RESUMEN
A mola hidatiforme (MH) é a forma mais comum de doença trofoblástica gestacional e representa uma condição benigna que em alguns casos pode sofrer malignização. Todas as pacientes diagnosticadas com doenças molares são acompanhadas por pelo menos seis meses para detecção precoce da neoplasia trofoblástica gestacional. No momento, existem poucas ferramentas para avaliação prognóstica da mola hidatiforme. Foi descrita a expressão diferencial de diversos fatores em tecido molar em comparação ao trofoblasto não neoplásico. Essas moléculas podem estar relacionadas com o comportamento agressivo da MH e consequentemente poderiam servir para melhor entendimento do processo de malignização e como preditoras da evolução da doença trofoblástica gestacional.
The hydatidiform mole (HM) is the most common form of gestational trophoblastic disease and a benign condition that in some cases may undergo malignant transformation. All patients diagnosed with molar diseases are monitored for at least six months for early detection of gestational trophoblastic neoplasia. Currently, there are few prognostic tools for the prediction of hydatidiform mole evolution. Differential expression on molar tissue of different molecular factors have been described when compared to non-neoplastic trophoblast. These markers may be associated with aggressive behavior of HM and therefore could serve as predictors of the development of gestational trophoblastic disease and to better understand molar malignant transformation. This review article will summarize and evaluate prognostic molecular markers of HM.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Expresión Génica , Mola Hidatiforme/etiología , Mola Hidatiforme/genética , Transformación Celular Neoplásica , Progresión de la Enfermedad , Enfermedad Trofoblástica Gestacional/genética , Detección Precoz del Cáncer , Inmunohistoquímica , Biomarcadores de Tumor/análisis , Regresión Neoplásica Espontánea , PronósticoRESUMEN
Single cell chromosome rearrangements (SCCR) are incidental findings in cell cultures. Nevertheless, some authors have implicated them in habitual abortion. Ninety individuals classified in four groups were prospectively studied: A) individuals with spontaneous abortions, malformed children or molar pregnancies (N = 36); B) azoospermic males (N = 14); C) individuals with one or more children with either de novo or inherited, constitutional, chromosome abnormalities (N = 26), and D) individuals with healthy children and no reproductive failure (control group, N = 14). Lymphocyte chromosome preparations were stained for GTG bands, and 50-100 metaphases were scored per individual. The rearrangements observed were translocations, deletions, duplications, isochromosomes, rings, fragments and markers. Thirty-four individuals (21 males, 13 females) had a range of 1-5 SCCR. Four had rearrangements only of chromosomes 7 and 14. SCCR frequency (with the exception of rearrangements involving chromosomes 7 and 14) was 0.0063, while that of rearrangements between chromosomes 7 and 14 was 0.0010. Statistical intergroup comparisons c2 with Yates correction) did not show significant differences. Hence, the occurrence of SCCR in our sample was found to be independent of ascertainment mode and sex.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Embarazo , Aborto Habitual/genética , Aberraciones Cromosómicas , Aberraciones Cromosómicas/genética , Mola Hidatiforme/genética , Oligospermia/genética , Neoplasias Uterinas/genética , Deleción Cromosómica , Cariotipificación , Linfocitos/citología , Estudios Prospectivos , Translocación GenéticaRESUMEN
Se estudió el ADN mitocondrial en siete molas hidatidiformes completas para determinar el papel que desempeñan los genes mitocondriales en su patogenia, debido a que constituye la única participación genómica materna en este embarazo de tipo androgénico. El ADN mitocondrial obtenido se procesó con enzimas de restricción Eco R1 y Hind III, se sometió a corrimiento electroforético y tinción con bromuro de etidio. El ADN mitocondrial testigo correspondió a siete placentas de embarazos normales a término. En las molas se identificaron dos bandas de 9416 y 2322 Kbs al tratarse con Eco R1 y una danda de 2322 Kbs con Hind III, mientras que en el ADN de los testigos se encontraron tres bandas de 9416, 4361 y 2322 kbs tratadas con Eco 1 y dos bandas 4361 y 2322 con hind III. El hallazgo se interpreta como una alteración del ADN mitocondrial correspondiente a una mutación en los genes de transferencia (tARN) iniciadores de la lectura del gen ND2 del complejo I de la deshidrogenasa NADH restringidas por Eco R1 y a una mutación del complejo CO III que transcribe genes del citocromo c y de la oxidoreductasa. Estas alteraciones se condiseran como mutaciónes probablemente debidas a una carencia de ácido fólico el cual participa activamente en la síntesis del ADN nuclear y mitocondrial durante la ovogénesis y la maduración de óvulos en la meiosis y la consiguiente producción de gametos anucleados (citoplastos) y el subsecuente desarrollo acelerado de un cigoto portador de un genoma nuclear androgénico
Asunto(s)
Enfermedades Genéticas Congénitas/genética , Mola Hidatiforme/genéticaRESUMEN
Entre enero de 1979 y diciembre de 1991 se estudiaron 63 mujeres con enfermedad trofoblástica del embarazo. Seis de ellas fueron molas parciales que evolucionaron desfavorablemente: tres como abortos consumados y tres que desarrollaron hipertensión arterial con síndrome nefrótico (una de ellas con tensión arterial de 210/130 mm.Hg. y convulsiones). Del total de molas parciales la mitad fueron estudiadas genéticamente. Dos tuvieron cariotipo diploide y una triploide. Las que cursaron con hCG más elevada fueron tratadas con metotrexito. Ninguna de ellas se embarazaron durante los cinco años subsiguientes.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Aborto Espontáneo , Hipertensión/complicaciones , Mola Hidatiforme/complicaciones , Mola Hidatiforme/genética , Síndrome Nefrótico , Tumor Trofoblástico Localizado en la Placenta/complicaciones , Tumor Trofoblástico Localizado en la Placenta/diagnóstico , Tumor Trofoblástico Localizado en la Placenta/genética , Tumor Trofoblástico Localizado en la Placenta/tratamiento farmacológico , Edad Materna , Metotrexato/uso terapéutico , Metrorragia/diagnósticoRESUMEN
Apresenta-se uma revisäo das diversas linhas de pesquisa em genética e fisiopatologia da placenta humana e mola hidatiforme. Enfase especial é dada à revisäo dos trabalhos sobre polimorfismos genéticos placentários e aspectos genéticos da mola hidatiforme. Além das consideraçöes sobre o conhecimento atual em placenta humana säo também apresentados resultados de trabalhos pertinentes desenvolvidos no Brasil