Diagnosis and treatment of mast cell disorders: practical recommendations / Diagnostico e tratamento de doencas mastocitarias: recomendacoes praticas

CONTEXT AND OBJECTIVE The term mastocytosis covers a group of rare disorders characterized by neoplastic proliferation and accumulation of clonal mast cells in one or more organs. The aim of this study was to assess the principal elements for diagnosing and treating these disorders. DESIGN AND SETTING Narrative review of the literature conducted at Grupo Fleury, São Paulo, Brazil. METHODS This study reviewed the scientific papers published in the PubMed, Embase (Excerpta Medica Database), Lilacs (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde) and Cochrane Library databases that were identified using the search term “mastocytosis.” RESULTS The clinical presentation of mastocytosis is remarkably heterogeneous and ranges from skin lesions that may regress spontaneously to aggressive forms associated with organ failure and short survival. Currently, seven subtypes of mastocytosis are recognized through the World Health Organization classification system for hematopoietic tumors. These disorders are diagnosed based on clinical manifestations and on identification of neoplastic mast cells using morphological, immunophenotypic, genetic and molecular methods. Abnormal mast cells display atypical and frequently spindle-shaped morphology, and aberrant expression of the CD25 and CD2 antigens. Elevation of serum tryptase is a common finding in some subtypes, and more than 90% of the patients present the D816V KIT mutation in mast cells. CONCLUSION Here, we described the most common signs and symptoms among patients with mastocytosis and suggested a practical approach for the diagnosis, classification and initial clinical treatment of mastocytosis. .

CONTEXTO E OBJETIVO O termo mastocitose abrange um grupo de raras doenças caracterizado por proliferação neoplásica e acúmulo de mastócitos clonais em um ou mais órgãos. O objetivo do presente estudo foi avaliar os principais elementos para o diagnóstico e tratamento dessas desordens. TIPO DE ESTUDO E LOCAL Revisão narrativa da literatura realizada no Grupo Fleury, São Paulo, Brasil. MÉTODOS O presente estudo revisou artigos científicos publicados nas bases de dados PubMed, Embase (Excerpta Medica Database), Lilacs (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde) e Cochrane Library, que foram identificados com o termo de busca “mastocitose”. RESULTADOS A apresentação clínica da mastocitose é marcadamente heterogênea, variando de lesões cutâneas que podem regredir espontaneamente, até formas agressivas associadas a falência de órgãos e curta sobrevida. Atualmente, sete subtipos de mastocitose são reconhecidos pela classificação de tumores hematopoéticos da Organização Mundial de Saúde; o diagnóstico é realizado com base nas manifestações clínicas e na identificação de mastócitos neoplásicos por métodos morfológicos, imunofenotípicos, genéticos e moleculares. Mastócitos anômalos apresentam morfologia atípica, frequentemente fusiforme, e expressão aberrante dos antígenos CD25 e CD2. Aumento de triptase sérica é um achado comum em alguns subtipos; e mais que 90% dos pacientes apresentam mastócitos com a mutação KIT D816V. CONCLUSÃO No presente artigo, descrevemos os sintomas e sinais mais comuns em pacientes com mastocitose e sugerimos uma prática abordagem para o diagnóstico, classificação e tratamento clínico ...

Mastocitose / Mastocytosis

A mastocitose é caracterizada pelo acúmulo patológico e ativação de mastócitos nos tecidos e órgãos. Embora a classificação da mastocitose e seus critérios diagnósticos sejam bem aceitos, há necessidade de estabelecer parâmetros para aplicação de testes diagnósticos, avaliação clínica e respostas aos tratamentos. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão extensa da literatura, oferecendo conhecimento global sobre os mecanismos etiopatológicos e isiopatológicos, dando especial ênfase à diagnose, classificação e tratamento da mastocitose, promovendo a educação médica continuada.

Mastocytosis is characterized by pathologic accumulation and activation of mast cells in tissues and organs. Although the classification for mastocytosis and diagnostic criteria are well accepted, there remains a need to define standards for the application of diagnostic tests, clinical evaluations, and responses to treatment. The objective of this article was to make an extensive literature review, providing comprehensive knowledge about the etiopathological and pathophysiological mechanisms, with a special emphasis on diagnosis, classification and treatment of mastocytosis, promoting continued medical education.

