Severe polyhydramnios as neonatal presentation of Bartter's syndrome type IV / Polihidrâmnios grave como manifestação neonatal da síndrome de Bartter tipo IV

Abstract Introduction: Bartter's syndrome comprises a heterogeneous group of inherited salt-losing tubulopathies. There are two forms of clinical presentation: classical and neonatal, the most severe type. Types I and II account for most of the neonatal cases. Types III and V are usually less severe. Characteristically Bartter's syndrome type IV is a saltlosing nephropathy with mild to severe neonatal symptoms, with a specific feature - sensorineural deafness. Bartter's syndrome type IV is the least common of all recessive types of the disease. Description: the first reported case of a Portuguese child with neurosensorial deafness, polyuria, polydipsia and failure to thrive, born prematurely due to severe polyhydramnios, with the G47R mutation in the BSND gene that causes Bartter's syndrome type IV. Discussion: there are few published cases of BS type IV due to this mutation and those reported mostly have moderate clinical manifestations which begin later in life. The poor phenotype-genotype relationship combined with the rarity of this syndrome usually precludes an antenatal diagnosis. In the presence of a severe polyhydramnios case, with no fetal malformation detected, normal karyotype and after maternal disease exclusion, autosomal recessive diseases, including tubulopathies, should always be suspected.

Resumo Introdução: a síndrome de Bartter inclui um grupo heterogéneo de tubulopatias hereditárias perdedoras de sal. Existem duas formas de apresentação clínica: clássica e neonatal, a forma mais grave. Os tipo I e II representam a maioria dos casos neonatais. Os tipos III e V são geralmente menos graves. Caracteristicamente, a síndrome de Bartter tipo IV é uma nefropatia perdedora de sal com sintomas neonatais ligeiros a graves, com um aspeto especí- fico - surdez neurossensorial. A síndrome de Bartter tipo IV é o tipo menos comum das formas recessivas da doença. Descrição: relatamos o primeiro caso de uma criança portuguesa, com surdez neurossensorial, poliúria, polidipsia e restrição de crescimento, nascida prematuramente devido a polihidrâmnios grave, homozigótica para a mutação G47R do gene BSND, responsável pela síndrome de Bartter tipo IV. Discussão: são raros os casos publicados sobre síndrome de Bartter tipo IV atribuída a esta mutação, e a maioria referem-se a diagnósticos mais tardios, com manifestações clínicas ligeiras. A fraca correlação fenótipo-genótipo combinada com a raridade desta síndrome tornam o diagnóstico pré-natal desafiante. Perante um caso de polihidrâmnios grave em um feto sem malformações aparentes, cariótipo normal e após exclusão de patologia materna, as doenças autossómicas recessivas, incluindo as tubulopatias, devem ser sempre consideradas.

Síndrome de Bartter: una tubulopatía infrecuente de inicio antenatal / Bartter syndrome: an infrequent tubulopathy of prenatal onset

INTRODUCCIÓN: Síndrome de Bartter (SB) es una tubulopatía hereditaria, poco frecuente que tiene dos formas de presentación, forma grave de inicio antenatal (Bartter neonatal) y forma de aparición más tardía (Bartter clásico). En su forma antenatal se manifiesta con poliuria fetal, polihidroamnios de inicio precoz y severo, parto prematuro secundario y restricción de crecimiento intrauterino. La etapa postnatal presenta episodios recurrentes de deshidratación y desbalance electrolítico que pue den comprometer la sobrevida del paciente. OBJETIVO: Comunicar un caso de SB neonatal y presentar una revisión de la literatura en esta patología. CASO CLÍNICO: Prematuro 35 semanas, con antecedente de severo polihidroamnios diagnosticado a las 27 semanas de gestación, sin causa aparente. Desde su nacimiento evolucionó con poliuria y alcalosis metabólica hipokalémica haciendo plantear, en primera semana de vida, diagnóstico de Síndrome de Bartter neonatal. El laboratorio confirmó per didas urinarias de electrólitos. Fue manejado con balance hídrico estricto y suplementación de sodio y potasio, logrando estabilizar peso y desbalance electrolítico. Se mantiene en control nefrológico, con suplementación de gluconato de potasio y cloruro de sodio. Se agregó ibuprofeno al cuarto mes como parte del tratamiento. Al séptimo mes de vida, ecografía renal demostró nefrocalcinosis. Al año de vida se evidenció hipoacusia sensorioneural profunda requiriendo implante coclear. CONCLUSIÓN: Presencia de polihidroamnios severo de aparición temprana sin causa identificada debe hacer sospechar SB, que aun siendo infrecuente determina graves alteraciones hidroelectrolíticas y debe ser iniciado su tratamiento precozmente.

