Familial "benign" pemphigus? Erythroderma and fatal outcome

Abstract Hailey-Hailey disease, or familial benign pemphigus, is a rare bullous genodermatosis that usually presents with flaccid blisters, erosions, and maceration limited to flexural areas, resulting in increased morbidity and reduced quality of life for affected patients. The authors report an unusual case of generalized Hailey-Hailey disease with erythroderma and fatal outcome.

Dermatosis intertriginosa crónica de aparición tardía: pénfigo de Hailey-Hailey / Chronic late-onset intertriginous dermatitis: Hailey-Hailey's pemphigus

El pénfigo familiar benigno o enfermedad de Hailey Hailey, es una genodermatosis vesico-ampollar autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable de presentación infrecuente. Se presenta el caso de un paciente con un cuadro de cinco años de evolución, caracterizado por lesiones vesiculares intertriginosas, de olor desagradable, con mala respuesta al tratamiento tópico con antifúngicos y corticoides. Se realiza biopsia de piel compatible con pénfigo de Hailey Hailey, el que fue manejado con antibióticoterapia y corticoides sistémicos, evolucionando favorablemente.

The benign familial pemphigus or Hailey Hailey´s disease is a rare autosomal dominant disorder. We present the clinical case of a patient with a five years history, characterized by vesicular intertriginous malodorous lesions with poor response to topical antifungal therapy. Skin biopsy it was compatible with Hailey Hailey´s disease which was managed with antibiotic therapy and systemic corticosteroids. The patient evolved favorably.

Pénfigo familiar benigno (Enfermedad de Hailey-Hailey). A propósito de dos casos / Benign familial pemphigus (Hailey-Hailey disease). A report of two cases

El pénfigo familiar benigno (Enfermedad de Hailey-Hailey) es una rara genodermatosis localizada en pliegues, que cursa en brotes con ardor y prurito localizado predominantemente en verano. Presentamos dos pacientes con Enfermedad de Hailey-Hailey de diagnóstico tardío(AU)

Benign familial pemphigus (Hailey-Hailey disease) is a rare genodermatosis located in folds, which presents in outbreaks with burning and itching predominantly in summer. Two patients with Hailey-Hailey disease of late diagnosis are reported (AU)

Pénfigo benigno familiar / Pemphigus benign familial

El pénfigo benigno familiar o enfermedad de Hailey-Hailey es una genodermatosis ampollar, de evolución crónica, recidivante y de etiología desconocida. Se observa con mayor frecuencia en las áreas de pliegues. Las lesiones se caracterizan por ser ampollares, con contenido seroso que evolucionan a costras. En la histología se evidencia acantólisis suprabasal y separación de los queratinocitos por destrucción de los desmosomas. No hay un tratamiento específico. Se presentan dos casos para el aporte del conocimiento de esta enfermedad.

The pemphigus benign familial or Hailey-Hailey disease is genodermatosis a blistering, chronic evolution, ethology recurrent and unknown. Seen most commonly in the areas of folds. The lesions are characterized by bullous serous content evolve at scabs. Histology in suprabasal acantholysis evidence and separation of keratinocytes by destruction of desmosomes. There is no specific treatment. Below are two cases for the contribution of knowledge of this disease.

Enfermedad de Hailey-Hailey y tacrolimus: reporte de caso / Hailey-Hailey disease and tacrolimus: case report

La enfermedad de Hailey-Hailey es una enfermedad ampollar poco frecuente y recurrente. Existen múltiples terapéuticas para esta patología, siendo agentes de primera línea los antibióticos, corticoides y antifúngicos tópicos y orales. Se describe el caso de una mujer de 37 años de edad, que presenta placas erosivas y verrugosas en zonas intertriginosas de 15 años de evolución; con buena respuesta terapéutica a tacrolimus 0,1%.

The Haiiey-Hailey disease is a rare disease and recurrent blistering, There are many therapies for this condition, with first-line agents antibiotics, corticosteroids and topical and oral antifungal. We describe the case of a 37 year old having erosive and warty plaques in intertriginous areas 15 years of evolution, with good therapeutic response to tacrolimus 0,1%.

