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1.
Indian Pediatr ; 2003 Feb; 40(2): 166-8
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-13076

RESUMEN

Prader Willi syndrome (PWS) most commonly is due to paternal micro-deletion of 15q11-q13. Although PWS is not a rare condition, mosaic micro-deletion cases are reported rarely. FISH using PWS micro-deletion probe is the most useful method to detect deletion including mosaicism. In this report we describe a female child with clinical features of atypical PWS and FISH analysis showing mosaicism for deletion in the PWS critical region. This is first mosaic deletion case of PWS from Indian subcontinent.


Asunto(s)
Niño , Femenino , Humanos , Hibridación Fluorescente in Situ , Mosaicismo/diagnóstico , Síndrome de Prader-Willi/genética
2.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 45(4): 331-338, ago. 2001. tab, graf
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-289958

RESUMEN

Neste trabalho descrevemos as malformaçöes e co-morbidades observadas em pacientes com síndrome de Turner (ST). Foi realizado um estudo retrospectivo, avaliando os prontuários de 60 pacientes cujo diagnóstico de ST foi confirmado através do cariótipo, desde a fase pré-natal até a idade de 49 anos. As pacientes encontram-se com idades entre 1 e 50 anos e foram evoluídas num período de 4 meses a 29 anos. Trinta e uma apresentavam o cariótipo 45X0, 24 eram mosaico e 5 apresentavam o padräo 46Xi, (i,Xq). Todas tinham baixa estatura e algum tipo de estigma. Cinco (8,3 por cento) näo apresentavam outras malformaçöes congênitas e eram saudàveis; 55 (91,6 por cento) apresentavam doenças associadas, sendo que em 23 (38,3 por cento) foram detectadas doenças endócrinas, em 16 (26,6 por cento) otorrinolaringológicas, 15 (25 por cento) cardiológicas, 14 (23,3 por cento) nefrológicas e 6 (10 por cento) gastrointestinais. Entre as doenças endócrinas mais comuns, observamos hipotireoidismo (36,6 por cento), seguido de osteo-porose (18,3 por cento) e hiperlipemia (11,6 por cento). As doenças otorrinolaringológicas mais comuns foram as infecçöes (otite média e amigdalite); das doenças cardiológicas, as valvulopatias (principalmente aorta bicúspide), das nefrológicas as duplicaçöes do sistema coletor e rotaçöes renais e das gastrointestinais foram observados dois casos de divertículo de Meckel. Encontramos maior prevalência de malformaçöes cardíacas nas pacientes com cariótipo 45X0, embora sem significância estatística quando considerados os demais cariótipos. Concluímos que, devido à alta ocorrência de doenças nesta síndrome, estas devem ser acompanhadas periodicamente em diferentes especialidades.


Asunto(s)
Humanos , Lactante , Preescolar , Niño , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Síndrome de Turner/diagnóstico , Anomalías Congénitas , Enfermedades del Sistema Endocrino/diagnóstico , Monosomía/diagnóstico , Mosaicismo/diagnóstico , Prevalencia , Estudios Retrospectivos
3.
Rev. med. Tucumán ; 6(2): 95-105, abr.-jun. 2000. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-282872

RESUMEN

Presentamos un caso de Disgenesia Gonadal Mixta que anátomicamente presenta: ambigüedad de genitales externos con seno urogenital al que desemboca vagina, útero y trompas normales. La gónada derecha corresponde a testículo con extensas áreas de fibrosis y la izquierda a una gónada disgenética. La cromatina sexual fue positiva, también lo fue el Test de Hibridación in situ para la región centromérica de Cromosoma Y. El cariotipo determinó un mosaicismo 45 X (41 por ciento de las metafases estudiadas) / 46 X + marc (?Y). Se decidió la extirpación quirúrgica de ambas gónadas.


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Cromatina Sexual , Disgenesia Gonadal Mixta/cirugía , Disgenesia Gonadal Mixta/diagnóstico , Disgenesia Gonadal Mixta , Mosaicismo/diagnóstico , Análisis para Determinación del Sexo , Disgenesia Gonadal Mixta/terapia , Gonadotropina Coriónica/administración & dosificación , Gonadotropina Coriónica , Laparotomía
4.
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda ; 19(3): 125-30, 2000. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-278643

RESUMEN

Informamos de un caso atípico de síndrome de Klinefelter, detectado al nacimiento por la presencia de múltiples signos menores e hidrocefalia, los que motivaron el estudio cromosómico. A los 8 años, el niño presenta un severo deterioro neurológico, retardo mental y convulsiones. Tanto los hallazgos neonatales como el aspecto neurológico de nuestro paciente son infrecuentes en el síndrome de Klinefelter. Se discuten las posibles causas determinantes de la variabilidad fenotípica en este síndrome.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Niño , Variación Genética , Malformaciones del Sistema Nervioso/diagnóstico , Síndrome de Klinefelter/diagnóstico , Síndrome de Klinefelter/genética , Hipoplasia del Esmalte Dental , Infertilidad Masculina/genética , Discapacidad Intelectual , Mosaicismo/diagnóstico , Obesidad , Convulsiones/tratamiento farmacológico , Aberraciones Cromosómicas Sexuales
5.
Rev. cuba. pediatr ; 70(2): 105-7, 1998. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-252759

