Tumores cardíacos pediátricos: características de imagens ecocardiográficas / Pediatric cardiac tumors: echocardiographic imaging features

Tumores cardíacos (TC) em crianças são lesões muito raras, mas seu diagnóstico é fundamental para a conduta adotada para o paciente. A ecocardiografia é a modalidade de imagem cardiovascular mais utilizada na prática clínica para o diagnóstico inicial de TC em pacientes pediátricos. Conhecer as características ecocardiográficas das TCs pode possibilitar um diagnóstico cada vez mais precoce e a identificação de sua etiologia mais provável. Os TCs primários e benignos são os mais frequentes na população pediátrica. Entre os TCs benignos, os mais frequentes em fetos e neonatos são rabdomiomas e teratomas. Em crianças e adolescentes, rabdomiomas e fibromas são os mais comuns. Neste artigo, descrevemos as características ecocardiográficas dos principais TCs em idades pediátricas.(AU)

Cardiac tumors (CTs) in children are very rare, but their diagnosis is crucial for patient management. Echocardiography is the most commonly used cardiovascular imaging modality in clinical practice for the initial diagnosis of CTs in pediatric patients. Knowing the echocardiographic characteristics of CTs can enable an increasingly early diagnosis and the identification of its most likely etiology. Primary and benign CTs are the most frequent types in the pediatric population. Among benign CTs, the most frequent in fetuses and neonates are rhabdomyomas and teratomas. In children and adolescents, rhabdomyomas and fibromas are more common. Here we describe the echocardiographic characteristics of the most common CTs in pediatric patients.(AU)

Left atrial myxoma following coronary artery bypass grafting with patient coronary arterial grafts: a rarity

Abstract The development of left atrial myxoma after coronary artery bypass graft surgery is a rare entity. A 60-year-old man with previous off-pump coronary artery bypass grafting four years ago with patent coronary grafts was diagnosed with left atrial mass. The patient underwent successful resection of the same through minimally invasive right anterolateral thoracotomy. Histopathology of the atrial mass confirmed the diagnosis of atrial myxoma.

Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa / Clinical and genetic study patients with tuberous sclerosis complex

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diagnóstico de CET. Pacientes y Método: Estudio descriptivo de registros clínicos de 42 pacientes pediátricos controlados en un servicio de neuropsiquiatría infantil con diagnóstico de CET y estudio genético en 21 de ellos. Se amplificó por reacción en cadena de la polimerasa y secuenció el exón 15 del gen TSC1 y los exones 33, 36 y 37 del gen TSC2. Se analizó la relación entre las mutaciones encontradas con la severidad y evolución clínica. Resultados: En el 61,9% de los pacientes las manifestaciones comenzaron antes de los 6 meses de edad. Las manifestaciones iniciales de CET más frecuentes fueron las crisis convulsivas (73,8%) y el hallazgo de rabdomiomas cardiacos (16,6%). Durante su evolución, todos los pacientes presentaron compromiso neurológico; el 92,9% presentó epilepsia. Todos los pacientes presentaron máculas hipomelanóticas, 47,6% pangiofibromas faciales, 23,8% parches de Shagreen, 47,6% rabdomiomas cardiacos y 35,7% hamartomas retinianos. El estudio genético realizado a 21 pacientes identificó 2 mutaciones heterocigotas patogénicas en TSC1 y una en TSC2. Este último paciente presentaba un fenotipo clínico más severo. Conclusiones: Las manifestaciones neurológicas y dermatológicas fueron las más frecuentes en los pacientes con CET. Se identificaron 2 mutaciones patogénicas en el gen TSC1 y una en el gen TSC2. La mutación en TSC2 se manifestó en un fenotipo clínico más severo.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem autosomal dominant disease caused by mutations in the tumor suppressor genes TSC1 or TSC2. Objective: To characterize clinically and genetically patients diagnosed with TSC. Patients and Method: Descriptive study of clinical records of 42 patients from a pediatric neuropsychiatry department diagnosed with TSC and genetic study in 21 of them. The exon 15 of TSC1 gene and exons 33, 36 and 37 of TSC2 gene were amplified by polymerase chain reaction and sequenced. The relationship between the mutations found with the severity and clinical course were analyzed. Results: In 61.9% of the patients the symptoms began before 6 months of age. The initial most frequent manifestations of TSC were new onset of seizures (73.8%) and the detection of cardiac rhabdomyomas (16.6%). During the evolution of the disease all patients had neurological involvement; 92.9% had epilepsy. All patients presented hypomelanotic spots, 47.6% facial angiofibromas, 23.8% Shagreen patch, 47.6 heart rhabdomyomas and 35.7% retinal hamartomas. In the genetic study of 21 patients two heterozygous pathogenic mutations in TSC1 and one in TSC2 genes were identified. The latter had a more severe clinical phenotype. Conclusions: Neurological and dermatological manifestations were the most frequent ones in patients with TSC. Two pathogenic mutations in TSC1 and one in TSC2 genes were identified. The patient with TSC2 mutation manifested a more severe clinical phenotype.