Enfermedad de Hailey-Hailey / Hailey-Hailey´s disease

La enfermedad de Hailey-Hailey es una genodermatosis rara, producida por mutaciones en el gen ATP2C1. Se caracteriza por afectar áreas de pliegues, simulando intertrigos de diversas etiologías, lo que genera un retraso en su diagnóstico y tratamiento. Debido a su carácter crónico y a los síntomas que ocasiona, como dolor y fetidez, suele afectar la calidad de vida de los pacientes. Se han propuesto numerosos tratamientos tópicos, físicos y sistémicos. Hasta la fecha no existen modalidades terapéuticas que sean totalmente efectivas, si bien el láser de dióxido de carbono (CO2) ha logrado remisiones prolongadas.

Hailey-Hailey’s disease is a rare hereditary disease caused by ATP2C1-gene mutations. Itaffect the folds, simulating intertrigo of various etiologies, leading to a delay in diagnosisand treatment. Its chronic nature, and symptoms such as pain and bad odour, affects thequality of life of patients.Numerous topical, physical an systemic treatments have been proposed. To date there are nofully effective treatment modalities, although CO2 LASER has achieved prolonged remissions.

Familial benign chronic pemphigus (Hailey-Hailey Disease): use of topical immunomodulators as a modern treatment option / Pénfigo familiar crónico benigno: Informe de un caso

Benign chronic familial pemphigus (Hailey-Hailey disease) is a rare autosomal dominant blistering skin disorder characterized by suprabasal cell separation (acantholysis) of the epidermis. The Hailey brothers first described it in 1939. Hailey-Hailey disease usually appears in the third or fourth decade, although it can occur at any age. Heat, sweating and friction often exacerbates the disease, and most patients have worse symptoms during summer. It is characterized clinically by a recurrent eruption of vesicles and bullae at the sites of friction and intertriginous areas. We report a 51-year-old male presenting with grey-brown hyperkeratosis with partial papillomatosis and lichenification in the axillary and inguinal areas and infiltrated erythematous lesions in the infraorbitary region, on the side of the face. Biopsies obtained from inguinal and axillar areas revealed parakeratotic crusts overlying an acantholytic epidermis. A biopsy from one of the lesions from the infraorbital area showed a Jessner-Kanof lymphocytic infiltration. The patient was treated with antimicrobials and four days later, topical Pimecrolimus was started, leading to an improvement of the clinical picture. The efficacy of Pimecrolimus in our case suggests that cellular immunity couldplay a role in thepathogenesis of Hailey-Hailey disease.

Enfermedad de Hailey-Hailey: reporte de un caso / Hailey-Hailey disease: case report

La enfermedad de Hailey-Hailey o pénfigo familiar benigno es una enfermedad ampollar rara, con herencia autosómica dominante. Usualmente se inicia en la adolescencia o inicios de la segunda década. Presentamos el caso de una mujer de 40 años que fue referida a nuestro servicio con una historia de cuatro años de erupciones continuas en región axilar y ocasionalmente en zona inguinal, que dejan úlceras dolorosas, y se presentan en forma periódica exacerbándose en épocas de calor. No tuvo fiebre ni malestar previo a la erupción en la piel. Presentaba pápulas vesiculares con base eritematosa y algunas lesiones costrosas en ambas axilas. Respondió adecuadamente a la corticoterapia.

The Hailey-Hailey disease or familial benign chronic pemphigus, is a rare blistering disorder. The onset is usually in the late teens or early twenties. It is inherited in an autosomal dominant manner. A 40 year-old woman with familial benign chronic pemphigus (Hailey-Hailey disease) was referred to our department with a 4 years history of these continuous eruptions occasionally axillary, groin, leaving painful wounds are periodically exacerbated in hot weather. She had no fever and malaise prior to rash. There were based vesicular erythematous papules and somecrusted lesions on both arms. She responded to corticosteroids.

Enfermedad de Hailey-Hailey verrugosa de localización exclusivamente vulvar. Comunicación de un caso / Verrucous Hailey-Hailey disease localized only on the vulvar area. A case report

Una paciente de 22 años consultó por la presencia de pápulas de color blanquecino, pequeñas, de superficie plana, múltiples y levemente pruriginosas, localizadas en vulva, sin otras manifestaciones dermatológicas. Como antecedente familiar de relevancia refirió que su madre presentaba una dermatosis de similares características en pliegues inframamarios y axilas, recurrentes desde la adolescencia. El estudio histológico de la paciente correspondió a una dermatosis acantolítica con disqueratosis, vinculable a un Pénfigo Crónico Benigno Familiar (PCBF) o enfermedad de Hailey-Hailey. Se presentan las características clínicas e histológicas observadas y se analizan los diagnósticos diferenciales que se plantean ante una dermatosis acantolítica de localización exclusivamente genital.

