Neurofibroma plexiforme del colédoco: una causa rara de ictericia obstructva. Reporte de caso / Plexiform Neurofibroma in the Common Bile Duct: A Rare Cause of Obstructve Jaundice. Case Report

Paciente masculino de 68 años, con ictericia obstructva quien es llevado a sala de operaciones encontrando una lesión que ocluye el 90% de la luz del tercio medio e inferior del colédoco que es reportada como un neurofbroma plexiforme del colédoco.

Male patent, 68 years old, with obstructve jaundice. Near total obstructon of common bile duct was found during laparotomy, pathology reported a plexiform neurofbroma in the common bile duct.

Oral Manifestations of Neurofibromatosis: A Rare Case Report.

Neurofibroma (NF) is a rare benign non-odontogenic tumor of the oral cavity. NF may present either as solitary lesions or as part of the generalized syndrome of NF or von Recklinghausen’s disease of the skin. The heterogeneous nature of NF was established by Riccardi et al. and he recognized at least seven types of NF. Among these proposed classifications of the disease, two distinct forms are generally accepted namely, a peripheral form known as NF Type I (NF-I), and a central form known as NF-II. NF-I represents the classic form of this disease, described by Recklinghawsen in 1882. Clinically, oral NF usually appears as slow growing, painless, pedunculated or sessile nodules. For illustration, a case of a NF with oral findings is been presented.

Schwannomatose - primeiros casos relatados no Brasil / Schwannomatosis - first reported cases in Brazil

A dor neuropática pode ser decorrente de diversas causas, entre elas a schwannomatose (SCH), uma doença que acomete cerca de cinco mil brasileiros. A SCH é caracterizada por schwannomas múltiplos e intensamente dolorosos. O diagnóstico diferencial de SCH inclui especialmente as neurofibromatoses do tipo 1 e 2. Um caso típico de SCH, provavelmente o primeiro registrado no Brasil, é apresentado e discutido em detalhes e dois outros casos subsequentes são comparados quanto a determinados aspectos clínicos e radiológicos. Paciente feminina de 33 anos de idade foi admitida com queixas de dor e diminuição progressivada força no membro inferior esquerdo, havia cinco anos, associadas ao surgimento de nodulações muito dolorosas naquela região. Apresentava também duas manchas café com leite (<1 cm). A RNM detectou tumores de partes moles em região subcutânea e intracavitárias. Foram realizadas duas biópsias em regiões distintas e o exame microscópico de dois nódulos revelou células de Schwann envoltas por abundante estroma mixóide. O exame imuno-histoquímico mostrou marcação forte e difusa para proteína S-100. O exame ultraestrutural demonstrou nas áreas centrais células de Schwann, com restos membranosos intracitoplasmáticos e, focalmente, membrana basal redundante. A sintomatologia álgica, o padrão de crescimento neoplásico intraneural, com acentuado edema peritumoral, hialinização vascular e reatividade imuno-histoquímica para proteína S-100 nas células de Schwann no centro das lesões possibilitaram o diagnóstico de schwannomatose. O tratamento farmacológico para a dor foi a opção possível, obtendo-se remissão parcial da dor...

Neuropathic pain stems various sources including schwannomatosis (SCH), a disease that affects about five thousand Brazilians. SCH is characterized by multiple and intensely painful schwannomas. Differential diagnosis of SCH includes, especially, neurofibromatosis types 1 and 2. A typical case of SCH, possibly the first recorded in Brazil, is presented and discussed in detail and compared with two other subsequent cases with regards to selected clinical and radiological aspects. A 33 year-old female patient was admitted with pain and progressive loss of strength in the left lower limb for the past five years. These complaints were associated withthe appearance of very painful nodules in the same region. She also had two light brown (café-au-lait) spots (<1 cm). MRI detected soft tissue tumors in the subcutaneous and intracavitary regions. Two distinct biopsies of different regions and microscopic examination of two nodulesrevealed Schwann cells surrounded by abundant myxoid stroma. Immunohistochemical examination showed strong and diffuse markers of S-100 protein. Ultrastructural examination showed Schwann cells in the core areas with traces of intracytoplasmic membranes and foci of redundant basement membrane. The pain symptoms, the pattern of intraneural neoplastic growth with marked peritumoral edema, vascular hyalinization, and immunohistochemical reactivity for S-100 protein in Schwann cells in lesion cores suggested the diagnosis of schwannomatosis. Pharmacological pain treatment achieved partial remission of pain...

