Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel: um relato de caso / Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a case report

A síndrome de Ehlers-Danlos é estabelecida por distúrbios hereditários do tecido conjuntivo que tem como manifestações principais a hipermobilidade articular, a hiperextensibilidade da pele e a fragilidade de tecidos, como articulações, ligamentos, pele, vasos sanguíneos e órgãos internos. São reconhecidos 13 subtipos, de acordo com Classificação Internacional de 2017. Dentre estes, abordamos o hipermóvel, cujo diagnóstico é eminentemente clínico, com manifestações sistêmicas distintas. Esse artigo refere-se ao caso de uma paciente diagnosticada com síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, tendo como intuito a atualização acerca dos novos critérios diagnósticos, assim como o diagnóstico precoce de tal raropatia.

Ehlers-Danlos syndrome is established through hereditary disorders of connective tissue, and has as its manifestations: joint hypermobility, skin hyperextensibility, and fragility of tissues such as joints, ligaments, skin, blood vessels, and internal organs. Thirteen subtypes have been recognized according to the 2017 International Classification. Among these, the hypermobile type, the diagnosis of which is eminently clinical, with distinct systemic manifestations, will be addressed. This article refers to the case of a patient diagnosed with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, with the objective of updating the new diagnostic criteria, as well as the early diagnosis of such a rare disease.

Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o Ehlers-Danlos tipo I - II / The Classic Ehlers-Danlos or Ehlers-Danlos type I - II

El Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o Ehlers-Danlos tipo I - II, al igual que el Ehlers-Danlos Vascular son poco frecuentes, si se les compara con el tipo Hipermovible o tipo III, el que afecta al 39 por ciento de la población chilena. Es importante porque al tener marcada hiperlaxitud articular (contorsionistas) presenta subluxaciones importantes. Además, debido a la gran hiperextensibilidad de la piel, la que es muy frágil, tiene tendencia a heridas y a mala cicatrización. Al igual que los otros tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos, el Clásico puede tener Hábito Marfanoide o/y Disautonomía. Se puede presentar también con Osteopenia u Osteoporosis, hernias, várices, hemorroides y prolapso. Tiene herencia autosómica dominante y la alteración genética es conocida (COL5A1 o COL5A2).

The Classic Ehlers-Danlos or Ehlers Danlos type I - II, as the Vascular Ehlers-Danlos are infrequent, as compared with the Hypermobile or type III, that affects 39 percent of the chilean population. It is important because due to the marked joint hypermobility (contosionists) presents important subluxations. Also due to the important skin laxity, which is fragile it has tendency to injuries and poor cicatrization. As the other Ehlers-Danlos types, the Classic Ehlers-Danlos can present with Marfanoid habitus and or Dysautonomia. It also can have Osteopenia or Osteoporosis, hernias, varicose veins, hemorrhoids and prolapse. It has dominant Autosomic inheritance and the genetic alteration is known (COL5A1 or COL5A2).

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular: complicaciones vasculares graves en enfermos con hipermovilidad articular / Vascular Ehlers-Danlos syndrome: severe vascular complications in patients with articular hypermobility

El Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular es una de las Alteraciones Hereditarias del Tejido Conectivo. Es poco frecuente, pero es de alta morbilidad y mortalidad. Se debe a una mutación del gen COL3A1, que da debilidad del tejido colágeno, por lo que se pueden producir complicaciones graves afectando a la piel, tubo digestivo, hígado, pulmón y sistema vascular. Se pueden producir rupturas intestinales, neumotórax espontáneo, dilatación o ruptura aortica y anuerismas, lo que puede llevar a la muerte súbita del paciente.

The Vascular Ehlers-Danlos is one of Hereditary Diseases of Connective Tissue. Has low prevalence, but high morbidity and mortality. It is due to a COL3A1 gene mutation, producing tissue fragility, which can produce serious complications in the skin, digestive tract, liver, lungs and in the vascular system. It is frequently associated to intestinal ruptures, spontaneous pneumothorax, dilation or rupture of the aorta anuerism, which can lead to sudden death.

Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV), antes llamado SED tipo IV / Vascular Ehlers-Danlos syndrome

El Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV) es una enfermedad genética poco frecuente, pero que es necesario conocer, ya que puede causar complicaciones graves y a veces fatales. Se debe a una alteración del colágeno, que es el que forma la matriz de todos los tejidos, la que causa debilidad de las arterias, y tejidos de diferentes órganos y se caracteriza por hematomas frecuentes, aneurismas y rupturas arteriales, como también, rupturas del colon, del útero grávido y neumotórax espontáneo. Al igual que otros tipos de SED, el SEDV puede tener piel laxa, artralgias e hipermovilidad articular, pero ésta en menor grado. Ya que ésta es una enfermedad infrecuente y no bien conocida por los médicos, en la mayoría de los casos el diagnóstico no se hace sino cuando se produce una complicación severa. El conocer el diagnóstico con anterioridad puede salvar la vida del enfermo.

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (VEDS) is a rare but important genetic disease, since it can cause serious and even fatal complications. It is due to an alteration of the collagen that forms the matrix of all tissues. Its alteration causes weakness of arteries and tissues of different organs, and is characterized by frequent hematomas, arterial aneurisms and arterial ruptures, as well as damage to organs (colon rupture, uterine rupture during labor and spontaneous pneumothorax). Like other types of EDS, VEDS can have lax skin, arthralgias and, to a lesser degree, joint hypermobility. Since this is an infreSíndrome clquent disease and not well known by physicians, diagnosis in most cases is not made until a severe complication occurs. Knowing the diagnosis in advance can save the patient’s life.

Síndrome de Ehlers Danlos y anestesia: a propósito de un caso / Ehlers Danlos syndrome and anesthesic: to purpose of a case

El síndrome de Ehlers Danlos es una enfermedad hereditaria del tipo conjuntivo, caracterizado por hipermotilidad articular, hiperlasticidad cutánea y fragilidad diseminada de los tejidos del organismo. Los partos prematuros pueden ser complicación en mujeres con síndrome de Ehlers Danlos. La fragilidad de los tejidos de la madre pueden desarrollar e incrementar hemorragias antes, durante y después del nacimiento. Presentamos el caso clínico de una paciente de 35 años de edad, con embarazo a término en trabajo de parto, portadora de síndrome de Ehlers Danlos solicitada para cesárea de emergencia, a quien se realizó anestesia general endovenosa con inducción de secuencia rápida y mantenimiento con opiáceos benzodiazepinas utilizando ventilación mecánica. No evidenciándose alteraciones hemodinámicas ni ventilatorias, por lo que concluimos que esta técnica es adecuada para pacientes gestantes con síndrome de Ehlers Danlos sometidas a cesárea

Síndrome de Ehlers-Danlos: relato de 3 casos de uma família através de nova mutaçäo / Ehlers-Danlos syndrome: report of 3 cases in a family through new mutation

Os autores descrevem três casos de síndrome de Ehlers-Danlos (SED) em uma família, considerados pela anamnese e heredograma como oriundos de mutaçao genética em um dos gametas que deram origem ao pai da probanda. Pesquisas laboratoriais revelam coagulograma com discreto aumento no tempo de protrombina em dois casos; teste de fragilidade capilar de Hess positivo nos três casos; biópsia de pele, estudada com a técnica de hematoxilina-eosina e Verhoeff, mostrando acantose irregular e aumento de fibras elásticas na derme. Discutindo as manifestaçoes clínicas, a transmissao hereditária, as complicaçoes e os exames complementares próprios dos 11 tipos descritos da SED, incluem os três novos casos no tipo II. Concluem ser necessário aconselhamento genético nessa doença rara, hereditária e de padrao autossômico dominante, e que nao há tratamento específico para a SED, mas é possível a expectativa de uma vida melhor, se nao houver outras patologias associadas a ela.