A 22-year-old woman presented with multiple, small, whitish, domeshaped, itchy papules localized on the vulvar area whitout any other dermatologic lesions. Her family history disclosed that her mother had recurrent bullous lesions since her adolescence. The histopathologic examination demonstrated an acantholytic dermatosis with dyskeratosis, corresponding to familial bening pemphigus or Hailey-Hailey disease. Wepresent the clinical and histological characteristics observed in this case and analize the diff erential diagnosis of acantholytic dermatoses localized only on the vulvar area.

Caso para diagnóstico / Case for Diagnosis

Relata-se o caso de paciente do sexo feminino, de 9 anos de idade, com história de lesões bolhosas exclusivamente no dimídio direito, que acomete vários familiares de forma simétrica e cuja histologia evidencia acantólise tipo muro dilapidado, correspondendo, assim, a uma apresentação rara de mosaicismo na doença de Hailey-Hailey.

The case of a 9-year-old girl with a history of blistering lesions restricted to the right side of her body is described. Several family members are also affected in a symmetrical fashion. Histological examination showed acantholysis similar to a "dilapidated brick wall", corresponding to a rare presentation of mosaicism in Hailey-Hailey disease.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

Descreve-se um caso de telangiectasia macularis eruptiva perstans em paciente do sexo masculino de 18 anos com história de máculas telangiectásicas disseminadas por tronco e membros. O sinal de Darier foi positivo. O exame histopatológico mostrou infiltrado inflamatório mononuclear, com acúmulo de mastócitos ao Giemsa. A telangiectasia macularis eruptiva perstans deve ser considerada em pacientes que apresentem lesões telangiectásicas de aparência e distribuição atípicas com início na infância.

We report a case of telangiectasia macularis eruptiva perstans in an 18-year-old male patient who developed multiple erythematous maculae on the trunk and limbs. Darier’s sign was positive. Histopathology revealed mononuclear cell infiltrate and increased number of mast cells identified with Giemsa staining. Telangiectasia macularis eruptiva perstansshould be considered in patients with telangiectatic lesions of atypical appearance or distribution which start in childhood.

Enfermedad de Hailey Hailey / Hailey - Hailey disease

La enfermedad de Hailey Hailey o pénfigo familiar benigno es una genodermatosis autonómica dominante ligada al gen ATP2C1 localizado en el cromosoma 3q21-q24. El gen codifica una bomba de calcio intracelular que participa en la formación de moléculas de adhesión como las cadherinas. Histológicamente, la enfermedad se caracteriza por una acantolisis prominente que lleva a la formación de vesicoampollas intraepidérmicas. Se presenta un caso ilustrativo desde el punto de vista clínico e histopatológico.

Dermatosis acantolíticas: a propósito de un caso / Acantholytic dermatosis: a case report

Se presenta el caso de una paciente de 64 años que ha tenido episodios recurrentes de lesiones vesiculosas en su extremidad inferior derecha, diagnosticándose una dermatosis acantolítica. Existe un espectro de enfermedades acantolíticas que histopatológicamente presentan acantolisis, pero que no comparten factores genéticos. El diagnóstico clínico puede ser extremadamente difícil y es la suma de herencia, clínica, histopatología y evolución, la que permite llegar a un diagnóstico. Se realiza una reseña de todas estas enfermedades.

We present the case of 64-year-old female patient with recurrent episodes of vesicles in her lower right limb. Histopathological study revealed acantholytic dermatosis. There is a large spectrum of acantholytic dermatosis that histopathologically presents acantholysis but does not share genetic factors. Clinical diagnosis may be extremely difficult and results in the sum of genetics, clinical findings, histopathological studies and evolution. We also present a review of these diseases.

Pénfigo familiar benigno crónico: causa de rechazo conyugal / Chronic benign familiar pemphigus: a cause for conjugal rejection

Pénfigo crónico familiar benigno (enfermedad de Hailey-Hailey) es un desorden ampollar hereditario autonómico dominante con penetrancia y expresividad variables con lesiones recurrentes que predomina en pliegues. Describimos tres pacientes de sexo femenino.