RESUMEN
El síndrome de Down, es la causa más frecuente de discapacidad intelectual, fue descrito por primera vez en el año 1886, durante una era de grandes cambios en el conocimiento de la genética y la evolución. Ocurre con una frecuencia de 1 por cada 700 nacidos vivos. En muchos casos la historia de la investigación en el síndrome de Down cursa paralela a la historia de la genética humana y ha sido fuente de grandes progresos en esta ciencia. En esta revisión se describe la interrelación entre los avances del conocimiento de la genética y el conocimiento del síndrome de Down tomando en consideración el impacto del descubrimiento de su etiología realizado en 1959 por Jerone Lejeune. Con motivo de la celebración de los 50 años de este acontecimiento, se escogió este descubrimiento como marcador de división cronológica de las etapas de producción del conocimiento sobre el síndrome, obteniéndose la era pre y pos-Lejeune, desde su descripción inicial al presente y sobre la base de esta perspectiva histórica se especula brevemente acerca del futuro de la investigación en el síndrome de Down
Down syndrome, is the most common cause of intellectual disabilities, it was first described in 1866, during an era of great change in understanding of genetics and evolution. It occurs in about I of every 700 newborns. In many instances, The history of research on Down syndrome courses parallels with the history of human genetics and it has inspired progress in human genetics. In this revision, it is described the interplay between advances in the understandins of genetics and the understanding of the Down syndrome and it was considered the finding of its etiology by Jerone Lejeune in 1959, as the index, Fifty years the discovery of the origin of the Down syndrome, it has been utilized for the division of two eras in the generation of knowledge in Down syndrome, the pre and the post-Lejeune era, from its initial description to the present, and on the basis of this historical perspective, speculate briefly about the future of research on Down syndrome
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Discapacidad Intelectual/etiología , Síndrome de Down/etiología , Síndrome de Down/historia , AneuploidiaAsunto(s)
Humanos , Adolescente , Adulto , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Niño , Cardiopatías Congénitas/diagnóstico , Estimulación Física , Fenotipo , Inmunocompetencia , Síndrome de Down/complicaciones , Síndrome de Down/diagnóstico , Síndrome de Down/epidemiología , Síndrome de Down/etiología , Síndrome de Down/genética , Síndrome de Down/historia , Anomalías del Sistema Digestivo/cirugía , Anomalías del Sistema Digestivo/epidemiología , Diagnóstico Prenatal , Estudios de Seguimiento , Hipotiroidismo/congénito , Hipotiroidismo/terapia , Hipotonía Muscular , Infecciones/diagnóstico , Oftalmopatías/epidemiología , Relaciones Profesional-FamiliaRESUMEN
El SÝndrome de Down o trisomÝa del par 21 descrita en 1846 con el nombre "idiocia mongólica", es una entidad genÚtica que ha sido ampliamente estudiada. Se produce principalmente por la falta de disyunción de uno de los cromosomas homólogos durante la anafase de la meiosis I materna. Las caracterÝsticas fÝsicas y comportamiento de un niño Down se diferencian mucho con los niños normales. El retraso mental es algo caracterÝstico en diferentes grados y la alta incidencia de enfermedad cardiaca congÚnita es causa de fallecimiento temprano. El sÝndrome estß relacionado directamente con la edad de la madre como lo demostrarÚ durante esta monografÝa, ya que se observa que su incidencia aumenta considerablemente a partir de los 35 años...
Asunto(s)
Síndrome de Down/historiaRESUMEN
Sídrome de Down é uma cromossomopatia causada pela trissomia do 21, tendo como carecterísticas principais retardo mental alterações morfofuncionais com aparente característica físicas. Este artigo tem por objetivo uma revisão de literatura sobre o assunto, enfatizando os principais aspectos de interesse para o Cirurgião-Dentista. A etiopatogenia, as caracteríticas gerais e bucais serão abordadas, visando a consubstanciar o conhecimento do profissional da Odontologia e, consequentemente, promover um adequado atendimento para os pacientes portadores dessa síndrome
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Atención Dental para la Persona con Discapacidad , Enfermedades Periodontales/diagnóstico , Síndrome de Down/diagnóstico , Síndrome de Down/etiología , Síndrome de Down/historiaRESUMEN
El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 se reconoció hace más de un siglo como una entidad nosológica. Diferentes enfoques o cuestionamientos médicos acerca del SD, a través del tiempo, han ocasionado cambios en la terminología de esta anomalía. Durante mucho tiempo se consideró el origen del SD como una regresión en la evolución del hombre hacia un tipo filogenético más primitivo. A pesar de su prolongada historia, es hasta la segunda mitad del siglo XX cuando se ha logrado una gran variedad de avances científicos que han influido en la atención médica de estos individuos y han proporcionado gran apoyo en la asesoría a sus familiares