Verma-Naumoff syndrome: a case report / Síndrome de Verma-Naumoff: a propósito de un caso

In skeletal dysplasias, there are short rib polydactyly syndromes, which traditionally differentiate into four lethal types. This report describes a case of Type III, which presented characteristics of Types I and II. A 38-year-old woman presented fetal growth restriction at 17 weeks and 6 days, decreased amniotic fluid, enlarged and hyperechogenic kidneys, and long bones below the 3rd percentile. Three weeks later, she developed anhydramnia. The couple did not consent to the performance of an invasive test for genetic diagnosis and chose to maintain the pregnancy. At 33 weeks, due to premature labor and interactivity, a cesarean section was performed, giving birth to a female baby, who died due to respiratory failure there were no vocal cords and no trachea visible at laryngoscopy. On physical examination, he had the phenotypic characteristics of the syndrome. An X-ray showed short ribs and severe pulmonary hypoplasia. After birth, the parents chose not to carry out a genetic study or an anatomical examination. Researchers have suggested that there is an intersection of the anatomical changes of the types. This case report supports this theory.

En las displasias esqueléticas, existen síndromes de polidactilia de costillas cortas, que tradicionalmente se diferencian en cuatro tipos letales. Este reporte describe un caso del tipo III, que presentó características de los tipos I y II. Mujer de 38 años con restricción del crecimiento fetal a las 17 semanas y 6 días, líquido amniótico disminuido, riñones agrandados e hiperecogénicos y huesos largos por debajo del percentil 3. Tres semanas después, desarrolló anhidramnia. La pareja no consintió en la realización de una prueba invasiva de diagnóstico genético y optó por mantener el embarazo. A las 33 semanas, debido al parto prematuro y la interactividad, se realizó una cesárea, dando a luz a un bebé, que murió debido a una insuficiencia respiratoria: no había cuerdas vocales ni tráquea visible en la laringoscopia. Al examen físico presentaba las características fenotípicas del síndrome. Una radiografía mostró costillas cortas e hipoplasia pulmonar severa. Después del nacimiento, los padres optaron por no realizar un estudio genético ni un examen anatómico. Los investigadores han sugerido que existe una intersección de los cambios anatómicos de los tipos. Este reporte de caso apoya esta teoría.

Síndrome de costillas cortas y polidactilia: displasia esquelética fetal incompatible con la vida / Short rib polydactyly syndrome: lethal skeletal dysplasia

El síndrome costillas cortas polidactilia es una categoría descriptiva para un grupo de displasias esqueléticas incompatibles con la vida, caracterizadas por tórax estrecho, costillas extremadamente pequeñas, micromelia, polidactilia y anomalías viscerales. Las 4 variantes establecidas son SRPS I (tipo Saldino-Noonan), SRPS II (tipo Majewski), SRPS III (tipo Verma-Naumoff) y SRPS IV (tipo Beemer-Langer). Se piensa que todas las variantes son heredadas en forma autosómica recesiva. Debido a la frecuente superposición fenotípica, existe controversia si las variantes son debidas a expresión variable o a heterogeneidad genética. Presentamos un caso de un feto masculino, con signos ecográficos característicos de displasia esquelética, tales como micromelia, tórax estrecho en forma de campana, hipertelorismo, implantación baja de las orejas y polidactilia, que nació de parto vaginal y falleció a los 2 días de vida, producto de insuficiencia respiratoria, la cual presentó desde el nacimiento.

Short rib-polydactyly syndrome is a descriptive category for a group of lethal skeletal dysplasias characterized by hypoplastic thorax, short ribs, short limbs, polydactyly, and visceral abnormalities. The 4 established variants are SRPS I (Saldino-Noonan type), SRPS II (Majewski type; 263520), SRPS III (Verma-Naumoff type; 263510), and SRPS IV (Beemer-Langer type; 269860). All variants are thought to be inherited in autosomal recessive pattern. Because of the frequent phenotype overlap there is controversy as to whether the variants are due to variable expression or to genetic heterogeneity. We present a case of a male fetus, with typical ultrasound markers of skeletal dysplasia such as micromelia, bell shaped narrow thorax, hypertelorism, low implantation ears and polidactily who was born by vaginal delivery and died two days later due to respiratory insufficiency present since birth.

Short rib polydactyly syndrome - type 2 (Majewski).

Short rib polydactyly syndromes (SRPS) are a group of inherited autosomal recessive skeletal dysplasias. It is characterized by the triad of micromelia, polydactyly and short horizontal ribs with or without visceral involvement. We report a case of SRPS-2 in a fresh stillborn and discuss the differential diagnosis.

