Marfan Syndrome: new diagnostic criteria, same anesthesia care? Case report and review / Síndrome de Marfan: novos critérios diagnósticos, mesma abordagem anestésica? Relato de caso e revisão

Abstract Background: Marfan's Syndrome (MFS) is a disorder of connective tissue, mainly involving the cardiovascular, musculoskeletal, and ocular systems. The most severe problems include aortic root dilatation and dissection. Anesthetic management is vital for the improvement on perioperative morbidity. Case report: 61-year-old male with MFS, presenting mainly with pectus carinatum, scoliosis, ectopia lens, previous spontaneous pneumothorax and aortal aneurysm and dissection submitted to thoracoabdominal aortic prosthesis placement. Underwent routine laparoscopic cholecystectomy due to lithiasis. Important findings on preoperative examination were thoracolumbar kyphoscoliosis, metallic murmur on cardiac exam. Chest radiograph revealed Cobb angle of 70°. Echocardiogram showed evidence of aortic mechanical prosthesis with no deficits. Discussion: Preoperative evaluation should focus on cardiopulmonary abnormalities. The anesthesiologist should be prepared for a potentially difficult intubation. Proper positioning and limb support prior to induction is crucial in order to avoid joint injuries. Consider antibiotic prophylaxis for subacute bacterial endocarditis. The patient should be carefully positioned to avoid joint injuries. Intraoperatively cardiovascular monitoring is mandatory: avoid maneuvers that can lead to tachycardia or hypertension, control airway pressure to prevent pneumothorax and maintain an adequate volemia to decrease chances of prolapse, especially if considering laparoscopic surgery. No single intraoperative anesthetic agent or technique has demonstrated superiority. Adequate postoperative pain management is vitally important to avoid the detrimental effects of hypertension and tachycardia.

Resumo Justificativa: A síndrome de Marfan (SMF) é uma doença do tecido conjuntivo que envolve principalmente os sistemas cardiovascular, musculoesquelético e visual. Os problemas mais graves incluem dilatação da raiz da aorta e dissecção. O manejo anestésico é vital para a melhoria da morbidade perioperatória. Relato de caso: Homem de 61 anos com SMF, apresentou-se principalmente com pectus carinatum, escoliose, ectopia da lente, pneumotórax espontâneo anterior e aneurisma da aorta e dissecção, submetido à colocação de prótese aórtica toracoabdominal. O paciente foi submetido à colecistectomia videolaparoscópica de rotina devido à litíase. Os achados importantes ao exame pré-operatório foram cifoescoliose toracolombar e murmúrio metálico em exame cardíaco. A radiografia de tórax revelou ângulo de Cobb de 70° e o ecocardiograma mostrou evidência de prótese mecânica aórtica sem alterações. Discussão: A avaliação pré-operatória deve ter como foco as anormalidades cardiopulmonares. O anestesiologista deve estar preparado para uma intubação potencialmente difícil. O posicionamento adequado e o apoio para o membro antes da indução são fundamentais para evitar lesões nas articulações. Profilaxia antibiótica deve ser considerada para endocardite bacteriana subaguda. O paciente deve ser cuidadosamente posicionado para evitar lesões das articulações. O monitoramento cardiovascular é obrigatório no período intraoperatório: evitar manobras que podem levar à taquicardia ou hipertensão; controlar a pressão das vias aéreas para evitar pneumotórax e manter uma volemia adequada para diminuir as chances de prolapso, especialmente em caso de laparoscopia. Nenhum agente anestésico ou técnica demonstrou superioridade no período intraoperatório. O tratamento adequado da dor no pós-operatório é de vital importância para evitar os efeitos deletérios da hipertensão e da taquicardia.

Efeito de um programa de exercício físico em portador da Síndrome Marfan com disfunção ventricular / Effect of a physical exercise program in a patient with Marfan Syndrome and ventricular dysfunction / Efecto de un programa de ejercicio físico en portador del Síndrome Marfan con disfunción ventricular

A Síndrome de Marfan (SM) é uma desordem autossômica dominante que afeta múltiplos órgãos e sistemas. Diversas alterações cardíacas estão presentes, sendo as principais a dilatação da raiz da aorta e da aorta ascendente, o Prolapso de Valva Mitral e a dilatação do Ventrículo Esquerdo (VE). O exercício aeróbico tem-se mostrado um recurso terapêutico não medicamentoso, por promover efeito de antirremodelamento em pacientes com insuficiência cardíaca. Este relato de caso descreve as alterações ecocardiográficas de um paciente com Síndrome de Marfan durante quatro anos de um programa de fisioterapia cardiovascular.

Marfan syndrome (MS) is an autosomal dominant disorder that affects multiple organs and systems. Several cardiac alterations are present, with the main ones being aortic root and ascending aorta dilatation, mitral valve prolapse and left ventricle (LV) dilatation. Aerobic exercise has not shown to be a non-drug therapy that promotes anti-remodeling effect in patients with heart failure. This case report describes the echocardiographic changes in a patient with Marfan syndrome during four years of cardiovascular physical therapy.

