Neurofibromatosis laríngea pediátrica: reporte de localización atípica / Pediatric neurofibromatosis of the larynx: report of atypical location

Los neurofibromas laríngeos (NFL) son tumores benignos poco frecuentes de localización principalmente supraglótica. Se manifiestan con síntomas obstructivos de la vía aérea. El tratamiento es la resección completa del tumor mediante abordaje endoscópico; se reserva la cirugía abierta para tumores de gran extensión. Se presenta el caso de un paciente pediátrico con localización atípica de NFL asociado a neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Se realizó resección endoscópica del tumor y la anatomía patológica informó neurofibroma plexiforme. Es importante sospechar de esta patología en todo niño con estridor inspiratorio atípico progresivo. Se sugiere seguimiento a largo plazo por la alta probabilidad de recidiva.

Laryngeal neurofibromas (LNFs) are rare benign tumors mainly located in the supraglottis. LNFs occur with airway obstruction symptoms. The treatment is complete resection via an endoscopic technique; the open approach is reserved for large tumors. Here we describe the case of a pediatric patient with LNF of atypical location associated with neurofibromatosis type 1 (NF-1). The tumor was resected with an endoscopic technique, and the pathological study reported a plexiform neurofibroma. It is important to suspect this condition in any child with atypical, progressive inspiratory stridor. Long-term follow-up is recommended due to the high rate of recurrence

Neurofibroma plexiforme gigante del nervio ciático en una adulta burkinesa / Giant plexiform neurofibroma of the sciatic nerve in a Burkinabé adult

Se presenta el caso de una paciente de 36 años de edad con antecedente patológico de enfermedad de Von Reklinghausen, quien fue asistida en el Servicio de Cirugía General del Centro Hospitalario de Kossodô en Burkina Faso por presentar un tumor gigante en la región posterior del muslo derecho. Los exámenes complementarios confirmaron el presunto diagnóstico de neurofibroma plexiforme gigante del nervio ciático. Durante el procedimiento quirúrgico se extirpó un tumor infrecuente cuyo peso excedió los 22,5 kg. Con el tratamiento rehabilitador posoperatorio del miembro operado la paciente evolucionó satisfactoriamente y se le dio el alta hospitalaria 7 días después.

The case report of a 36 years patient with pathological history of Von Reklinghausen disease is presented. She was assisted in the General Surgery Service of the Hospital Center from Kossodô in Burkina Faso presenting a giant tumor in the back region of the right thigh. The complementary exams confirmed the presumed diagnosis of giant plexiform neurofibroma of the sciatic nerve. During the surgical procedure an uncommon tumor was removed which weight exceeded the 22.5 kg. With the postoperative rehabilitative treatment of the operated member the patient had a favorable clinical course and she was discharged from the hospital 7 days later.

Neurofibromatosis orbitotemporal gigante / Giant orbitotemporal neurofibromatosis / Neurofibromatose órbitotemporal gigante

La neurofibromatosis orbitotemporal es una enfermedad progresiva que comienza en la infancia y puede generar importantes alteraciones morfológicas y funcionales. Presentamos el caso de un paciente adulto con diagnóstico de neurofibromatosis orbitotemporal gigante, en el cual se realizó un tratamiento mediante embolización preoperatoria y resección quirúrgica con el fin de disminuir el tamaño tumoral.

Orbitotemporal neurofibromatosis is a progressive disease that begins in childhood and may cause important morphological and functional alterations. We present the case of an adult patient with a giant orbitotemporal neurofibromatosis, which was treated by preoperative embolization and a surgical resection to reduce the size of the tumor size.

A neurofibromatose órbito-temporal é uma enfermidade progressiva que começa na infância e pode gerar importantes alterações morfológicas e funcionais. Apresentamos o caso de um paciente adulto com diagnóstico de neurofibromatose órbito-temporal gigante, que foi submetido a tratamento com embolização pré-operatória e ressecção cirúrgica para diminuir o tamanho tumoral.

Plexiform neurofibroma of the upper limb / Neurofibroma plexiforme de membro superior

The authors present an unusual case of plexiform neurofibroma affecting the upper limb in a patient diagnosed with type 1 neurofibromatosis. Tumor resection was performed on the median nerve. The patient showed maintenance of limb function and remission of symptoms of pain after four years of follow-up.

Os autores apresentam um caso incomum de neurofibroma plexiforme acometendo o membro superior, com diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1. Realizou-se a ressecção do tumor no nervo mediano. A paciente evoluiu com manutenção da função do membro e remissão dos sintomas de dor após seguimento de quatro anos.

