Asunto(s)
Humanos , Femenino , Neoplasias Ováricas/genética , Neoplasias de la Mama/genética , Genes BRCA1 , Genes BRCA2 , Asesoramiento Genético , Neoplasias Ováricas/prevención & control , Neoplasias Peritoneales/genética , Neoplasias de la Mama/prevención & control , Pruebas Genéticas , Medición de Riesgo , Predisposición Genética a la Enfermedad , Neoplasias de las Trompas Uterinas/genética , MutaciónRESUMEN
No abstract available.
Asunto(s)
Femenino , Humanos , Neoplasias de las Trompas Uterinas/genética , Genes BRCA1 , Genes BRCA2 , Pruebas Genéticas , Mutación , Neoplasias Ováricas/genética , Neoplasias Peritoneales/genética , República de Corea , Sociedades MédicasRESUMEN
No abstract available.
Asunto(s)
Femenino , Humanos , Neoplasias de las Trompas Uterinas/genética , Genes BRCA1 , Genes BRCA2 , Pruebas Genéticas , Mutación , Neoplasias Ováricas/genética , Neoplasias Peritoneales/genética , República de Corea , Sociedades MédicasRESUMEN
El síndrome de Li Fraumeni (SLF) es una rara enfermedad hereditaria asociada con un riesgo incrementado de padecer ciertos tumores malignos. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de SLF con antecedentes de sarcoma de glúteo con metástasis pulmonares y cáncer de mama bilateral metacrónico. Acudió al Servicio de Urgencias por distensión y dolor abdominal. Se objetivó una masa pélvica y se pensó en un probable origen ovárico de la misma. La paciente fue intervenida en el Servicio de Ginecología, y durante la intervención se descartó dicho origen ya que la tumoración dependía del epiplón. El diagnóstico final fue metástasis de sarcoma.
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare, inherited syndrome associated with increased risk of various malignant tumors. We present the case of a patient diagnosed LSF with a history of gluteal sarcoma with lung metastases and metachronous bilateral breast cáncer. She came to the emergency department for abdominal bloating and pain. She had a pelvic mass and we had thought probable ovarian dependence. The patient was operated on at the Department of Gynecology, and during the intervention we realized that the tumor depended on the omentum. The final diagnosis was a metastatic of sarcoma.