Arteria umbilical única y malformaciones asociadas en una serie de 5500 autopsias: implicancia en conductas perinatales / Single umbilical artery and associated malformations in a series of 5500 autopsies: implication in perinatal conducts

Con una incidencia del 1% de nacimientos, la arteria umbilical única (AUU) es, de todos los defectos congénitos, el más frecuente. Se asocia reconocidamente a una variedad de malformaciones pero existen controversias acerca de su condición de predictora de un resultado perinatal adverso y de constituir una indicación para descartar otras malformaciones. Objetivos: establecer las frecuencias de malformaciones asociadas a AUU, determinar si existen asociaciones preferenciales y cuantificar el riesgo de otras malformaciones en presencia de AUU en una serie de autopsias perinatales. Material y métodos: en 5.539 autopsias del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá y del Laboratorio Privado de Patología Perinatal se calculó la frecuencia de cada malformación (agrupadas por aparato) asociada a la AUU y los riesgos de malformaciones asociadas. Se estableció el riesgo para anomalías cromosómicas en casos con AUU sin otras malformaciones asociadas. Resultados: la AUU fue 10 veces más frecuente en presencia de otras malformaciones. El riesgo para malformaciones se incrementó significativamente entre tres y nueve veces en presencia de AUU. Las anomalías renales y digestivas mostraron una asociación preferencial con la AUU. En ausencia de otras malformaciones agregadas, la AUU presentó un bajo riesgo para anomalías cromosómicas. Conclusiones: el diagnóstico de AUU es indicación para realizar un exhaustivo monitoreo fetal y para descartar anomalías renales y cardiovasculares. No sería indicación para realizar un estudio cromosómico fetal si no se detectan otras malformaciones.

With a birth prevalence rate of about 1%, single umbilical artery (SUA) is the most frequent congenital anomaly. It recognizably associates with a variety of birth defects but its ability to predict an adverse perinatal outcome is unclear, as well as if other malformations should be ruled out when a SUA is diagnosed. Aims: to estimate the association between SUA and other birth defects in a series of perinatal autopsies, to establish if preferential associations between SUA and certain birth defects exist, and to quantify the risks for other birth defects when a SUA is diagnosed. Material and methods: in a series of 5.539 perinatal autopsies, from the Hospital Materno Infantil Ramón Sardá and the Private Laboratory of Perinatal Pathology, Buenos Aires, the rate of each malformation (grouped by organ/system) associated with SUA and the risks of associated malformations were estimated. Results: the rate of SUA showed a 10-fold increase when other malformations were present. The risk for other malformations increased significantly, from 3 to 9-fold, when a SUA was present. Urinary and gut anomalies showed a preferential association with SUA. The absence of other birth defects lowered the risk of SUA for chromosome anomalies in almost 60 per cent. Conclusions: prenatal diagnosis of SUA should lead to an exhaustive fetal monitoring, and urinary and cardiovascular defects should be ruled out. The diagnosis of a SUA is not an indication for a fetal chromosome analysis, if no other malformations are present.

Estudio por imagenes en mortinatos: una alternativa a la autopsia

Nowadays, imaging techniques are cornerstones for fetal anatomy diagnosis. We present a case of stillborn monocorial twins in which virtual imaging studies are helpful in discarding anatomical defects on the spectrum of oligohydroamnios sequence or Potterïs syndrome. In one of them, inadequate bladder visualization in antenatal ultrasound suggested a renal cause. The other twin was our natural control. CT and MR were performed in both twins at University of Chile Clinical Hospital. Anatomical imaging in different axis, surface 3D and complete skeleton reconstructions were obtained. There are seven clinical syndromes with anatomical defects and congenital renal malformation able to produce oligohydroamnios sequence or Potterïs syndrome described in literature. The images obtained in these cases, allowed us to discard malformations or associated defects related to oligohydroamnios sequence, suggesting a premature ovular disruption. In this study, CT and MR imaging results were more accurate than antenatal ultrasound and similar to fetal autopsy.