Neurofibroma plexiforme de punta nasal / Plexiform neurofibromatosis of nasal TIP

La neurofibromatosis es una enfermedad genética autosómica dominante y de alta penetrancia que pertenece al grupo de los síndromes neurocutáneos. Se sabe de diversas variedades de neurofibromatosis; sin embargo, las más conocidas son la neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen) y neurofibromatosis tipo 2 (neurofibromatosis del nervio acústico bilateral). Se presenta el caso clínico de un paciente de 43 años, sexo femenino, sin antecedentes familiares de importancia, quien presentó aumento de volumen de punta nasal, de lenta progresión, asociado a obstrucción nasal y anosmia significativa. Al examen físico destacaban múltiples manchas de color 'café con leche' y nodulos de diferentes tamaños distribuidos en tórax. El estudio imagenológico con tomografía computarizada de cavidades paranasales mostró un nodulo de partes blandas en la porción cartilaginosa del tabique nasal. Se le realizó una rinoplastía abierta con extirpación total del tumor, con diagnóstico histopatológico compatible de neurofibroma plexiforme de punta nasal. Se analiza el caso del neurofibroma plexiforme de punta nasal, debido a la ubicación infrecuente de éste, y se efectúa una breve revisión bibliográfica del tema.

Neurofibromatosis is a genetic, autosomal dominant disease with high penetrance that belongs to the neurocutaneous syndrome group. There are several varieties of neurofibromatosis, of which the best known are neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen disease) and neurofibromatosis type 2 (schwannoma of the bilateral acoustic nerve). We present a case report of a 43 years old female patient, with no relevant family medical history, whose nasal tip size slowly enlarged, in association with considerable nasal obstruction and anosmia. The physical examination highlighted multiple brown, coffee and milk colored spots and nodules of different sizes distributed in the chest and the back. The imaging study of paranasal cavities with computerized tomography showed a son tissue nodule in the cartilaginous portion of the nasal septum. A total tumor resection and open rhinoplasty were performed. The histopatological diagnosis was plexiform neurofibroma of the nasal tip. We present the case given the unusual location of it and make a brief literature review of the topic.

Neurofibroma plexiforme gigante de dorso: relato de caso / Giant plexiform neurofibroma of the back: case report

O neurofibroma plexiforme é uma das principais apresentações da neurofibromatose, com incidência maior no segmento cefálico e menos frequente no tronco. A sua ressecção torna-se um desafio em decorrência da rica vascularização e da infiltração aos planos profundos. Descrevemos o caso de um neurofibroma gigante acometendo todo o dorso de uma paciente jovem, com crescimento progressivo, associado a manchas “café com leite” e déficit cognitivo. A investigação clínico-radiológica mostrou se tratar de neurofibromatose tipo I e a abordagem cirúrgica foi realizada em dois tempos, por meio de enxertia de pele parcial em toda a área ressecada.

Plexiform neurofibroma is one of the major presentations of neurofibromatosis, with a higher incidence in cephalic segment and less common in the trunk. It's resection becomes a challenge due to its rich vascularization and infiltration to deep plans. We present the case of a giant neurofibroma embodying the whole back of a young patient, with progressive growth associated with “café-au-lait” spots and cognitive deficit. Clinical and radiologic inquiry indicated type 1 neurofibromatosis. Surgical resection was achieved in two steps, covering the naked area with split-thickness skin grafts.

Tumores neurogénicos benignos de cuello / Benign neurogenic tumors of neck

Los tumores neurogénicos de cuello son poco habituales. Esta escasa frecuencia explica el motivo por el cual, usualmente, no se postula su diagnóstico. En una masa cervical ubicada en la región de los nervios craneales, plexo cervical, cadena simpática cervical o nervios periféricos mayores, debe considerarse un origen neurogénico. Una resección no planificada puede ocasionar secuelas neurológicas que en algunas ocasiones podrían evitarse. Presentamos 3 casos tratados en el Servicio de Cirugía del Hospital de Valdivia, describiendo las principales características clínicas e histológicas de cada uno de ellos, su tratamiento y evolución. Además, se entrega una revisión actualizada en relación a esta rara e infrecuente patología

Plexiform neurofibroma: a rare cause of obstructive jaundice

A case of obstructive jaundice secondary to a neurofibroma in the common hepatic duct is presented. The histological appearance was that of a plexiform neurofibroma. The clinicopathological features are discussed