Síndrome de Kearns-Sayre, presentación de un caso clínico / Kearns-Sayre Syndrome

El síndrome de Kearns Sayre es una mitocondriopatía caracterizada por disfunciones multiorgánicas que clásicamente se desarrolla antes de los veinte años de edad. Esta rara enfermedad fue descrita en 1958 por Thomas P. Kearns y George P. Sayre a través del reporte de un caso que representaba la triada clínica de oftalmoplejia externa, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardíaca; siendo esta última alteración la que determina el pronóstico. Aún no se cuenta con un tratamiento curativo para esta enfermedad. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente de 39 años a la que se realizó el diagnóstico de Kearns-Sayre.

Síndrome de Kearns-Sayre / Kearns-Sayre syndrome

A síndrome de Kearns-Sayre é uma patologia rara, que acarreta piora da qualidade de vida; caracteriza-se por oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular e distúrbios na condução cardíaca. A entidade integra um grupo de desordens do metabolismo mitocondrial, denominadas miopatias mitocondriais ou citopatias mitocondriais.

Kearns-Sayres syndrome is a rare pathology which leads to a worse quality of life of the individual; it is characterized by progressive external ophthalmoplegia, muscular weakness, and cardiac conduction defects. The disease belongs to a group of mitochondrial metabolic disorders, named mitochondrial myopathies of mitochondrial cytopathies.

Neurological mitochondrial cytopathies.

The mitochondrial cytopathies are genetically and phenotypically heterogeneous group of disorders caused by structural and functional abnormalities in mitochondria. To the best of our knowledge, there are very few studies published from India till date. Selected and confirmed fourteen cases of neurological mitochondrial cytopathies with different clinical syndromes admitted between 1997 and 2000 are being reported. There were 8 male and 6 female patients. The mean age was 24.42+/-11.18 years (range 4-40 years). Twelve patients could be categorized into well-defined syndromes, while two belonged to undefined group. In the defined syndrome categories, three patients had MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes), three had MERRF (myoclonic epilepsy and ragged red fibre myopathy), three cases had KSS (Kearns-Sayre Syndrome) and three were diagnosed to be suffering from mitochondrial myopathy. In the uncategorized group, one case presented with paroxysmal kinesogenic dystonia and the other manifested with generalized chorea alone. Serum lactic acid level was significantly increased in all the patients (fasting 28.96+/-4.59 mg%, post exercise 41.02+/-4.93 mg%). Muscle biopsy was done in all cases. Succinic dehydrogenase staining of muscle tissue showed subsarcolemmal accumulation of mitochondria in 12 cases. Mitochondrial DNA study could be performed in one case only and it did not reveal any mutation at nucleotides 3243 and 8344. MRI brain showed multiple infarcts in MELAS, hyperintensities in putaminal areas in chorea and bilateral cerebellar atrophy in MERRF.

Kearns Sayre syndrome: an atypical presentation.

Kearns Sayre syndrome is a rare presentation which usually involves a triad of factors: external ophthalmoplegia, retinal pigmentary degeneration, and heart block. We present a clinically and histopathologically confirmed case of Kearns Sayre syndrome that involved no retinal pathology.

Transient improvement of pyruvate metabolism after coenzyme Q therapy in Kearns-Sayre syndrome: MRS study

Coenzyme Q therapy has been used to support metabolic derangements in patients with mitochondrial encephalomyopathies. Biochemical analysis of the living human brain can be performed by magnetic resonance spectroscopy (MRS). We report upon a KSS patient who was serially imaged with localized proton MRS to monitor the efficacy of CoQ treatment. A 17-year-old girl with KSS was serially imaged with localized proton MRS performed on a GE 1.5 T SIGNA MRI/MRS system. The elevated lactate contents of lesions decreased after one month of CoQ therapy but were re-elevated 10 months after treatment. We conclude that MRS presents us with a powerful tool for monitoring the effects of therapeutic trials in mitochondrial encephalomyopathies.