Las técnicas de imagen, son hoy en día, una herramienta muy importante en el diagnóstico fetal para detectar o descartar defectos anatómicos. Presentamos su utilidad en el estudio necrópsico virtual, en gemelos monocoriales mortinatos de 21 semanas de edad gestacional, en el espectro de la secuencia de oligohidroamnios o síndrome de Potter, en uno de ellos se sospechó una causa renal, por la falta de visualización vesical en una ecografía prenatal. El otro considerado normal, paso a ser el control natural. Se realizan exámenes de tomografía computada (TC) y resonancia magnética (RM), en el Servicio de Imagenología del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, obteniéndose diferentes cortes anatómicos, y reconstrucciones 3D de superficie y de esqueleto completo. En la revisión de la literatura, se reconocen siete cuadros clínicos que presentan defectos anatómicos asociados a malformaciones renales y que cursan con la secuencia de oligohidroamnios. Las imágenes obtenidas, nos permitieron descartar cuadros de malformaciones o defectos asociados a oligohidroamnios, suponiéndose como causa de mortinato la rotura ovular prematura. La TC y RM en este estudio permitió obtener resultados más claros que la ultrasonografía prenatal y tan buenos como la autopsia fetal.

Estudio anátomo-clínico de las causas de muerte fetal / Causes of fetal death: clinico-anatomical study

Objetivo: Conocer la causa de muerte fetal, mediante antecedentes clínicos maternos, análisis de los hallazgos de la autopsia fetal y estudio de la placenta. Material y Método: Se analizaron retrospectivamente 299 muertes fetales ocurridas entre las 22 y 42 semanas de gestación en un período de 5 años. Se incluyeron 279 casos con estudio histopatológico de la placenta y autopsia fetal. Se hizo la siguiente clasificación de causas primarias de muerte fetal: 1) Hipoxia fetal extrínseca, incluye asfixia aguda y shock: a) patologías placentarias, b) patologías del cordón umbilical, c) enfermedades maternas, d) causas no determinadas. 2) Anomalías congénitas. 3) Infecciones ascendentes. 4) Traumatismo del parto. 5) Hidrops fetal. No se clasificaron fetos macerados o placentas con alteraciones involutivas. Se establecieron tres grupos según la edad gestacional en que ocurrió la muerte fetal: 22-29 semanas, 30-36 semanas y 37-42 semanas. Resultados: Se conoció la causa de muerte fetal en 79,2 por ciento de los casos. Las causas más frecuentes fueron hipoxia fetal extrínseca 43,5 por ciento: insuficiencia placentaria 9,0 por ciento, hipertensión arterial 8,6 por ciento, desprendimiento placentario 6,1 por ciento, infarto placentario 5,7 por ciento y patología del cordón umbilical 4,3 por ciento. Anomalías congénitas 16,5 por ciento, infección bacteriana ascendente 16,1 por ciento, traumatismo del parto 2,2 por ciento e hidrops fetal 1,4 por ciento. Causa desconocida 20,8 por ciento . En gestaciones < de 30 semanas las principales causas fueron: infección ascendente 33,3por ciento, patología placentaria 17,7 por ciento y anomalías congénitas 15,6 por ciento. Entre las 30 y 36 semanas de gestación las principales causas fueron: patología placentaria 34,8 por ciento, anomalías congénitas 24,1 por ciento e hipertensión arterial 10,7 por ciento. En gestaciones entre 37 y 42 semanas las principales causas fueron: patología placentaria 19,7 por ciento, embarazo postérmi...