Transabdominal Embryofetoscopy for the Detection of Short Rib-polydactyly Syndrome, Type II(Majewski), in the First Trimester

Our aim was to demonstrate the potential of first-trimester embryofetoscopy for prenatal diagnosis in a continuing pregnancy. A patient at risk for giving birth to an infant with short rib-polydactyly syndrome, type II (Majewski), presented for prenatal diagnosis at 9 weeks of gestation. A 1 mm semirigid fiberoptic endoscope with an 18 gauge examination sheath and a single-chip digital camera were used for transabdominal embryofetoscopy. Transabdominal embryofetoscopy was performed at 13 weeks of gestation. Direct visualization of the fetus was achieved and no gross limb or facial abnormalities were seen. This case shows that embryofetoscopy is a useful tool for early diagnosis in high-risk patients in the first trimester for continuing pregnancies.

Sindrome de costillas cortas y polidactilia Tipo I Saldino Noonan / Saldino-Noonan syndrome

En este artículo se presenta un caso con el síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo Saldino-Noonan. Se comparan los hallazgos clínicos, patológicos y radiológicos con los descritos en la bibliografía sobre el tema, en cada una de las variaciones fenotípicas descritas para el síndrome

Short rib polydactyly syndrome-Type I.

Short rib polydactyly syndrome (SRPS) consists of a group of lethal skeletal dysplasias presenting with short limbs and ribs, hypoplastic thorax and polydactyly with or without visceral abnormalities. The authors report a case of SRPS in a fresh stillborn baby who had these features along with dysplastic kidneys. Clinical and radiological findings in this baby were consistent with SRPS - Type I (Saldino-Noonan Type). The diagnosis of SRPS, as in this case, can be made by antenatal ultrasonography.

A Case of Saldino-Noonan Type Short Rib-Polydactyly Syndrome

Short rib-polydactyly syndrome (SRPS) is a rare type of skeletal dysplasia characterized by short limb dysplasia, thoracic hypoplasia, polydactyly and multiple visceral anomalies. It is transmitted as a autosomal recessive trait. There have been 4 classic types of SRPS, of which Saldino-Noonan type is the most common, and is characterized by very narrow thorax, short limb, postaxial polydactyly, striking metaphyseal dysplasia of tubular bones, pelvic abnormalities, hypoplasia of iliac bones, flat acetabulae, and abnormalities of urogenital, anorectal and cardiovascular system. We report a newborn infant who had typical features of Saldino-Noonan type SRPS, clinically and radiologically and had compatible autopsy findings.

Polidactilia: incidencia y sus formas clínicas en Hospital Clínico de la Universidad de Chile, período 1969-1991 / Poliydactyly: incidence and clinical aspects in Clinical Hospital of the University of Chile, 1969-1991

Estudiamos en forma prospectiva, desde septiembre de 1969 hasta marzo de 1991, 125.652 recién nacidos en la maternidad del Hospital Clínico de la Universsidad de Chile en busca de malformaciones congénitas. Encontramos 203 niños con polidactilia, lo que representa una incidencia de 1,6 por 1000 nacidos vivos. En el 64,5 por ciento de los casos fueron del tipo postaxial y 25,6 por ciento preaxial (x2=60,4; p<0,01). En 9,8 por ciento no fue especificado. Polidactilia de manos fue mas frecuente que de pies (65,02 por ciento /34,97 por ciento ) especialmente en las preaxiales (x2=5,03; p<0,05). Polidactilia se asoció a otras malformaciones congénitas en el 17,75 por ciento de los casos. El 57,14 por ciento de los casos fueron varones, lo que se aleja considerablemente de la proporción de sexos en recién nacidos normales (z=1,78, p=0,046). El antecedente de enfermedades agudas del primer trimestre del embarazo y el haber recibido medicamentos en ese período fueron mas frecuentes en niños con polidactilia que en los controles (x2=12,6; p<0,01). La recurrencia familiar fue de 22,17 por ciento

Sindrome de Meckel-Gruber: diagnostico embrioscopico com 10 semanas de gestacao: relato de um caso / Meckel-Gruber syndrome: embrioscopic diagnosis in 10 weeks gestation: case report

Um caso de sindrome de Meckel-Gruber foi diagnosticado por embrioscopia com 10 semanas de amenorreia, permitindo a interrupcao precoce da gestacao. O exame anatomo-patologico confirmou a presenca de polidactilia e as lesoes cisticas renais bilaterais dos mesonefrons e metanefrons

Polidactilia: casos clínicos

Paciente recién nacido, producto de parto distócico con presencia de líquido amniótico menoneal, apgar 5, sexo masculino; luego del examen físico apariencia normal, a excepción de presentar seis dedos en manos y pies, los cuales presentan características normales aparentemente. Madre multípara, añosca (40 años de edad), estado nutricional hipotrófico, presenta seis dedos en una mano.

A Case of Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type 3

No abstract available.