Diagnostic dilemma: Intracardiac mass in a woman with Behçet's syndrome / Dilema diagnóstico: masa intracardiaca en una paciente con síndrome de Behçet

Intracardiac thrombosis is a rare manifestation of cardiac involvement in Behçet's disease, and it may be mistaken for a heart tumor. In this letter we present the case of a patient diagnosed with Behçet's disease who was incidentally found to have a mass in the right atrium suspicious of a cardiac tumor. Nevertheless, cardiac magnetic resonance showed a cardiac thrombus. Immunosuppressive therapy and anticoagulation were effective for thrombus resolution.

La trombosis intracardiaca es una manifestación muy rara del compromiso cardiaco en la enfermedad de Behçet, la cual puede confundirse con una masa tumoral. Se presenta el caso de una paciente con esta enfermedad a quien de manera incidental se le detectó una masa intraauricular derecha sugestiva de tumor intracardiaco. Sin embargo los hallazgos de la resonancia magnética cardiaca fueron los de un trombo intracavitario que se resolvió con tratamiento inmunosupresor y terapia anticoagulante.

Tumores cardíacos malignos / Malignant cardiac tumours

Os tumores do sistema cardiovascular são afecções raras. Manifestam-se por sinais e sintomas inespecíficos, na maioria das vezes. O tratamento de alterações de ritmo cardíaco, das doenças que acarretam disfunção no sistema de condução Hiss-Purkinje e das síndromes que podem acometer o coração (isquêmica, particularmente) devem levar em consideração a possibilidade de neoplasias cardíacas. Os tumores do músculo cardíaco são os rabdomiossarcomas, que se desenvolvem com maior freqüência nas cavidades cardíacas esquerdas, principalmente no ventrículo esquerdo. Dentre os tumores endovasculares, o mais freqüente é o mixoma de átrio esquerdo e suas possíveis variantes. Os tumores metastáticos do coração, entre eles o melanoma maligno, são descritos com maior freqüência acometendo o ventrículo direito (parede anterior e septal, com invasão do ventrículo esquerdo), nas formas de doença não disseminada. O diagnóstico tardio implica em altas taxas de morbidade e mortalidade, associada ou não ao tratamento cirúrgico. Os autores descrevem caso de paciente com melanoma localizado no ventrículo direito, a abordagem diagnóstica e terapêutica realizada, comparando-as com os dados da literatura. A revisão da literatura é inconclusiva quanto ao tratamento de escolha dos tumores malignos do músculo cardíaco (primários ou metastáticos). Os autores sugerem a realização de estudos retrospectivos com metanálise na tentativa de estabelecer critérios diagnósticos e terapêuticos para os tumores malignos do coração, devido à pequena incidência desta doença.

Malignant mesothelioma in the young (with prosthetic aortic valve an unusual association).

A case of malignant mesothelioma (MM) in a 15 year old boy is reported. He had a prosthetic aortic valve implanted in 1980 at our centre for rheumatic aortic regurgitation. Fever, weight loss and chest pain as initial symptoms suggested possibility of prosthetic valve endocarditis. Dysphagia as another initial symptom was interesting and caused further diagnostic dilemma. Role of Computerised Tomography (CT) scan in diagnosis of MM is highlighted.