Miopatía nemalínica tratada con L-tirosina para aliviar los síntomas en un recién nacido / Nemaline rod myopathy treated with L-tyrosine to relieve symptoms in a neonate

La miopatía nemalínica es un trastorno heterogéneo definido por la presencia de estructuras con forma de bastones, conocidas como cuerpos nemalínicos (o bastones de nemalina). El diagnóstico se funda en la debilidad muscular, además de la visualización de cuerpos nemalínicos en la biopsia muscular. La miopatía nemalínica no tiene cura. Las estrategias terapéuticas para este trastorno son sintomáticas y empíricas. En este artículo, presentamos el caso de una recién nacida con insuficiencia respiratoria grave y debilidad muscular generalizada, a la que se le diagnosticó miopatía nemalínica a través de la biopsia muscular. La paciente tuvo una notable disminución de la sialorrea y una mejora de los movimientos espontáneos después del tratamiento con L-tirosina. Este caso se presenta para destacar la importancia de la biopsia muscular en el diagnóstico diferencial de la hipotonía grave durante el período neonatal y el posible beneficio del aporte suplementario de L-tirosina para disminuir la sialorrea y restaurar la fuerza muscular.

Nemaline myopathy (NM) is a heterogeneous disorder defined by the presence of rod-shaped structures known as nemaline bodies or rods. The diagnosis is based on muscle weakness, combined with visualization of nemaline bodies on muscle biopsy. There is no curative treatment for nemaline myopathy. Therapeutic strategies for this condition are symptomatic and empirical. Herein, we present a newborn with severe respiratory failure and generalized muscle weakness, who was diagnosed as NM by muscle biopsy. The patient experienced remarkable decrease in sialorrhea and improvement of spontaneous movements after L-tyrosine treatment. This case is presented to emphasize the importance of muscle biopsy in the differential diagnosis of severe hypotonia during neonatal period and a possible benefit of L-tyrosine supplementation for decreasing sialorrhea and restoring muscle strength.

Miopatía nemalínica: primer caso nacional reportado / Nemaline myopathy: first case reported in the country

El desarrollo de las técnicas para el estudio histopatológico de la biopsia muscular ha permitido por primera vez en el país diagnosticar una miopatía nemalínica en una niña de 2 años y 10 meses de edad, portadora de una afección muscular presente en los primeros meses de vida y complicada por tres episodios de tipo respiratorio. El diagnóstico fue realizado ante la presencia de abundantes cuerpos nemalínicos en importante proporción de las fibras musculares y en ausencia de otras alteraciones estructurales. La presentación clínica de todas las miopatías es similar, destacándose el valor del estudio histopatológico por un equipo especializado como único procedimiento para definir el diagnóstico

Miopatia nemalínica com corpos intracitoplasmáticos esferóides: relato de caso / Nemalinic myopathy with intracytoplasmic spheroid bodies: a case report

Os autores relatam o caso de paciente do sexo feminino de 18 anos de idade com fraqueza lentamente progressiva nos quatro membros desde a infância, sem antecedentes relevantes. O exame neurológico mostrou déficit motor discreto proximal e distal com retraçao muscular leve ao nível de ombros, cotovelos, articulaçoes coxo-femurais, joelhos e tornozelos; hipotrofia muscular nas pernas e pés: reflexos presentes e sensibilidade normal. Creatinofosfoquinase com aumento de uma vez e meia o valor normal. Eletroneuromiografia: diminuiçao de amplitude e duraçao dos potenciais de açao e traçado de interferência paradoxal, compatíveis com afecçao muscular primária. Biópsia muscular em congelaçao (HE, Gomori, PAS, ATPases, NADH, SDH, fosfatases ácida e alcalina, citocromo-c-oxidase e Oil-red-O) revelou afecçao muscular primária caracterizada pela presença de corpos nemalínicos e corpos intracitoplasmáticos esferóides. Os corpos nemalínicos podem ser encontrados com diferentes alteraçoes das fibras musculares, porém essa associaçao é rara. Este é o segundo relato da associaçao entre corpos nemalínicos e esferóides.