Adult onset cutaneous mastocytosis. A case report

A 79-year-old male patient presented with generalized erythematous itchy papular rash of two years duration. On examination, the patient had red-brown macules and papules that urticated with rubbing Dermatopathology confirmed the diagnosis of mastocytosis. Adult onset mastocytosis is unusual and differs in many aspects from childhood disease

Urticária pigmentosa em lactentes: relato de um caso e revisão da literatura / Urticaria pigmentosa in infants: a case report and revision of literature

Paciente pediátrico, 6 meses, masculino, internado no Hospital Geral em Caxias do Sul. Apresentou lesões hipercrômicas maculopapulares descamativas, vermelho-acastanhadas, intensamente pruriginosas, atingindo grande parte do corpo. Recebeu anti-histamínicos e banhos de água e aveia, enquanto internado. Foi realizada biópsia de pele, que constatou quadro compatível com urticária pigmentosa (UP). A UP é a mais freqüente manifestação de mastocitose, ocorrendo na pele e caracterizando-se por lesões cutâneas com pigmentação persistente e pruriginosa. A mastocitose é caracterizada por um acúmulo local ou sistêmico de mastócitos, sendo que os sintomas, dentre os quais o principal é o prurido, resultam da liberação maciça de histamina e outros mediadores pelos mastócitos. O diagnóstico é baseado basicamente na história e apresentação clínica, com confirmação de envolvimento cutâneo por biópsia. Ainda não há tratamento definitivo e eficaz, e somente alívio sintomático pode ser atingido (AU)

Pediatric patient, 6 months old, male, admitted to General Hospital in Caxias do Sul. The patient displays hyperchromic maculopapular peeling lesions, reddish-brown, with intense itching extending over the majority of the body. The patient received anti-histamines and oat water baths while at the hospital. The results of a skin biopsy were indicative of urticaria pigmentosa (UP). UP is the most common manifestation of mastocytosis, occurring in the skin and characterized by cutaneous lesions with persistent and itching spots. Mastocytosis is characterized by a local or systemic accumulation of mast cells, accompanied by symptoms, among which the primary one is itching, resulting from the massive release of histamine and other mediators by the mast cells. Diagnosis is based basically on clinical history and examination, confirmed by cutaneous biopsy. There is still no satisfactory and efficient treatment, and only the symptoms can be alleviated (AU)

Telangiectasia macularis eruptiva perstans: presentación de ocho casos y estudios ultraestructural / Telangiectasia macularis eruptiva perstans: report of 8 cases and an ultrastructural study

Las mastocitosis son desórdenes caracterizados por la infiltración de mastocitos en los tejidos. Dentro de éstas se encuentra la telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP), una forma rara de presentación, más frecuente en adulto y de aparición ocasional en niños. El objetivo de este trabajo es realizar una recopilación de ocho pacientes con este cuadro vistos en el Servicio de Dermatología del Hospital Nacional "Prof. Alejandro Posadas", puntualizando sus caracteristicas clínicas e histopatológicas, y a travéz de un estudio con microscopía electrónica, aportar información a fin de aclarar su patogenia

Telangiectasia macularis eruptiva perstans: una forma clínica de mastocitosis / Telangiectasia macularis eruptiva perstans: a clinical form of mastocytosis

Comunicamos 6 casos de telangiectasia macularis eruptiva perstans, forma de mastocitosis cutánea de rara observación en la casuística nacional e internacional. Exponemos el hallazgo inusual de compromiso facial, con la presencia de lesiones maculosas y telangiectásicas en dos de los pacientes, así como la ausencia de dermografismo y signo de Darier en todos los casos, hechos que motivaron la presentación de este trabajo. Se efectúa una revisión de las características de la mastocitosis y de distintas clasificaciones de la misma. Se destaca el valor relativo del aumento del número de mastocitos en el estudio histológico de esta entidad

Mastocitosis sistémica: a propósito de tres casos / Systemic mastocytosis: on purpose to 3 cases

