Síndrome de Ehlers Danlos tipo III en un adolescente masculino / Ehlers-Danlos Syndrome Type III in a Male Adolescent

Introducción: El síndrome de Ehlers Danlos tipo III o síndrome de hiperlaxitud articular benigna, consiste en una alteración genética del colágeno tipo III/I con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizado por la presencia de articulaciones con una amplitud de movilidad incrementada y síntomas musculoesqueléticos y extraesqueléticos. Objetivo: Valorar la importancia de la aplicación del método clínico para el diagnóstico del Síndrome de Ehlers Danlos tipo III. Caso clínico: Se presenta el caso de un adolescente masculino de 15 años de edad con diagnóstico clínico reciente del Síndrome de Ehlers Danlos tipo III. Conclusiones: Para lograr un diagnóstico certero del síndrome de Ehlers Danlos tipo III es imprescindible aplicar con ciencia y conciencia el método clínico(AU)

Introduction: Ehlers-Danlos syndrome type III or benign joint hyperlaxity syndrome consists in a genetic alteration of collagen type III/I with a dominant autosomal inheritance pattern, characterized by the presence of joints with increased range of motion, as well as musculoskeletal and extraskeletal symptoms. Objective: To assess the importance of applying the clinical method for the diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III. Clinical case: The case is presented of a 15-year-old male adolescent with a recent clinical diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III. Conclusions: In order to achieve an accurate diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III, it is essential to apply the clinical method scientifically and conscientiously(AU)

Síndrome de Ehlers Danlos, ¿subregistro clínico en ortopedia pediátrica? / Ehlers Danlos syndrome, a clinical subregister in pediatric orthopedics?

Introducción. El comportamiento del síndrome de Ehlers Danlos hizo que se interpretara como un subregistro clínico, poco conocido y con escasas referencias. Esta genodermatosis generalmente está condenada a no tener un tratamiento específico. El objetivo del presente estudio fue, principalmente, describir la morbilidad de este síndrome, desde el punto de vista ortopédico. Métodos. Se realizó un estudio descriptivo prospectivo de 5 años, que incluyó a todos los pacientes con síndrome de Ehlers Danlos, atendidos en la consulta de ortopedia y traumatología entre julio de 2001 y julio del 2006, en el Hospital Pediátrico Docente José Martí (Sancti Spiritus, Cuba). Se consideró un tiempo mínimo de seguimiento de 6 meses para la validación de los resultados. Resultados. Fueron estudiados 41 pacientes afectos de 72 enfermedades de origen ortopédico. La frecuencia estuvo próxima a 1,7 enfermedades por paciente, con predominio no significativo del sexo femenino (n = 24). Uno de los antecedentes perinatales más importantes fue la presencia de grados diversos de displasia de la cadera. La presencia de otras afecciones no ortopédicas no fue significativa. Los principales hallazgos ortopédicos fueron el pie plano flexible (37), el genus recurvatum (11) y la cifoescoliosis (9). La cirugía estética y la cirugía correctora ortopédica fueron las más utilizadas. Conclusiones. La dispensarización de esta enfermedad y su tratamiento oportuno es un método de control eficaz que ayudaría a evitar la degeneración articular, generalmente antesala de la osteoartrosis.

Introduction. The behavior of Ehlers Danlos syndrome caused it to be interpreted as a clinical subregister, little known, and with a few references. This genodermatosis is generally condemned not to have a specific treatment. The objective of this study was mainly to describe the morbidity of this syndrome from the orthopedic point of view. Methods. A 5-year prospective and descriptive study was conducted among all the patients with Ehlers Danlos syndrome that were seen at the Orthopedics and Traumatology department of José Martí Teaching Pediatric Hospital (Sancti Spiritus, Cuba) from July 2001 to July 2006. A minimum follow-up time of 6 months was considered for the validation of the results. Results. 41 patients affected with 72 diseases of orthopedic origin were studied. The frequency was approximately 1.7 diseases per patient, with a non significant predominance of females (n = 24). One of the most important perinatal antecedents was the presence of diverse hip dysplasia degrees. The presence of other non-orthopedic affections was not remarkable. The main orthopedic findings were the flexible flat foot (37), the genus recurvatum (11) and kyphoscoliosis (9). Aesthetic surgery and the corrective orthopedic surgery were the most used. Conclusions. The categorization of this disease and its timely treatment is an efficient method of control that would help to prevent the articular degeneration that generally precedes osteoarthritis.

Síndrome de Ehlers-Danlos e gravidez: relato de caso / Ehlers-Danlos syndrome and pregnancy: a case report

A síndrome de Ehlers-Danlos é doença do tecido conjuntivo cuja associação com a gestação é extremamente rara, mas com complicações potencialmente fatais no ciclo gravídico-puerperal, como roturas vasculares e intestinais. Pode estar associada a dor e frouxidão articular na mulher; quanto às alterações gestacionais, há risco maior de prematuridade, secundária a rotura prematura de membranas e/ou insuficiência cervical. Roturas e inversões uterinas também podem estar associadas a esta síndrome. Neste artigo, descrevemos o caso de uma grávida de 23 anos, com síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, com evolução pré-natal favorável, sem complicações fetais e bom resultado perinatal.