INTRODUCTION: Bartter syndrome (BS) is a rare inherited tubulopathy that has two presentation forms, the first one is a severe form of antenatal onset (neonatal Bartter) and the second one is a later on set form during the first years of life (classic Bartter). In the antenatal form, it manifests with fetal polyuria, polyhydramnios of early and severe onset, premature delivery, and intrauterine growth restriction. In the postnatal stage, it presents recurrent episodes of dehydration and electrolyte im balance that can compromise the survival of the patient. OBJECTIVE: To report a clinical case of neo natal BS and a review of the literature. CLINICAL CASE: Premature newborn of 35 weeks of gestation with history of severe polyhydramnios diagnosed at 27 weeks of gestation, without apparent cause. From birth, the patient presented polyuria and hypokalemic metabolic alkalosis making a diagnosis of Neonatal Bartter Syndrome in the first week of life. Laboratory tests confirmed urinary electrolyte losses. The patient was treated with strict water balance and sodium and potassium supplementa tion, achieving weight and electrolyte imbalance stabilization. The patient remains in control in the nephrology unit, with potassium gluconate and sodium chloride supplementation. At the fourth month, ibuprofen was added as part of treatment. At the seventh month of life, renal ultrasound showed nephrocalcinosis. At one year of life, profound sensorineural hearing loss was observed re quiring a cochlear implant. CONCLUSION: The presence of severe polyhydramnios of early onset with no identified cause should lead to suspicion of neonatal BS which even when infrequent determines severe hydroelectrolytic alterations and should be treated early.

Relato de caso: aspectos clínicos e fisiopatológicos da síndrome de Gitelman - três casos / Relate the cases: clinical and pathofisiological aspects of Gitelman's et syndrome - three cases

As diferenças entre a síndrome de Gitelman e Síndromede Bartter têm sido bastante discutidas na literatua médica, tanto no que diz respeito aos recentes conhecimentos da área molecular e genética quanto aos aspectos laboratoriais. Säo apresentados os casos de três irmäos com alcolose metabóica hipocalêmica associada às alteraçöes clássicas da síndrome de Gitelman: hipomagnesemia e hipcalciúria. Os autores fazem uma revisäo de aspectos fisiopatológicos e terapêuticos das duas síndrome e sugerem a lembrança da síndrome de Gitelman no diagnóstico diferencial da hipocalemias

Estudio clínico, evolutivo y terapéutico de un caso de sindrome de Bartter a lo largo de 8 años / Clinic, evolution and therapeutics of a case of Bartter syndrome for 8 years long

Se presenta el caso de un niño de 2 años y 5 meses ingresado por un cuadro de vómitos, diarrea y deshidratación. Llamaba la atención un hipocrecimiento marcado: talla de 69 cm, peso 5320 g. y un perímetro caraneano de 42 cm. Tenía una historia de poliuria y polidipsia desde los 4 meses cuya causa no había sido aclarada. En los exámenes humorales del ingreso se destacaba una alcalosis hipopotasémica y una hiponatremia. Lograda su hidratación en la Unidad de Cuidados Intensivos y descartada la diabetes insípida hipofisaria por la prueba de la vasopresina, se planteó la posibilidad de un Síndrome de Bartter. Esto fue confirmado ya que presentaba cifras exageradas de renina y aldosterona con presión arterial normal. El tratamiento inicial con cloruro de potasio, hidroclorotiazida e indometacina, fue espectacular, mejorando la sintomatología y retornando un crecimiento y desarrollo acelerados. Posteriormente y por razones sociales, hubo dificultades en el control del niño ya que la madre no lo traía a la consulta. Más adelante, al encargarse los abuelos del cuidado del niño, fue posible ajustar las dosis de los fármacos lo que llevó a que mejoraran su peso y talla. Los controles actuales, a los 10 años de edad revelaron: buena escolaridad, EEG normal, normotensión arterial y en lo humoral azoemia y creatininemia normales. El estudio del ionograma en sangre mostró: un sodio de 139 mEq/1 (normal), potasio de 2,6 mEq/1 (bajo), calcio ionizado de 1,18 mmol/1 (normal) y un cloro de 86 mEq/1 (discretamente bajo). El magnesio es normal. En orina el sodio es normal 254 mEq/24 horas, el potasio es alto (124 mEq/24 h.) y un cloro bajo de 154 mEq/24 h. Así pues mantiene un potasio bajo en sangre y aumentado en la orina a pesar de la medicación correcta y continuada. El Síndrome de Bartter, enfermedad genética autosómica recesiva, es provocada por una tubulopatía topografiada a nivel de la rama gruesa del asa de Henle que causa un defecto en la reabsorción del cloro. Aunque poco frecuente (1,2 casos por millon de habitantes) mejora en muchos de sus aspectos como en nuestro caso, con los inhibidores de las prostaglandinas, diuréticos y suplementos de potasio, permitiendo una vida normal

