RESUMEN
Se trata de una enfermedad rara, sistémica, letal; carga hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por albinismo oculocutáneo, infecciones frecuentes piogénicas, gránulos muy grandes, semejantes a lisomonas, en la mayoría de las células que contienen gránulos. Se ven más fácilmente en los granulocitos sanguíneos y medulares. En un elevado número de matrimonios que tienen hijos con esta afección, se comprobó consanguinidad
Asunto(s)
Preescolar , Humanos , Masculino , Síndrome de Chediak-Higashi/diagnóstico , Esplenomegalia , Albinismo/genética , Anemia , Diagnóstico Diferencial , Síndrome de Chediak-Higashi/sangreRESUMEN
Se practicó la determinación de cinc en plasma de dos pacientes de 2 y 4 años de edad con síndrome de Chediak-Higashi en fase acelerada. Se usó un espectrofotómetro de absorción atómica para las medidas de absorbancia y la muestras fueron recolectadas en tubos de ensayo inmersos de ácido nítrico al 15% durante 24 horas y lavados con agua destilada desionizada. La concentración de cinc en plasma de ambos pacientes (354 microng/dl y 132 microng/dl) fue significativamente mayor que en niños sanos de igual edad (91 + ou - 20 microng/dl). Las causas de niveles altos de cinc en plasma son desconocidas, pero reconociendo que el cinc juega un papel importante en el crecimiento y en muchas funciones biológicas, incluyendo inmunocompetencia (disminución de la quimiotaxis, de la fagocitosis de bacterias por leucocitos polimorfonucleares, así como disminución de la respuesta de los linfocitos a la estimulación con fitohemaglutinina en pacientes con niveles altos de cinc), sugiere que estos niveles de cinc pudieran ser parcialmente responsables de las alteraciones de algunas funciones de los leucocitos en pacientes con Chediak-Higashi