RESUMEN

Se detecta prenatalmente un paciente con una translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 13 y 18, que aparentemente era balanceada. El cariotipo de ambos padres en la sangre periférica fue normal y deciden no correr el riesgo de tener un niño afectado. En el análisis de corroboración del diagnóstico prenatal, que se realizó en el tejido fetal, se observó un mosaicismo, al aparecer la misma translocación verificada prenatalmente en el cultivo de piel y un complemento cromosómico normal 46,XX en el cultivo de sangre fetal. Por lo inusual de este mosaicismo se recomienda tener en cuenta casos como éste en las consultas de asesoramiento genético


Asunto(s)
Enfermedades Fetales , Mosaicismo/diagnóstico , Diagnóstico Prenatal , Translocación Genética
6.
Rev. chil. pediatr ; 68(5): 210-5, sept.-oct. 1997. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-210479

RESUMEN

Objetivo: ilustrar como las modalidades no tradicionales de herencia humano, que incluyen el mosaicismo gonadal, la herencia mitocondrial, la impronta (imprinting) genómica, la disomía uniparental y mutaciones inestables o repetición de trinucleótidos, permiten explicar los trastornos que sufre un número importante de pacientes con afecciones neurológicas de origen genético. Método: se revisaron retrospectivamente los registros clínicos de todos las pacientes que consultaron en una unidad de referencia entre julio de 1992 y julio de 1995. Resultados: entre 753 consultas registradas, 339 (45 por ciento) eran primeras consultas. En 33 de estas (10 por ciento) la hipótesis era un problema de herencia no tradicional: síndromes de X-frágil (amplificación de tripletes o mutaciones inestables), Prader-Willi y Angelman (impronta genómica y disomia uniparental) y atrofia óptica de Leber (herencia mitocondrial). Se incluye también el análisis de un paciente con síndrome de Apert cuyo casa permite proponer al mosaicismo gonadal como otro mecánismo de estos tipos de herencia. Conclusiones: el modelo mendeliano de herencia ofrece el marco de referencia para la mayoría de las afecciones genéricas en el hombre. Sin embargo hay familias cuyos antecedentes no calzan en ese esquema pero si en los de herencia no tradicional


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Cariotipificación/métodos , Enfermedades Genéticas Congénitas/clasificación , Acrocefalosindactilia/diagnóstico , Mosaicismo/diagnóstico , Atrofias Ópticas Hereditarias/diagnóstico , Linaje , Estudios Retrospectivos , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Síndrome del Cromosoma X Frágil/diagnóstico , Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico
7.
Rev. bras. ginecol. obstet ; 18(2): 105-13, mar. 1996. tab
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-168066

RESUMEN

Este trabalho relata o estudo cromossômico de 1752 AVC realizadas pelo método direto modificado (cultura de 24 horas). O mosaicismo cromossômico representou 1,9 por cento da amostra total (34/1752). Mosaicismo envolvendo cromossomos autossômicos foi observado em 64,7 por cento (22/34), mosaicismo envolvendo cromossomos sexuais em 23,5 por cento dos casos (8/34), mosaicismo envolvendo poliploidia em 5,9 por cento (2/34); um caso (2,9 por cento) envolveu um cromossomo marcador e outro, um rearranjo entre um autossomo e um cromossomo sexual. O mosaicismo placentário confinado representou 58,8 por cento dos casos de mosaicismo (20/34) enquanto que o mosaicismo verdadeiro esteve presente em 14,7 por cento dos casos (5/34). Nós perdemos contato com uma paciente e uma outra abortou antes da realizaçao da amniocentese. Os seguimentos citogenéticos em 7 casos nao foram realizados porque 5 das 7 (l4,7 por cento) decidiram interromper a gestaçao após o resultado da AVC e duas pacientes (5,9 por cento) prosseguiram a gestaçao e relataram que as crianças, ao nascerem, eram clinicamente normais.


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Recién Nacido , Muestra de la Vellosidad Coriónica , Aberraciones Cromosómicas/diagnóstico , Cromosomas/genética , Mosaicismo/diagnóstico , Diagnóstico Prenatal , Amniocentesis , Línea Celular , Cordocentesis , Placenta
8.
Rev. AMRIGS ; 37(1): 33-7, jan.-mar. 1993. ilus
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-193982

RESUMEN

A trissomia do cromossomo 9, mesmo quando em mosaico com uma linhagem normal tem sido raramente descrita. Neste trabalho, descrevemos dois casos de trissomia do 9 em mosaico, comparando seus achados clínicos com aqueles relatados anteriormente. Näo parece haver correlaçäo entre a proporçäo de células anormais encontradas no sangue periférico e o efeito fenotípico


Asunto(s)
Humanos , Preescolar , Mosaicismo/diagnóstico , Trisomía/fisiopatología , Aberraciones Cromosómicas , Cromosomas Humanos Par 9
9.
Rev. bras. genét ; 13(4): 825-33, dez. 1990. ilus
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-109098

RESUMEN

Os autores descrevem um caso raro de mosaicismo cromossômico 46,XX, r (13)/46, XX, iso psu dic (13)? em uma paciente que apresentava sinais clínicos semelhantes aos observados na síndrome do anel do cromossomo 13 (categoria 2a de Niebuhr, 1977). Discutem a hipótese de uma origem comum para as duas linhagens celulares e comparam os achados clínicos e citogenéticos aos descritos na literatura


Asunto(s)
Línea Celular , Cromosomas , Citogenética , Mosaicismo/diagnóstico
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