RESUMEN
El síndrome de Lynch (SL) es una enfermedad autosómica dominante causada por una mutación en los genes de reparación del ADN que predispone al cáncer colorrectal (CCR) y a otros tumores extracolónicos. Entre estos predominan los del endometrio, estómago, tracto urinario alto y ovario. La incidencia de los tumores de intestino delgado (TID) si bien es baja (0,4-2,9%), supera en más de 25 veces a la de la población general. El objetivo de este trabajo es presentar un caso de carcinoma del duodeno en un paciente masculino de 47 años con criterios de Amsterdam II, y discutir las características de los TID en el SL.
Lynch Syndrome (LS) is an autosomal dominant condition caused by mutations in the mismatch repair genes that predispose to colorectal cancer (CRC) and other extracolonic tumors. Among these, endometrial, gastric, ovarian, and urinary tract tumors are the commonest. The incidence of small bowel tumors (SBT), although low (0.4-2.9%), exceeds in more than 25 times that of the general population. The purpose of this paper is to communicate a case of carcinoma of the duodenum in a 47 years old male with Amsterdam II criteria, and discuss the characteristics of SBT in LS.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/complicaciones , Neoplasias Intestinales/cirugía , Neoplasias Intestinales/etiología , Neoplasias Intestinales/secundario , Adenocarcinoma/cirugía , Adenocarcinoma/etiología , Adenocarcinoma/secundario , Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/mortalidadRESUMEN
Antecedentes: El síndrome de Lynch es la entidad hereditaria más común que predispone al cáncer colorrectal. Esta caracterizado por edad temprana de comienzo, aumento de tumores sincrónicos y metacrónicos, alta frecuencia de cánceres en el colon proximal y mayor incidencia de tumores mucinosos y probablemente diferenciados. En el síndrome de Lynch II, además de los cánceres colorrectales, se han observado una variedad de cánceres extracolónicos, particularmente el carcinoma de endometrio. El diagmóstico esta basado en criterios clínicos sin embargo actualmente están disponibles exámenes genéticos para identificar los genes reparados de errores de replicación del ADN responsables de esta condición. Por el desarrollo frecuente de cánceres metacrónicos y el pronóstico favorable, la colectomía total en lugar de las resecciones segmentarias debería ser considerada. Además, se recomienda el seguimiento con screening colonoscópico a partir de los 20-25 años de edad, y con otros estudios dependiendo de los cánceres extracolónicos hallados en una familia en particular, como medio de reducir el riesgo del desarrollo de cánceres a lo largo de la vida de estos individuos. Objetivo: el propósito de esta presentación es comunicar nuestra experiencia en el tratamiento de 5 pacientes con este tipo de cáncer colorrectal hereditario, analizar las características de las familias implicadas y compararlas con un grupo portador de cáncer colorrectal esporádico tratado en el mismo período. Material y Métodos: Se revisaron en forma retrospectiva las historias clínicas de los pacientes tratados en la División Cirugía del Hospital Fernández por síndrome de Lynch, durante el período comprendido entre enero de 1995 y junio de 1999...