Efectos de la infección aguda y crónica por Trypanosoma cruzi en la gestación de los ratones / Effects of acute and chronic Trypanosoma cruzi infection in pregnant mice

Pathogens may impair reproduction in association or not with congenital infections. We have investigated the effect of acute infection with Trypanosoma cruzi, the protozoan agent of Chagas disease, on reproduction of female mice. In the acute, parasitemic, phase of the infection, female mice were totally unable to reproduce. Most of them (80%) were infertiles and did not develop any gestation. In the few gravid infected mice, implantation numbers were as in uninfected control mice. However, their fetuses presented a weight meanly reduced by 40% as compared to those of uninfected females, and all of them died during the gestation or whithin 48 h after birth. Such massive mortality did not result from congenital infection, which did not occur. The infertility and the fetal mortality occuring early in gestation (resorptions) were significantly correlated with a high maternal parasitemia, whereas later fetal mortality was associated with the presence of intracellular parasites in the utero-placental unit. The decidua was particularly receptive to T. cruzi multiplication, since this tissue harboured 125 fold more amastigotes than the maternal heart or other placental tissues. In addition, placentas of dead fetuses presented histopathological lesions (inflammatory infiltrates, fibrine deposits and ischemic necrosis). Such harmfull effects of acute infection were not observed when female mice were in the chronic phase of the infection, since these reproduce normally. Their fetuses only suffered from moderate and reversible growth retardation. These results indicate that, following the maternal parasite burden, T. cruzi infection may induce very deleterious effects on gestation.

Hallazgos morfológicos en una serie de 315 mortinatos macerados / Morphological findings in a series of 315 macerated stillborns

Se presentan los hallazgos de autopsia de 315 mortinatos macerados en un período de 12 años, lo que representó el 47,9 por ciento de las defunciones fetales de ese período. Se estableció la relación entre el grado de maceración los hallazgos y los más frecuentes cambios por anoxia y malnutrición, así como el hecho de que en 83 casos no se obtuvo dato morfológico positivo alguno. Se diagnosticaron 17 malformaciones que se describen brevemente por aparato: 4 múltiples, 4 del aparato renal, 3 del sistema nervioso central, 2 del aparato cardiovascular y respiratorio respectivamente, 1 esqueletico y 1 del aparato digestivo. Las autoras insisten en la importancia de realizar una autopsia completa para brindar un diagnóstico confiable no sólo en cuanto a hallazgos positivos, sino también a los negativos

Renal dysplasia: an autopsy study of associated congenital malformations.

A retrospective analysis of infant autopsies in the last 14 years was done with the aim of determining the frequency of associated malformations. Renal dysplasia comprised 36 of 594 autopsies done and was the commonest congenital urologic malformation (6.06% of all infant autopsies). Histologically all cases were characterised by hallmarks of disordered metanephric differentiation and organisation. Extrarenal malformations were seen in all (100%) of the cases of which other urologic anomalies were the commonest (28) followed by those of musculoskeletal (18), gastrointestinal (13), cardiovascular (10) and central nervous system (6). Syndromic association was seen in 5 (14%) cases. There were twenty two percent still births and 47% infants died perinatally. A thorough search for systemic malformations is mandatory in all cases of renal dysplasia as these may influence the survival significantly. Cystic renal dysplasia should be differentiated from other causes of cystic renal diseases.

Macerated fetus in utero relating to intracranial angioma: report of 2 cases.

Two macerated fetuses in utero are presented. The mothers experienced no abnormalities during pregnancy. Both fetuses were found postmortem to have intracranial angiomas. In case 1, the angioma in the choroid plexus of the right lateral ventricle was associated with intraventricular and subarchnoid hemorrhages. There was additional angiomatosis in the leptomeninges and substance of the brain. In case 2, there was leptomeningeal angiomatosis with diffuse subarchnoid hemorrhage. It is suggested that spontaneous rupture of the angioma of the choroid plexus in case 1 and of the leptomeninges in case 2 resulted in immediate death of the fetuses with subsequent maceration in utero. Asymptomatic angioma of the fourth ventricular choroid plexus is also described in case 2 because of its extreme rarity.

Intestinal lymphangiectasia: presentation in pregnancy and association with herpes zoster and alopecia.

