpigmentadas. Conclusión. El caso es de interés por su variedad de manifestaciones clínicas, asociado con paladar hendido y quilotórax no reportado en la literatura revisada. Podría tratarse de otro síndrome o ser una variante poco común, meritoria de ofrecer consejo genético a pesar de ser de presentación esporádica

Desordenes de la cornificación: las ictiosis / Cornification disorders:ichthyoses

Los trastornos de la cornificación, genéticamente transmitidos, constituyen un heterogéneo grupo de manisfestaciones caracterizadas clínicamente por la formación de escamas sobre la superficie cutánea. La clasificación más usada para la ictiosis, reconoce cuatro formas mayores o primarias, cuyas manifestaciones están limitadas predominantemente a la piel; otras condiciones raras y una variedad de síndromes ictiosiformes asociados con enfermedad multisistémica. En esta clasificación, se colocaron aquellas entidades en las cuales datos clínicos, genéticos o bioquímicos sugieren una enferemedad hereditaria. Nosotros incluimos avances en diagnóstico y tratamiento

Manifestaciones oftalmológicas de la ictiosis congénita / Opthalmologic manifestations of ichthyosis congenita

Se comunican 3 casos de ictiosis congénita asociada a manifestaciones oculares en el curso de esta enfermedad. Se resaltan, tanto las manifestaciones oftalmológicas, como los procesos asociados, al mismo tiempo que insistimos en la clasificación y asociación de casos de ictiosis adquirida en otros procesos benignos y malignos o drogas. Se revisa la literatura y se comparan nuetros resultados con los de otros autores