Diffuse neurofibroma - an uncommon cause of alopecia / Neurofibroma difuso - uma causa rara de alopecia

Although infrequent, alopecia can be caused by benign cutaneous tumours. Neurofibromas are common benign tumors that originate in the peripheral nerve sheath. Diffuse neurofibroma is a rare variant of neurofibroma that is thought to occur mainly in the head and neck of children and young adults. Histology generally shows an infiltrative tumor, composed of spindle cells in the dermis and subcutaneous tissue. Despite being rare, malignant transformation has been reported. The association between diffuse neurofibromas and neurofibromatosis type 1 still remains to be determined since some authors question the low incidence usually described. We report the case of a 42-year-old man who had a diffuse neurofibroma on the scalp presenting as alopecic plaques.

Apesar de infrequente, a alopecia pode ser causada por tumores cutâneos benignos. Os neurofibromas são neoplasias benignas comuns com origem na baínha externa dos nervos. O neurofibroma difuso é uma variante rara de neurofibroma que ocorre tipicamente na cabeça e pescoço de crianças e adultos jovens. Histologicamente caracteriza-se por um tumor infiltrativo, composto por células fusiformes, localizado na derme e tecido celular subcutâneo. Apesar de rara, a transformação maligna já foi descrita. A associação dos neurofibromas difusos e neurofibromatose tipo 1 ainda não está determinada dado que alguns autores contestam a baixa incidência habitualmente referida. Descrevemos o caso de um homem de 42 anos com um neurofibroma difuso do couro cabeludo com aprasentacao de placas de alopecia.

Neurofibromatose tipo I com manifestação parafaríngea na infância / Neurofibomatosis type 1 with parapharyngeal manifestation in childhood

Objetivos: apresentar um caso raro de comprometimento parafaríngeo em uma criança com neurofibromatose tipo I.Descrição do caso: uma menina de um ano e quatro meses foi trazida ao consultório de otorrinolaringologia no Hospital São Lucas da PUCRS por aumento de volume em região parotídea esquerda, observado há aproximadamente 30 dias. Ao exame apresentava bom estado geral e na inspeção observou-se tumoração em região parotídea à esquerda, com pouca mobilidade. Uma tomografia computadorizada com contraste revelou tumoração extensa, com aparência sólida, desvio da artéria carótida interna para linha média com envolvimento da glândula parótida e extensão para o espaço parafaríngeo. A biópsia excisional transoperatória revelou neoplasia benigna de tecido neural e o resultado anatomopatológico mostrou neuroma plexiforme. Revisando-se o exame físico foram observadas três máculas hiperpigmentadas (manchas café com leite) em região abdominal, apontado para o diagnóstico clínico de neurofibromatose tipo I, ou doença de Von Recklinghausen.Conclusões: o neurofibroma do espaço parafaríngeo é uma complicação rara de neurofibromatose tipo I, ocorrendo em menos de 5% das neoplasias de espaço parafaríngeo. Com este relato de caso mostra-se a importância da correlação clínica para o diagnóstico de uma doença rara, especialmente na faixa etária pediátrica.

Aims: To present a rare case of parapharyngeal involvement in a child with neurofibromatosis type I.Case description: a girl one year and four months old was brought to the clinic of otolaryngology at the Hospital São Lucas da PUCRS because of a swelling in the left parotid region, observed for approximately 30 days. On examination she appeared healthy, and the inspection showed a tumor on the left parotid region, with little mobility. A computed tomography scan with contrast revealed extensive tumor with solid appearance, internal carotid artery bypass to the midline with involvement of the parotid gland and extension into the parapharyngeal space. Excisional biopsy examination with trans-operative freezing revealed a benign neoplasm of neural tissue and the pathological result showed plexiform neuroma. Reviewing the physical examination, three hyperpigmented macules (café au lait spots) were observed in the abdominal region, pointing to the clinical diagnosis of neurofibromatosis type I, or Von Recklinghausen?s disease.Conclusions: Neurofibroma of the parapharyngeal space is a rare complication of neurofibromatosis type I, occurring in less than 5% of tumors of the parapharyngeal space. This case report showed the importance of clinical correlation for diagnosis of a rare disease, especially in pediatric patients.

Plexiform neurofibroma of the upper limb / Neurofibroma plexiforme de membro superior

The authors present an unusual case of plexiform neurofibroma affecting the upper limb in a patient diagnosed with type 1 neurofibromatosis. Tumor resection was performed on the median nerve. The patient showed maintenance of limb function and remission of symptoms of pain after four years of follow-up.

Os autores apresentam um caso incomum de neurofibroma plexiforme acometendo o membro superior, com diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1. Realizou-se a ressecção do tumor no nervo mediano. A paciente evoluiu com manutenção da função do membro e remissão dos sintomas de dor após seguimento de quatro anos.