Se describen tres pacientes con diagnóstico de mastocitosis sistémica. Dos adultos con urticaria pigmentosa y un adolescente con la rara condición de telangiectasia macularis eruptiva pertans adquirida en la infancia. Todos poseen un cuadro clínico florido, con trastornos multisistémicos, que van desde los gastrointestinales y óseos, hasta los hematológicos, cardiológicos, respiratorios y neurológicos. La clave para el diagnóstico inicial han sido lesiones cutáneas y a través del estudio según los síntomas se comprobó la afectación de otros órganos. Su seguimiento constituye un desafío, que requiere, como en pocas enfermedades, del trabajo multidisciplinario

Telangiectasia macularis eruptiva perstans: presentación de cuatro casos / Telangiectasia macularis eruptiva perstans: 4 cases report

La telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) es una forma de mastocitosis cutánea poco frecuente, que se manifiesta casi exclusivamente en adultos. Su diagnóstico es básicamente clínico y no se dispone hasta la actualidad de una terapéutica específica eficaz. Se presentan cuatro pacientes de sexo masculino, edad promedio de 54 años, con manifestaciones clínicas e histológicas de TMEP, en diferentes períoddos de evolución. Todos presentaron patología úlcero éptica, asociación frecuente de las mastocitosis cutáneas. Objetivo: Presentación clínica de una forma poco frecuente de mastocitosis cutánea y revisión de la bibliografía

Reaçäo anafilactóide por veneno de abelha em pacientes com mastocitose / Anaphylactoid reaction to the bee venom in a patient with mastocitosis

Objetivo: Apresentar um caso de reaçao anafilactoide por veneno de abelha em um paciente com Mastocitose cutânea. Método: Avaliaçao clínica, exames laboratoriais e pesquisa de IgE específica ao veneno de abelha pela técnica do RAST (radioallergosorbent test) e biópsia cutânea. Resultados: A biópsia confirmou o diagnóstico de Mastocitose cutânea e a IgE especifica ao veneno de abelha foi negativa. Conclusoes: Manifestaçoes sistêmicas por venenos de himenópteros (abelhas, vespas e formigas) com testes cutâneos e RAST negativos nao sao incomuns. A Mastocitose é caracterizada pela proliferaçao anormal de mastócitos e pela liberaçao elevada de mediadores químicos. Cinicamente pode ser restrita à pele ou pode envolver diversos órgaos como a medula óssea, baço, fígado, linfonodos, trato gastrointestinal e sistema esquelético. Neste artigo apresentamos um caso de reaçao anafilactoide por veneno de abelha em um paciente com Mastocitose cutânea.

Manifestaçöes gastrintestinais da mastocitose / Gastrointestinal manifestations secondary to mastocytosis

A mastocitose é doença crônica rara caracterizada por proliferaçao anormal de mastócitos na pele e em outros tecidos. Apresentamos caso de criança com manifestaçoes gastrintestinais freqüentes e intensas secundárias a mastocitose. A paciente apresentava freqüentes episódios de dor abdominal intensa, naúseas, vômitos e síncope. As lesoes hipercrômicas de pele do tronco e pescoço geralmente se tornavam mais escuras por ocasiao da recorrência dos sintomas. A administraçao de bloqueadores H(1) e H(2) foi ineficaz para controlar os sintomas.

Mastocitose sistemica benigna: relato de dois casos / Benign systemic mastocytosis: study of 2 cases

Sao apresentados dois casos de mastocitose sistemica benigna secundaria a urticaria pigmentosa (up), com evolucao clinica superior a 16 anos. Em um dos casos a UP iniciou-se aos dois meses de idade e evoluiu para forma sistemica em menos de dois anos. Em outro paciente a UP iniciou-se aos 22 anos de idade e o diagnostico de MSB foi realizado apos 30 anos de evolucao. Ambos os casos apresentavam lesoes cutaneas, hepatoesplenomegalia e sintomas gastrointestinais. Mielograma demonstrou envolvimento medular; em um caso a biopsia revelou mielofibrose. A terapeutica com antagonistas histaminicos "H IND. 1" e "H IND. 2" com cetotifeno ofereceu bom controle dos sintomas.