RESUMEN
The hyperimmunoglobulin E syndrome, or Job's syndrome is a rare primary immunodeficiency characterized by recurrent skin abscesses, recurrent respiratory tract infections, and high levels of IgE, eosinophilia, bone and dental changes. We report the case of a fourteen-year-old male patient presenting this disease, with both typical and also some relatively sporadic manifestations. We performed a literature review on the syndrome and its associated clinical findings.
A síndrome de hiperimunoglobulinemia E, ou síndrome de Job é uma imunodeficiência primária rara, caracterizada por abcessos cutâneos recorrentes, infecções de repetição do trato respiratório, títulos elevados de IgE, eosinofilia, alterações ósseas e dentárias. Relata-se o caso de um paciente do sexo masculino, 14 anos, portador da doença, com manifestações desde típicas a algumas relativamente esporádicas, fazendo-se uma revisão da síndrome e dos achados clínicos associados.
Asunto(s)
Adolescente , Humanos , Masculino , Síndrome de Job/patología , Enfermedades de la Piel/patología , Inmunoglobulina E/sangre , Síndrome de Job/fisiopatología , Enfermedades de la Piel/fisiopatologíaRESUMEN
The Bourneville-Pringle syndrome is an autosomal dominant neurocutaneous disorder characterized by the development of multiple hamartomas in various systems, especially brain, skin, retina, kidney, heart and lung. The case of a patient with brownish plaques on the forehead and temporal region, pink malar and chin papules, and hypopigmented macules on the back and trunk is described. The diagnosis of the Bourneville-Pringle syndrome is based on clinical criteria. Presence of two major criteria, such as facial angiofibromas, forehead fibrous plaques, three or more hypomelanotic macules establish the definitive diagnosis. The diagnosis should be made as early as possible in order to assess and treat the associated complications. .
A Síndrome de Bourneville-Pringle é desordem neurocutânea autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de hamartomas múltiplos em vários locais do corpo, especialmente cérebro, pele, retina, rim, coração e pulmão. Descreve-se caso de paciente com placas acastanhadas na fronte e região temporal, pápulas róseas na região malar e mento e máculas hipocrômicas no dorso e tronco. O diagnóstico da síndrome Bourneville-Pringle é baseado em critérios clínicos. Presença de dois critérios maiores, como angiofibromas faciais, placas fibrosas frontais e 3 ou mais máculas hipomelanóticas estabelecem o diagnóstico definitivo. Devese fazer o diagnóstico o mais precocemente possível para que as complicações associadas sejam avaliadas e tratadas. .
Asunto(s)
Adolescente , Humanos , Masculino , Síndrome de Job/patología , Enfermedades de la Piel/patología , Inmunoglobulina E/sangre , Síndrome de Job/fisiopatología , Enfermedades de la Piel/fisiopatologíaAsunto(s)
Humanos , Neutropenia/fisiopatología , Disfunción de Fagocito Bactericida/etiología , Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito/fisiopatología , Quimiotaxis/fisiología , Neutropenia/clasificación , Neutropenia/etiología , Disfunción de Fagocito Bactericida/diagnóstico , Síndrome de Chediak-Higashi/cirugía , Síndrome de Chediak-Higashi/diagnóstico , Síndrome de Chediak-Higashi/tratamiento farmacológico , Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito/diagnóstico , Síndrome de Job/fisiopatología , Síndrome de Job/inmunologíaRESUMEN
El síndrome de hiper IgE (SHIE) es una rara entidad que se caracteriza por presentar infecciones cutáneas y respiratorias, sobre todo neumonías a estafilococo, con posterior formación de neumatoceles, disturbios en el metabolismo óseo y una IgE sumamente elevada. En el presente artículo se trata de actualizar el tema en sus aspectos fisiopatológicos, inmunológicos y nuevas conductas de tratamiento