Tumores do plexo lombossacral. Relato de dois casos e revisão da literatura / Lumbosacral plexus tumors. Report of two cases and literature review

Introdução: Tumores do plexo lombossacral(TPLS)são raros. Entre estes, neurofibromas e schwannomas são os mais comuns. Em geral, atingem grandes proporções, sendo, na maioria das vezes, detectados incidentalmente durnate investigações de sintomas inespecíficos, tais como dor abdominal, dor lombar e constipação. Por vezes, comprometem a coluna vertebral, provocando destruição dos corpos vertebrais e/ou alargamento dos farames intervertebrais, podendo haver invasão do canal vertebral. Objetivo: Relatar os casos de dois pacientes que apresentavam volumosas massas retroperitoneais revomidas cirurgicamente. O acesso cirúrgico foi realizado pela equipe da cirurgia geral, e a equipe de neurocirurgia procedeu a ressecção de ambos os tumores por meio de dissecção microcirúrgica no interior do músculo psoas maior. o exame histopatológico diagnosticou neurofibroma e schwannoma, não relacionados à neurofibromatose tipo 1(NF1).Conclusão: Os TPLS são lesões cujo tratamento deve ser cirúrgico, realizado por equipe multidisciplinar, utilizando técnicas de microcirurgia para obtenção de um bom resultado funcional com possibilidade de ressecção total sem déficit neurológico.

Síndrome lumbociático de etiología distinta a hernia discal / Etiology of lumbosciatic syndrome different from lumbar herniated disk

La causa más frecuente de lumbociática es la hernia de disco y la patología asociada de estenosis foraminal, espondilolistesis y entesopatía de la articulación facetaria, incluyendo quistes sinoviales. Existen una serie de condiciones que pueden presentar un cuadro clínico similar, y el problema es detectar estas causas infrecuentes en un universo muy grande de pacientes con patología discal. Esto crea una situación potencialmente peligrosa, en la cual se podría interpretar la sintomatología secundaria, por ejemplo a un tumor, como producida por una hernia discal, por otro lado asintomática. En base a una historia clínica cuidadosa y al uso racional de los exámenes complementarios, se puede sospechar aquellos casos que pudieran albergar esta patología de baja incidencia, pero de gran importancia clínica. Se revisan las causas más importantes que pueden provocar un síndrome lumbociático y que deben incluirse en el diagnóstico diferencial, como el síndrome piriforme, tumores intradurales y del nervio ciático y fístulas durales.

The most frequent etiology of sciatic pain is herniation of the nucleus pulposus and associated entesopathic diseases, including synovial cysts. There are several conditions that can present with a similar clinical picture, and the clinician is confronted with the problem of detecting this infrequent occurrences. This creates a potentially dangerous condition of thinking that an asymptomatic disc herniation is causing the symptoms that are originated higher by a tumor for example. With a careful history and judicious use of ancillary examinations, specially NMR, most of the cases can be suspected. The principal causes of non-discal sciatica are reviewed, including piriform syndrome, tumors of the spine and sciatic nerve, and dural fistulae.

Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion in a patient with intrasellar neurofibroma of the sixth nerve

The syndrome of inappropriate antidiuretic hormone (SIADH) secretion has been described in a wide range of neurological and other disorders. We wish to add an extremely rare case of a solitary, large invasive neurofibroma of the sixth cranial nerve extensuvely destroying the sella turcica in the skull base and causing inappropriate secretion of antidiuretic hormone in a 44-year-old black man in the absence of neurofibromatosis.

Neurofibromatose: VII. Patologias associadas / Neurofibromatosis: VII. Associated pathologies

Estudaram-se 11 pacientes portadores de neurofibromatose já diagnosticada. Seis pacientes pertenciam ao sexo masculino, quatro eram brancos, quatro pardos e três eram negros. O mais jovem tinha 17 anos e o mais idoso 53. Oito pacientes ambulatoriais foram submetidos a exames clínicos e complementares e os três restantes foram estudados através de suas necrópsias. Chama-se a atençäo para a näo malignizaçäo dos neurofibromas. Procurou-se esclarecer os conceitos de neuroma, neurofibroma, schwannoma benigno (neurilemoma), schwannoma maligno e neurofibrossarcoma

Relato de um caso de intussuscepçäo ileo-ileal causada por neurofibroma / Report a case of ilec-ileal intussusception caused by neurofibroma

Relata-se um caso de intussuscepçäo em um paciente de 36 anos com obstruçäo intestinal provocada por um neurofibroma pediculado de íleo. Discute-se a sua rara incidência, manifestaçöes clínicas, tratamento e prognóstico

Macrodactylism Associated with Neurofibroma of the Median Nerve: A Case Report

A case of macrodactyly associated with neurofiborma of the median nerve, a congenital anomaly of the hand, affecting only one(left middle) finger is reported with a review of the literature. Macrodactyly which is also termed local gigantism, megalodactylism, megalodactylia, or macrodactylism in other literature, is a rare congenital malformation characterized by overgrowth of one or more fingers of hand. Macrodactyly associated with neurofibroma of the median nerve is especially rare. For this reason the following case is presented together with a review of the literature.