Asunto(s)
Humanos , Distrofias Neuroaxonales/genética , Trastornos del Metabolismo del Hierro/genética , Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa/genética , Edad de Inicio , Progresión de la Enfermedad , Distrofias Neuroaxonales/patología , Trastornos del Metabolismo del Hierro/patología , Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa/patologíaRESUMEN
Pantothenate kinase- associated neurodegeneration [PKAN] or Hallervorden-Spatz syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by dystonia, Parkinsonism, and iron accumulation in the brain. There are two types of this disease: the classic disease which is characterized by an early onset and rapid progression, and the atypical disease which is characterized by later onset and slow progression. Clinical diagnosis is based on clinical and characteristic magnetic resonance imaging findings. We report two Iranian cases of atypical PKAN, the diagnosis of which was missed till MRI showed classic imaging findings
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Imagen por Resonancia Magnética , Diagnóstico Diferencial , Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa/genéticaRESUMEN
Se presenta el caso de una paciente de 18 años con diagnóstico de enfermedad de Hallervorden-Spatz cuya sintomatología neurológica progrsiva con movimientos anormales en miembros inferiores y superiores, disartria y deterioro mental se inicio desde la edad de 4 años. El examen de resonancia magnética que demuestra depósitos de hiero anormales en los globos pálidos y en la sustancia nigra confirma la impresión clínica de la enfermedad