Síndrome de Kearns-Sayre: relato de um caso / Kearns-Sayre syndrome: a case report

Este estudo apresenta o caso de um paciente masculino, 47 anos, que foi atendido no Serviço de Oftalmologia do HC-UFPR com queixa de ptose palpebral bilateral a partir dos 17 anos de idade. Após exame oftalmológico e neurológico, dosagens bioquímicas e eletrolíticas, eletromiografia, tomografia computadorizada e biópsia muscular, diagnosticou-se a Síndrome de Kearns-Sayre. Esta caracteriza-se pela tríade clássica: oftalmoplegia externa progressiva, defeito na conduçäo cardíaca e degeneraçäo pigmentar retiniana atípica

Insuficiencia cardiaca grave en el sindrome de Kearns-Sayre / Severe cardiac failure in Kearns-Sayre syndrome

Las enfermedades mitocondriales son patologías que afectan en forma primaria a la mitocondria, con repercusión clínica sistémica variada, determinando sus diversas formas clínicas. Se presenta un paciente de 19 años, que fue visto por vez primera en 1993 con un cuadro de miopatía de 10 años de evolución, diplopía, disminución de la agudeza visual y trastornos fonodeglutorios progresivos. El examen clínico evidenció atrofia muscular generalizada, ligera debilidad en la flexoextensión de cuello, hiporreflexia generalizada, dismetría en pruebas índice-índice y talón-rodilla bilateral, ptosis bipalpebral y mirada congelada. En el fondo de ojo se observó la existencia de una retinitis pigmentaria. El EMG mostró signos de compromiso primario del músculo, con velocidades de conducción nerviosa normales. El examen físico-químico de LCR fue normal, excepto por el moderado aumento del ácido láctico. La biopsia muscular mostró la existencia de un 15,4 por ciento de fibras "ragged red"y la presencia de incremento anómalo de la reactividad oxidativa mitocondrial subsarcolemal. En febrero de 1995 presentó un cuadro de insuficiencia cardíaca derecha, acompañado de empeoramiento clínico generalizado. El examen neurológico, en esta ocasión, reveló la presencia de mialgias y aumento de la debilidad muscular universal. Un ecocardiograma modo M y bidimensional, reveló ligera dilatación biventricular e hipertrofia leve del ventrículo izquierdo, con función sistólica global ventricular izquierda conservada. Una nueva biopsia muscular para estudio del DNA mitocondrial halló una cancelación común de 5 Kb, con un 80 por ciento de heteroplasmia. En definitiva, se trata de un paciente con una enfermedad mitocondrial, cuyo fenotipo correspondía al síndrome de Kearns-Sayre, que desarrolló un cuadro cardiológico compatible con una insuficiencia cardíaca aguda, debido a una miocardiopatía dilatada, asociación que ha sido descripta en la literatura con escasa frecuencia.

Mitochondrial myopathy case report and review of literature

This is to report a case of a 17- year- old female, who presented with bilateral ptosis since childhood, and progressive ophthalmoplegia for the past six 6 years associated with retinal pigmentation. She has short stature and primary amenorrhea. The clinical features and other investigations including C.S.F. examination, electromyography and muscle biopsy, were in keeping with mitochondrial myopathy; Kearne - Sayre Syndrome [KSS]

Síndrome de Kearns-Sayre: relato de um caso / Kearns-Sayre Syndrome: a case report

Os autores descrevem caso raro de bloqueio A.V. total congênito associado a oftalmoplegia e retinite pigmentosa em criança com idade de 10 anos que evoluiu bem clinicamente sem necessidade de implantaçäo de marcapasso. Na literatura médica esta combinaçäo de manifestaçöes denomina-se Síndrome de Kearns-Sayre

Síndrome de Kearns Sayre: reporte del primer caso descrito en Costa Rica y revisión del tema / Kearns Sayre syndrome: report of the first case in Costa Rica and review of the literature

Se describe el caso de un paciente masculino de 11 años referido por ataxia, ptosis palpebral y problemas de aprendizaje. Luego de efectuar diversos estudios se diagnostica un síndrome de Keerns - Sayre, enfermedad descrita en 1958 y que comprende una gran cantidad de manifestaciones clínicas, dada su naturaleza multisistémica. El problema básico reside en la estructura de las mitocondrias. Se completa el reporte con una relación monográfica sobre el tema