Síndrome de Alagille: presentación de un caso y revisión del tema / Alagille syndrome: case report and review

Se presenta un caso de síndrome de Alagille o de escasez de conductos biliares interlobulares; se realiza la descripción de la clínica e histología de nuestro paciente, así como una revisión de esta patología, destacando el interés del tema debido a la escasa frecuencia de observación

Síndrome de Alagille: su presentación cutánea / Alagille's syndrome: its cutaneous presentation

Se presentan seis pacientes, tres varones y tres mujeres, con síndrome de Alagille o de escasez de conductos biliares interlobulares, que consultaron por colestasis neonatal, prurito y xantomas. El protocolo de estudio incluyó la historia personal y familiar, examen físico, cardiológico, oftalmológico, dermatológico y radiológico. Son los únicos casos de la bibliografía dermatológica nacional consultada

Síndrome de Alagille: un caso de evolución poco habitual / Alagille's syndrome: a case of unusual evolution

Se presenta la historia clínica de una niña con Síndrome de Alagille con la finalidad de jerarquizarlo como causa de colestasis neonatal y discutir presentación no habitual en esta paciente. Se trata de una niña de 21 meses en la que se diagnosticó el síndrome, a los 4 meses de edad, en su forma completa (colestasis crónica por escasez de conductos biliares, facies peculiar, embriotoxoma posterior, defecto de los arcos vertebrales y alteraciones cardiovasculares). Presentó una evolución no habitual con colestasis intensa que no se modificó con el tratamiento colerético, con gran repercusión nutricional y evolución a la insuficiencia hepatocítica e hipertensión portal. Se planteó el trasplante hepático como posibilidad terapéutica, no pudiendo realizarse. Falleció a los 21 meses comprobándose hemorragia pulmonar en la necropsia. Se destaca que el mejor conocimiento de esta enfermedad permitirá el diagnóstico precoz de la misma