Emery dreifuss muscular dystrophy: a clinico-pathological study.

Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a rare and genetically heterogeneous disorder. We report two patients with emerin deficient X-linked EDMD and two probable patients with EDMD with typical early contractures, progressive muscle weakness and cardiac involvement. Family history was noted in one case. Muscle biopsy revealed features of dystrophy in all.

Anormalidades de las proteinas de membrana de los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria / Abnormalities of membrane proteins of erythrocytes in hereditary spherocytosis

Introducción: la esferocitosis hereditaria es un trastorno hereditario común caracterizado por anemia hemolítica de severidad variable, esferocitosis en el extendido de sangre periférica, incremento en la fragilidad osmótica del eritrocito y una respuesta clínica favorable a la esplenectomía. La destrucción acelerada de los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria se debe a la deficiencia heredada o a la disfunción de una de las proteínas de la membrana del eritrocito. Objetivo: el objetivo de este estudio fue establecer las características clínicas y la distribución del tipo de proteína de membrana eritrocitaria deficiente en la población con esferocitosis hereditaria que asiste a la consulta de hematología del Hospital San Juan de Dios y el Hospital de La Misericordia de Bogotá. Diseño y métodos: estudio descriptivo de corte transversal. Se estudiaron las características clínicas y de laboratorio de 29 pacientes afectados de esferocitosis hereditaria entre 1995 y 1997. Además se les practicó electroforesis de proteínas de membrana de eritrocitos en gel de poliacrilamida solubilizada en sodio dodecil sulfato (SDS-PAGE). Resultados: encontramos que las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron anemia, ictericia y esplenomegalia, con un patrón de herencia familiar claramente definido. Desde el punto de vista del laboratorio se registra además de la anemia, la presencia de policromatofilia, reticulocitosis, microesferocitosis, hiperbilirrubinemia, prueba de Coombs negativa y curva de resistencia osmótica disminuida siendo los tipos I y II los más comunes. Al contrario de lo que se ha informado en la literatura, la deficiencia de banda 3 fue más frecuente que la deficiencia de espectrina. Conclusión: nuestros datos confirman la variabilidad clínica de la esferocitosis hereditaria pero al contrario de lo informado en la literatura, hay una mayor frecuencia de deficiencia de la proteína banda 3. Estos datos deben ser confirmados por biología molecular.

Estudio clinico y bioquimico de 9 pacientes con eliptocitosis hereditaria / Clinical and biochemical study of 9 patients with hereditary elliptocytosis

Se estudiaron nueve pacientes (cuatro familias) con eliptocitosis herediataria (EH). Desde el punto de vista clínico, se identificaron dos tipos de presentación: siete pacientes fueron formas compensadas y dos (de 7 y 63 años) pertenecientes a distintas familias mostraron anemia, esplenomegalia, reticulocitosis y fragmentación globular. En una familia se comprobó una disminución del stock total de la proteína 4.1 en la electroforesis de proteína de membrana en gel de poliacrilamida con SDS (SDS-PAGE). Uno de sus miembros se comprobó como forma descompensada. El estudio de dímeros y tetrámeros y la digestión tríptica de espectrina fue normal en todos los casos. En la determinación de la deformabilidad en función de la osmoralidad con el ectacitómetro se halló una buena correlación entre el índice de deformabilidad (ID) y el grado de anemia. De acuerdo a los resultados de este estudio pudimos confirmar la gran heterogeneidad clínica de la EH aún en miembros de una misma familia