Alcalosis metabólica hipokalémica

Se expone un caso de síndrome de Bartter en un lactante menor de dos meses de edad con antecedente prenatal de polihidramnios y parto pretérmino. Con historia de vómito, diarrea y estreñimiento ocasional, asociado con retardo pondoestatural. Este paciente presentó cuadro de bronconeumonía viral la cual evolucionó en forma tórpida con aumento del síndrome de dificultad respiratoria (SDR) y deterioro del estado general por lo cual hubo necesidad de trasladarlo a la unidad de cuidado intensivo de pediatría. Allí se corroboró la presencia de alcalosis metabólica hipokalémica e hipoclorémica con aumento de la excreción urinaria de K, Na y Cl y defecto en la habilidad de concentrar la orina. Aunado a esto se detectó hiperreninemia, poliuria y aldosterona elevada. La tensión arterial fue normal con un percentil menor de cinco para el peso y de 10 para la talla. Con base en todo lo anterior se pudo confirmar el diagnóstico de síndrome de Bartter

Sindrome de Bartter: aprsentacao do caso / Syndrome of Bartter: presentation of case

Os autores apresentam o caso de um paciente com sindrome de Bartter; crianca com 9 meses e 12 dias de idade, sexo masculino; o destaque eo retardo pondero-estatural (abaixo do percentil 2.5), diurese abundante, alcalose metabolica, hipocloremica e hipopotassemica. Aumento da renina e aldosterona plasmatica, normotensa, sem edema; perdas urinarias anormais de cloro e de potassio, foram tambem encontradas.

Enfermedad de Bartter: ¿por qué se disnutren? / Bartter's disease: why do they get undernourished?

Se presentan los resultados de balances metabólicos llevados a cabo en tres lactantes portadores de enfermedad de Bartter, en los que resaltaron tanto una baja ingesta como una pérdida nitrogenada exagerada. A la luz de estos antecedentes se plantea una hipótesis acerca de la génesis de la acentuada desnutrición y retardo de crecimiento, de estos niños, basada en hechos fisiológicos previamente comprobados

Crecimiento compensatorio en un niño con síndrome de Bartter tratado con indometacina / Cath up growth in Bartter's syndrome after treatment with indometacine

Se estudió el crecimiento físico de un niño de 9.5 años con síndrome de Bartter tratado durante 4.9 años con indometacina. Se observó un crecimiento compensatorio completo de peso, estatura y edad ósea, siendo especialmente notable la aceleración en la velocidad de crecimiento, al iniciar el tratamiento. Se documenta igual crecimiento compensatorio en perímetro cefálico, pliegues cutáneos, estatura sentada y relación estatura/estatura sentada. Se observa una modificación en la las proporciones corporales y un desarrollo madurativo normal. Este crecimiento compensatorio se asoció a una mejoría en la predicción de la estatura adulta final

Síndrome de Bartter: relato de um caso e fisiopatologia atual / Batter's syndrome: report of a case and present fisiopathology

Descreve-se o caso de uma paciente de 14 anos, portadora de hipodesenvolvimento pôndero-estatural, alcalose metabólica crônica, hipocalemia severa e hipocloremia com pressäo arterial normal. Foi feita a hipótese diagnóstica de Síndrome de Bartter, a qual foi posteriormente confirmada pelo aumento dos níveis séricos de renina e pela presença em biópsia renal de hipertrofia com hiperplasia do aparelho justaglomerular. A aldosterona sérica se mostrou dentro dos limites normais. Obteve-se boa resposta clínica e bioquímica com o uso de indometacina, cloreto de potássio e espironolactona. Discutem-se vários aspectos da síndrome, dando ênfase aos recentes avanços na sua fisiopatologia