We report a woman with intestinal lymphangiectasia whose symptoms were wrongly attributed to pregnancy; the diagnosis was made in the postpartum period. She also developed alopecia and herpes zoster.

Perinatal autopsy--a seven-year study.

A retrospective analysis of autopsies conducted on perinatal deaths during 7 years period (Oct 1983 to Sept 1990) was done. There were 650 neonatal deaths and 944 still births during the study period. Autopsy rates among neonates and still births were 33% and 4.9% respectively. There ware significant findings in 97.2% of neonatal deaths and in all still births. Pulmonary lesions followed by congenital malformations were the major pathological findings. Infection was observed among smaller number of babies compared to other Indian studies. Autopsy revealed many internal congenital malformations which were not diagnosed clinically. Autopsy changed or added to clinical diagnosis in 59.5% of cases. Perinatal autopsy is highly productive in our set up.

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)--a report of two cases.

Autosomal Recessive Polycystic Kidney (ARPKD) is a very rare entity (1 in 15,000 live births) and mostly not compatible with life. Early diagnosis and genetic councelling may help prevent such births. Two interested cases are presented.

Sclerema neonatorum--histopathologic study.

Histopathological study of 10 cases sclerema neonatorum showed subcutaneous fibrosis with lobulation in all the cases. 8 (80 percent) cases showed non-specific chronic inflammation of dermis and thinning of epidermis with atrophy of rete pegs and hypercollgenisation of dermis was evident in 70 percent cases. Fat necrosis with crystallisation of fat content was not a conspicuous feature.

Muertes perinatales: resultados anatomopatologicos julio 1 de 1986-junio 30 de 1987 / Perinatal deaths: anatomopathologyc results july 1, 1986-june 30, 1987

Se analizan desde el punto de vista anatomopatologico las causas de las muertes perinatales atendidas en el Departamento de Obstetricia y Ginecologia desde el 1 de julio de 1986 hasta el 30 de junio de 1987. Durante el lapso mencionado se presentaron 99 muertes perinatales y la autopsia se realizo en 55 de ellas (55.5%) y en 26 placentas. Se incluyeron fetos con un peso de 1000 gramos o mas y 28 semanas o mas de gestacion. Se excluyeron los fetos macerados y se practico la autopsia unicamente cuando la muerte ocurrio 12 horas antes del estudio. El registro de la informacion se realizo de acuerdo con el protocolo que se sigue en el Departamento de Anatomia Patologica. La coloracion empleada en la mayoria de los casos fue la Hematoxilina-Eosina. De los cadaveres recibidos 44 (80%) correspondieron a muertes fetales y 11 (20%) a neonatales. La primera causa de muerte fue la axonia la cual se encontro en el 67.3% de los casos. El principal hallazgo en los casos de anoxia correspondio a la patologia del cordon umbilical (24.3%). Vale la pena resaltar que a pesar del estudio anatomopatologico no fue posible determinar la cuasa que desencadeno la anoxia en 11 casos (29.8%). De los 17 casos con anomalias congenitas se encontro que la causa de la muerte fue la misma anomalia en 11 (64.7%). La anencefalia fue la mas frecuente con 10 casos (58.8%). El bajo peso estuvo presente en 36.4% de los muertos

Incidencia de malformaciones congénitas en mortinatos / Incidente of congenital malformations among liveborns and stillborns

Se estudiaron 20.669 nacimientos consecutivos en la maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, de los cuales 168 fueron mortinatos (0,81%). La incidencia de malformaciones congénitas en nacidos vivos fue de 6,26% y en nacidos muertos 14,29%. Hubo una diferencia estadísticamente significativa entre la edad materna, gravidez y peso de nacimiento de ambos grupos, no así en la distribución por sexo. Se comparan en ambos grupos la incidencia de 10 malformaciones congénitas mayores, siendo altamente significativa la diferencia