RESUMEN
RESUMEN Las genodermatosis ictiosiformes constituyen un grupo heterogéneo de trastornos de la cornificación caracterizados por hiperqueratosis y descamación de la piel. La ictiosis arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas, presenta una baja prevalencia (1/300 000 nacimientos) con expresividad clínica variable, una evolución desfavorable y pronóstico reservado. Se presenta con un patrón autosómico recesivo y su diagnóstico prenatal es aún difícil. Se presentó el caso de un recién nacido masculino pretérmino de 34 semanas gestacionales, sin historia familiar de trastornos de piel, con un cuadro característico de ictiosis arlequín, quien falleció a los 11 días de vida. Se realizó la caracterización clínica y anatomopatológica de la enfermedad y se ofrece una revisión sobre esta rara entidad (AU).
ABSTRACT Ichthyosiform genodermatoses are a heterogeneous group of cornification disorders characterized by hyperkeratosis and skin flaking. Harlequin ichthyosis is the most aggressive and serious form of congenital ichthyoses, presenting a low prevalence (1/300 000 births), with variable clinical expressivity, an unfavorable evolution and reserved prognosis. It appears with an autosomal recessive pattern and its prenatal diagnosis is still difficult. The authors present the case of a male preterm newborn, of 34 gestational weeks, without family history of skin disorders, and clinical characteristics of Harlequin ichthyosis, who died at the 11 day of birth. The disease clinical and anatomopathologic characterization was carried out and a review of this rare entity is made (AU).
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Ictiosis Lamelar/diagnóstico , Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico , Diagnóstico Prenatal/métodos , Ictiosis Lamelar/mortalidad , Ictiosis Lamelar/terapia , Ictiosis Lamelar/epidemiología , Hiperqueratosis Epidermolítica/diagnóstico , Vías Clínicas/normasRESUMEN
Harlequin ichthyosis is one of the most severe congenital skin cornification disorders with an incidence rate of about 1 in 300,000 births and characteristic clinical features. We report two cases of harlequin ichthyosis [HI] or harlequin fetus [HF], which were products of consanguineous union. Clinical examination showed typical features of harlequin ichthyosis, with the presence of plaques with diamond-like configuration, external ear anomaly, severe ectropion and eclabium, and rigid semi flexion of limbs