RESUMEN
Patología causada por tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, en la mayoría de los casos por una disyunción meiótica principalmente del gameto materno que conlleva a un síndrome congénito polimalformativo caracterizado por microftalmia, fisura labio palatina y polidactilia; acompañado o no de otras malformaciones. La prevalencia es de 1/12000 nacidos vivos, con un tiempo de supervivencia corto. Reportamos un caso diagnóstico de Patau confirmado por estudio citogénico en el que describimos las características clínicas y asociación con las descritas por la literatura.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Análisis Citogenético/métodos , Anomalías Congénitas/genética , Síndrome de Down/patología , Ginecología/instrumentación , Medicina Interna/instrumentación , Obstetricia/instrumentación , Traumatología/instrumentaciónRESUMEN
Se estudiaron 100 enfermos en estado crítico a los cuales se les midió la presión coloidosmótica (PCO) con el oncómetro de Weil y se determinaron las proteinas totales por electroforesis. Al calcularles la PCO con las fórmulas (F1 y F2, de Landis Pappenheimer se comprobó que la PCO se puede utilizar como índice pronóstico de superviviencia, ya que a mayor PCO aumenta ésta. La PCO medida y la calculada con la F1 pueden utilizarse indistintamente con una correlación estadística aceptable. La F2 no se correlaciona con la medida y sólo puede utilizarse con valores menores de 11.2 torr. En el enfermo grave las globulinas conservan su porcentaje de participación en la PCO como en el normal(30%).