The genetics of the dystonias – a review based on the new classification of the dystonias / A genética das distonias – uma revisão baseada na nova classificação das distonias

The definition and classification of the dystonias was recently revisited. In the new 2013 classification, the dystonias are subdivided in terms of their etiology according to whether they are the result of pathological changes or structural damage, have acquired causes or are inherited. As hereditary dystonias are clinically and genetically heterogeneous, we sought to classify them according to the new recently defined criteria. We observed that although the new classification is still the subject of much debate and controversy, it is easy to use in a logical and objective manner with the inherited dystonias. With the discovery of new genes, however, it remains to be seen whether the new classification will continue to be effective.

O conceito e a classificação das distonias foram recentemente revisados. Na nova classificação de 2013, quanto à etiologia, as distonias podem ser subdividas em relação às alterações patológicas, aos danos estruturais, às causas adquiridas e à hereditariedade. Como as distonias hereditárias são clínica e geneticamente heterogêneas, buscamos classifica-las segundo os novos critérios estabelecidos recentemente. Observamos que apesar da nova classificação das distonias ainda ser objeto de discussões e controvérsias, ela pode usada com facilidade, de uma maneira lógica e objetiva, no contexto das distonias hereditárias. Com a descoberta de novos genes poderemos observar se essa classificação continuará sendo efetiva.

Diagnóstico e tratamento atual das mioclonias: revisão da literatura / Current diagnosis and treatment of myoclonus: literature review

Mioclonias são movimentos involuntários de instalação súbita e de duração breve, de rara ocorrência (2%), mesmo em serviços especializados. São classificadas de acordo com a sua distribuição, origem e etiologia. O diagnóstico se baseia, fortemente, na apresentação clínica associada às alterações eletrofisiológicas. O tratamento medicamentoso deve ser orientado conforme a sua origem anatômica, destacando-se as seguintes drogas: clonazepam, levetiracetam, piracetam e valproato de sódio. A politerapia é mais eficaz do que a monoterapia, particularmente nas mioclonias de origem cortical. O objetivo desta revisão é enfatizar o diagnóstico e o tratamento atual das condições mais expressivas observadas na prática neurológica, tais como: distonia-mioclônica, mioclonia proprioespinhal, epilepsia com ausência mioclônica, síndrome de West, epilepsia mioclônica juvenil, doença por corpos de Lewy, degeneração corticobasal, panencefalite esclerosante subaguda, doença de Creutzfeldt-Jakob, síndrome de Lance-Adams, mioclonia induzida por drogas, mioclonia medular e mioclonia periférica.

Myoclonus are sudden, brief and rare abnormal movements. They can be classified according to their distribution, origin and etiology. The diagnosis is based largely on the clinical features associated with electrophysiological data. The treatment must be guided according to anatomical origin, highlighting the following drugs: clonazepam, levetiracetam, piracetam and sodium valproate. Polytherapies are more effective than monotherapy, particularly in cortical myoclonus. The aim of this review is to emphasize the current diagnosis and treatment of the more expressive morbid conditions seen in neurological practice, such as: myoclonus-dystonia, propriospinal myoclonus, epilepsy with myoclonic absences, West syndrome, juvenile myoclonic epilepsy, Lewy body disease, corticobasal degeneration, subacute sclerosing panencephalitis, Creutzfeldt-Jakob disease, Lance-Adams syndrome, drug-induced myoclonus, spinal myoclonus and peripheral myoclonus.

Mioclonia essencial hereditária com distonia e resposta favoravél ao álcool: estudo clínico de 6 pacientes / Hereditary essential myoclonus with dystonia and alcohol: clinical study of 6 patients

Mioclonia essencial hereditária é uma entidade rara caracterizada por uma síndrome mioclônica de curso variável, com início nas 1a ou 2a décadas, homens e mulheres afetados igualmente, padrÝo de herança dominante com gravidade variável, ausência de outros déficits neurológicos e EEG normal. Um subgrupo de pacientes com estas características, também apresentam distonia e resposta à ingestÝo de álcool. Isto tem levado à muita confusÝo na literatura na definiçÝo e terminologia. O objetivo de nosso trabalho é mostrar o perfil clínico deste grupo de pacientes e classificá-los no contexto das mioclonias essenciais. Foram selecionados 6 pacientes pertencentes a 4 famílias, sendo 4 do sexo masculino e 2 do sexo feminino com mioclonias localizadas preferencialmente em membros superiores, e durante a açÝo destes, eram desencadeados movimentos semelhantes da regiÝo cefálica. Associava-se a presença de movimentos distônicos dos membros superiores e à açÝo. Os movimentos involuntários apresentavam melhora acentuada à ingestÝo de bebida alcoólica. A investigaçÝo laboratorial mostrou EEG normais. O potencial evocado somato sensitivo, CT de crânio e RNM embora nÝo realizados em todos, foram normais. A ENMG realizada em 3 pacientes, mostrou a presença de surtos com duraçÝo que variou de 30 a 112 ms. Em um deles houve o registro de um padrÝo trifásico (agonista-antagonista-agonista) do tipo balísco. Este grupo de pacientes pode ser representativo de uma expressÝo clínica dentro das mioclonias essenciais

Mioclonia, revisión clinica / Myoclonus, clinical review

Se presenta una revisión sobre las mioclonias. Se discuten las confusiones en terminología, clasificación, y los distintos síndromes mioclónicos tanto epilépticos como no epilépticos. Se presentan esquemas terapéuticos para los distintos síndromes mioclónicos