Case report: is low α-Gal enzyme activity sufficient to establish the diagnosis of Fabry disease? / Relato de caso: a diminuição da enzimaα-Gal l é suficiente para estabelecer o diagnóstico?

Abstract Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease due to alpha-galactosidase A (α-Gal A) deficient activity which leads to the accumulation of glucoesphingolipids, such as globotriaosilceramide. There are over 700 known mutations of the enzyme gene, and most of them cause Fabry Disease. This case report describes a hemodialysis patient with a rare and controversial GLA gene mutation, the D313Y. The medecial investigation confirmed that D313Y is an alpha-galactosidase A sequence variant that causes pseudo deficient enzyme activity in plasma but not Fabry disease. Thus, clinical symptoms that prompted Fabry disease investigation could not be attributable to Fabry disease and therefore enzyme replacement therapy was not indicated.

Resumo Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente globotriaosilceramide. Existem mais de 700 mutações conhecidas do gene da enzima, a maioria delas são causadoras de DF. Este relato de caso descreve sobre um paciente em hemodiálise com uma mutação do gene GLA rara e controversa, a D313Y. A investigação médica confirmou que D313Y é uma variante que leva à pseudodeficiência plasmática da enzima, mas não ocasiona DF. Assim, os sintomas clínicos que induziram a investigação da doença não devem ser atribuídos à DF e, portanto, não foi indicada a terapia de reposição enzimática.

Adenosin deaminasa como molécula coestimuladora y marcador de inmunidad celular / Adenosine deaminase as costimulatory molecule and marker of cellular immunity

La adenosin deaminasa (ADA), es una enzima del metabolismo de las purinas que ha sido objeto de mucho interés debido a que el defecto congénito de esta enzima causa el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa. Una de las tres isoformas de la enzima (ecto-ADA) es capaz de unirse a la glicoproteína CD26 y a los receptores de adenosina A1 y A2B. La interacción ADA-CD26 produce una señal coestimuladora en los eventos de activación de las células T y en la secreción de IFN-g, TNF-a e IL-6. Durante dicha activación la actividad de la enzima está regulada de manera positiva por IL-2 e IL-12 y negativamente por IL-4, basado en un mecanismo de translocación. Diversos estudios señalan que los niveles séricos y plasmáticos de ADA se elevan en algunas enfermedades causadas por microorganismos que infectan principalmente a los macrófagos; así como en trastornos hipertensivos, lo cual podría representar un mecanismo compensatorio como consecuencia de la elevación de los niveles de adenosina y la liberación de mediadores hormonales e inflamatorios estimulados por la hipoxia.

Adenosine deaminase (ADA) is an enzyme of purine metabolism which has been the subject of much interest because the congenital defect of this enzyme causes severe combined immunodeficiency syndrome. One of the three isoforms of the enzyme (ecto-ADA) is capable of binding to the glycoprotein CD26 and adenosine receptors A1 and A2B. ADA-CD26 interaction produces a costimulatory signal in the events of T cell activation and secretion of IFN-g, TNF-a and IL-6. During this activation, the enzyme activity is regulated positively by IL-2 and IL-12 and negatively by IL-4, based on the mechanism of translocation. Diverse studies suggest that seric and plasmatic levels of ADA rise in some diseases caused by microorganisms infecting mainly the macrophages and in hypertensive disorders, which may represent a compensatory mechanism resulting from increased adenosine levels and the release of hormones and inflammatory mediators estimulated by hipoxia.

6-fosfofructo-1-quinasa (PFK-1) / 6-phosphofructo-1-kinase

El objetivo de la presente revisión es describir los efectos que tienen algunos moduladores descritos recientemente en la literatura, sobre la actividad de la 6-fosfofructo-1-quinasa. Esta enzima es clave del proceso glicolitico y su control se realiza mediante fosforilación/defosforilación, en los distintos tejidos estudiados

Molecular isoforms of the sodium pump in brain

La Na+, K+ -ATPase es un elemento básico en toda célula que mantiene gradientes transmembranales de Na+ y K+. Cuando esté integrado en una membrana artificial, la Na+, K+-ATPasa es capaz de trasladar activamente Na+ y K+, asi establece su identidad con la bien conocida bomba de sodio. recientemente, tres isoformas de la retina, tales como retinitis pigmentosa. En este estudio se examinó la síntesis de las isoformas alfa-1 y alfa-2 en retinas de ratas pretratadas con citrato intraocular...(AU) subunidad catalítica han sido identificadas en el cerebro de la retina, tales como retinitis pigmentosa. En este estudio se examinó la síntesis de las isoformas alfa-1 y alfa-2 en retinas de ratas pretratadas con citrato intraocular...(AU) rata. La elucidación de los procesos que gobiernan su biosíntesis es esencial al comprender las alteraciones fisiológicas que acompañan la diabetes, intoxicación con esteroides cardiotónicos y enfermedades degenerativas de la retina, tales como retinitis pigmentosa. En este estudio se examinó la síntesis de las isoformas alfa-1 y alfa-2 en retinas de ratas pretratadas con citrato intraocular...