RESUMEN
El síndrome de Berardinelli - Seip es una lipodistrofia generalizada congénita con niveles elevados de hormona delcrecimiento y de lípidos séricos. Se trata de un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro, con unaprevalencia estimada de menos de un caso por cada 1.000.000 personas. Fue descrita inicialmente por Berardinellien 1954. En 1963 Seip y Trygstad descubren la seipina, cuya mutación produce el síndrome. No se conoce laetiología, pero se sabe que es ocasionada en parte por la incapacidad de ciertos adipocitos para mantener laacumulación de grasa. Los factores asociados con el síndrome incluyen: tendencia a desarrollar resistencia a lainsulina, diabetes e hipertrigliceridemia. El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. El tratamientose basa en el control de las enfermedades asociadas.
Berardinelli - Seip syndrome is a generalized congenital lipodystrophy with elevated levels of serum lipids andgrowth hormone. It is an extremely rare autosomal recessive disorder with a prevalence of less than one case per1.000.000. It was initially described by Berardinelli in 1954. Seip and Trygstad discovered seipine, a proteine whichmutation produces syndrome. Unknown etiology, it is caused in part by the inability of fat cells for fataccumulation. Factors associated with the syndrome include: insuline resistence, diabetes, and hypertriglyceridemia. The diagnosis of this disease is mainly clinical. Treatment consists in controlling comorbidities.
Asunto(s)
Lactante , Lipodistrofia Generalizada Congénita , Lipodistrofia/congénito , Adipocitos , Hipertrigliceridemia , Resistencia a la InsulinaRESUMEN
El síndrome de Berardinelli-Seip es una lipodistrofia generalizada congénita, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por la disminución o ausencia de la grasa subcutánea. Predispone al desarrollo de resistencia a la insulina, diabetes, hipertrigliceridemia y esteatosis hepática, y también cursa con ateroesclerosis de inicio precoz. Además, los pacientes afectados presentan facie tosca, hipertrofia muscular, acromegalia y acantosis nigricans. Se presenta una paciente de sexo femenino, de 3 años de edad, con peso y talla inadecuados para la edad y antecedente de cuadros intermitentes de hipoglicemia desde el nacimiento y hepatomegalia desde los 4 meses de edad. En el examen físico se observa cara triangular con red venosa evidente, escaso tejido celular subcutáneo e hipermuscularidad. Se realiza una biopsia de piel, la cual es compatible con lipodistrofia y ultrasonido abdominal que demuestra hepatoesplenomegalia y daño hepático crónico (confirmado con biopsia de hígado).
The Berardinelli-Seip syndrome is an autosomal recessive, congenital generalized lipodystrophy, characterized by a decrease or absence of subcutaneous fat with a predisposition to develop insulin resistant diabetes, hypertriglyceridemia and early onset hepatic steatosis and atherosclerosis. Affected patients present a grotesque facie, muscle hypertrophy, acromegally and acanthosis nigricans. We present a three-year-old female patient, with low weight and height and a history of intermittent hypoglycemia since birth and hepatomegaly from 4 months of life. Her physical examination showed triangular face, collateral vascular network, lipoatrophy and muscle hypertrophy. Skin biopsy was consistent with lipodystrophy and abdominal ultrasound reported hepatosplenomegaly and chronic liver damage confirmed by liver biopsy.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Preescolar , Lipodistrofia Generalizada Congénita , Lipodistrofia/congénitoRESUMEN
Congenital generalized lipodystrophy is a rare inherited disease. One of its features is a disturbance in lipid metabolism characterized by hypercholesterolemia and hypertriglyceridemia. A brother and a sister with congenital generalized lipodystrophy, an 8-year old male and a 12-year old female were studied. The mother and a 6-year old brother were healthy. The genetic analysis of Sstl RFLP of the apo Al-CIII-AIV gene cluster showed the presence of the rare Sstl allele (S2) in the patients but not in the healthy mother and brother. As this uncommon allele has been reported to be related to high plasma triglyceride levels, this association could be relevant in explaining in part the hypertriglyceridemia observed in these patients.
Asunto(s)
Niño , Femenino , Humanos , Apolipoproteínas/genética , Triglicéridos/sangre , Familia de Multigenes/genética , Alelos , Lipodistrofia/congénito , Lipodistrofia/genética , Polimorfismo GenéticoRESUMEN
A 6 1/2 year old female child with congenital lipodystrophy is being presented. The noteworthy feature in this case was the defective leucocyte function and its association with tuberculous pericardial effusion.
Asunto(s)
Niño , Femenino , Humanos , Leucocitos/inmunología , Lipodistrofia/congénitoRESUMEN
Os autores apresentam dois casos de lipodistrofia congênita generalizada. Os padecentes foram vistos no Hospital Municipal Jesus e, posteriormente, estudados no HUPE (o primeiro em 1972 e o segundo em 1982). Em mais ou menos um século cerca de duas centenas e meia de casos foram publicados. No entanto, na literatura compulsada por nós, nenhum havia feito tomografia craniana computadorizada (TCC). Os nossos fizeram estudo clínico neurológico e um deles, o segundo, estudo endocrinológico, além de TCC. O primeiro, estudante, näo mais compareceu ao ambulatório. O segundo, com um ano e quatro meses, apresente déficits neurológicos
Asunto(s)
Lactante , Niño , Humanos , Masculino , Femenino , Lipodistrofia/congénitoRESUMEN
Apresentam-se dois casos de lipodistrofia congênita generalizada. Os padecentes foram vistos no Hospital Municipal Jesus e, posteriormente, estudados no HUPE (o primeiro em 1972 e o segundo em 1982). Em mais ou menos um século cerca de duas centenas e meia de casos foram publicados. No entanto, na literatura compulsada por nós, nenhum havia feito tomografia craniana computadorizada (TCC). Os nossos fizeram estudo clínico neurológico, e um deles, o segundo, estudo endocrinológico, além de TCC. O primeiro, estudante, näo mais compareceu ao ambulatório. O segundo, com um ano e quatro meses, apresenta déficits neurológicos