Forma letal de distrofia torácica asfixiante (Síndrome de Jeune): a propósito de un caso / Lethal asphyxtiating thoracic dystrophy (Jeune Syndrome): a case report

The asphyxiating thoracic dystrophy (ATD) is an autosomal recessive genetic disease, with wide clinical variability, from minimum to lethal phenotypes. Respiratory failure is due to pulmonary hypoplasia and narrow ribcage. Its frequency is 1/130000 newborns.The aim is to present a clinical case of the lethal form of ATD, emphasizing in pulmonary respiratory failure, poor prognosis and associated diseases.

La Distrofia Torácica Asfixiante (DTA) es una enfermedad genética autosómica recesiva, con amplia variabilidad clínica. La forma letal se debe a insuficiencia respiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar y estrechamiento de la caja torácica. Su frecuencia es de 1/130000 recién nacidos vivos. El objetivo es presentar un caso clínico de la forma letal de DTA, enfatizando en el mal pronóstico de la falla respiratoria y la patología asociada.

Ellis-van Creveld syndrome with facial dysmorphic features in an Egyptian child

Ellis-van Creveld syndrome [EVC] is a chondroectodermal dysplasia. The tetrad of cardinal features includes disproportionate dwarfism, bilateral postaxial polydactyl of hands, hidrotic ectodermal dysplasia, and congenital cardiac malformations. This rare condition is inherited as an autosomal recessive trait with variable expression. Mutations of the EVC1 and EVC2 genes, located in a head to head configuration on chromosome 4p16, have been identified as causative. We report a patient with the typical features of the syndrome but with facial dysmorphic features [upward slant of eyes, megalocornea and high forehead], for the first time in the literature

Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura (EEC): revisión de la literatura; reporte de un caso / Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-fissure syndrome (EEC): a review of the literature; report of a case

Este síndrome se caracteriza por la presencia de la tríada ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura. Esta asociación muchas veces es confundida con otro tipo de entidades, quedando así erróneamente diagnosticada, por lo cual se plantean varios diagnóstico diferenciales del mismo. El siguiente trabajo presenta un caso clínico de un paciente masculino de 5 años de edad con diagnóstico presuntivo de displasia condroectodérmica y el cual cursaba con hendidura labiopalatina completa bilateral asociada a ectrodactilia de manos y pies, polidactilia postaxial, trastornos dentarios y obstrucción de ambos conductos lagrimales. Para tales efectos, se realizó un examen genético, clínico, radiografía panorámica y de tórax y una evaluación oftalmológica y neurológica. De estos exámenes se pudo concluir que en base a las características genéticas y clínicas representaba un caso de síndrome EEC. Estos resultados sugieren que el diagnóstico de estas entidades clínico-patológicas debe realizarse en conjunto con un grupo de especialistas para de esta forma establecer un plan de tratamiento adecuado para el paciente. Finalmente se describen el diagnóstico y plan de tratamiento dental instaurado en el paciente

Síndrome de Ellis-Van Creveld: relato de caso / Ellis-Van Creveld syndrome: case report

A síndrome de Ellis-Van Creved apresenta-se com váriss alteraçöes bucais, para as quais os cirurgiöes-dentistas, clínicos gerais, devem atentar na elaboraçäo de uma diagnóstico diferencial. Dentre essas, nota-se a presença de freios labiais múltiplos, diminuiçäo do sulco vestibular, fendas nos processos alveolares, anomalias dentais de números, forma e estrutura entre outras. Descreve-se o caso de um casal de irmäos portadores dessa síndrome, enfatizando as características por eles apresentadas. Assim, possibilita-se que os cirurgiöes-dentistas obtenham conhecimento sobre essa síndrome, facilitando seu diagnóstico e tomando as providências necessárias no âmbito odontológico

Síndrome de Ellis Van Creveld: apresentaçäo de um caso / Ellis-Van Creveld syndrome: report of a case

Apresenta-se um caso de displasia condroectodérmica, em criança de 36 meses de idade. Discutem-se as características clínicas e tecem-se consideraçöes sobre o diagnóstico diferencial

Síndrome de Ellis van Creveld: descriçäo de um caso / Ellis van Creveld syndrome: a case report

A incidência de portadores de síndromes genéticas mal-definidas em hospitais materno-infantis é relativamente alta. O presente relato descreve um caso típico de síndrome de Ellis van Creveld e enfatiza a importância do diagnóstico correto do mesmo