RESUMEN
We report the first Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome. The presence of consanguineous marriages and illness affecting three sisters and one niece support an autosomal recessive transmission. The age at onset of the illness ranged from 12 to 20 years old. The time interval between hearing loss and involvement of other cranial nerves varied from 3 to 12 years. MRI demonstrated bulbar atrophy and also high intensity signal at T2 weighted and fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) sequences.
Descrevemos a primeira família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere. Os pacientes são três irmãs e uma sobrinha provenientes de casamentos consangüíneos, o que fortalece a hipótese de transmissão autossômica recessiva. A idade de aparecimento dos sintomas variou entre 12 e 20 anos. A latência entre a perda auditiva e o envolvimento de outros nervos cranianos variou de 3 a 12 anos. O estudo de imagem por ressonância magnética demonstrou atrofia bulbar além de alteração de sinal nas seqüências ponderadas em T2 e FLAIR (fluid attenuated inversion recovery).
Asunto(s)
Adolescente , Femenino , Humanos , Persona de Mediana Edad , Parálisis Bulbar Progresiva/genética , Pérdida Auditiva Sensorineural/genética , Patrón de Herencia/genética , Atrofia , Parálisis Bulbar Progresiva/diagnóstico , Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico , Imagen por Resonancia Magnética , Linaje , SíndromeRESUMEN
A síndrome de Brown-Vialleto-van Laere é entidade degenerativa hereditária ou esporádica, rara, caracterizada por surdez neuro-sensorial seguida ou acompanhada por uma variedade de alteraçoes de nervos cranianos, podendo ainda ocorrer acometimento de corno anterior e vias ópticas. Relatamos dois casos de discutimos o diagnóstico diferencial da síndrome com as atrofias espinhais e surdez hereditária.