El Síndrome de Marfan (SM) es un desorden autosómico dominante que afecta múltiples órganos y sistemas. Diversas alteraciones cardíacas están presentes, siendo las principales la dilatación de la raíz de la aorta y de la aorta ascendente, el Prolapso de Válvula Mitral y la dilatación del Ventrículo Izquierdo (VI). El ejercicio aeróbico ha mostrado ser un recurso terapéutico no medicamentoso, por promover efecto de antirremodelado en pacientes con insuficiencia cardíaca. Este relato de caso describe las alteraciones ecocardiográficas de un paciente con Síndrome de Marfan durante cuatro años de un programa de fisioterapia cardiovascular.

Immediate effects of submaximal effort on pulse wave velocity in patients with Marfan syndrome

Marfan syndrome (MS) is a dominant autosomal disease caused by mutations in chromosome 15, the locus controlling fibrillin 1 synthesis, and may exhibit skeletal, ocular, cardiovascular, and other manifestations. Pulse wave velocity (PWV) is used to measure arterial elasticity and stiffness and is related to the elastic properties of the vascular wall. Since the practice of exercise is limited in MS patients, it was of interest to analyze the acute effect of submaximal exercise on aortic distensibility using PWV and other hemodynamic variables in patients with MS with either mild or no aortic dilatation. PWV and physiological variables were evaluated before and after submaximal exercise in 33 patients with MS and 18 controls. PWV was 8.51 ± 0.58 at rest and 9.10 ± 0.63 m/s at the end of exercise (P = 0.002) in the group with MS and 8.07 ± 0.35 and 8.98 ± 0.56 m/s in the control group, respectively (P = 0.004). Comparative group analysis regarding PWV at rest and at the end of exercise revealed no statistically significant differences. The same was true for the group that used â-blockers and the one that did not. The final heart rate was 10 percent higher in the control group than in the MS group (P = 0.01). Final systolic arterial pressure was higher in the control group (P = 0.02). PWV in MS patients with mild or no aortic dilatation did not differ from the control group after submaximal effort.

Dysphagia aortica.

Extrinsic esophageal compression leading to dysphagia is a recognized but uncommon presentation of thoracic aortic aneurysms. This has been referred to as dysphagia aortica, and is a late presentation of large thoracic aneurysms. We present the case of a young man of age 31 years, who was referred to us for cardiological evaluation for on and off chest pain and backache with dysphagia and abnormal chest X-ray showing dilated descending aorta. Eventually, thoracic-abdominal aortic aneurysm causing compression of the esophagus was discovered. When dealing with patients who present with dysphagia and on and off chest pain and backache if no other cause is discovered, a thoracic aortic aneurysm should form part of the differential diagnosis, as this is potentially curable, and delay in diagnosis and treatment predisposes to rupture and death.

Síndrome de Marfán / Marfans syndrome

Se presenta el caso de una familia con síndrome de Marfán diagnosticada a través de uno de sus miembros quien ingresó a las sala de urgencias por episodio de insuficiencia cardíaca.

Aspectos genéticos envolvidos em doenças da aorta / Genetic aspects involved in aortic diseases

Parte dos pacientes com doenças da aorta apresenta algum caráter familiar ou uma síndrome, entre as quais a de Marfan é a mais comum, podendo estar associada a dissecções e aneurismas aórticos. Alterações em genes relacionados ao sistema elástico estão bem determinadas em alguns dos portadores de aortopatias. Mutações da elastina ocorrem na estenose aórtica supravalvar, na qual o lúmen se encontra reduzido, formando-se um gradiente de pressão entre o ventrículo esquerdo e a aorta distal. É transmitida por herança autossômica dominate e é frequentemente associada a lesões em outros territórios vasculares, principalmente a circulação pulmonar periférica. Pode também tomar parte na síndrome de Wiliams, que é mais complexa, com alterações faciais, hipercalcemia infantil e retardo mental, e na qual o gene da elastina está também envolvido, bem como a herança autossômica dominante. Esta última também está presente na síndrome de Marfan, na qual diferentes mutações foram encontradas em outro gene,o da fibrilina, molécula que torna parte no componente microfibrilar do sistema elástico. Por meio de análises de ligação genética de familias com mais de um indivíduo doente da aorta, foram também descritas outras variações cromossomais, inclusive polimorfismo do gene da interleucina-10 em portadores de aneurismas inflamatórios da aorta abdominal. Modelos animais de distúrbios genéticos também contribuiram para o conhecimento das doenças da aorta

Sindrome de Marfan. Forma precoce e grave em irmãos / Marfan's syndrome: early and severe form in siblings

Marfan's syndrome is an inherited disorder of the connective tissue. Cardiologic manifestations, especially aortic dilation, are important causes of morbidity and mortality in the clinical course of the disease in adults and teenagers. In children, the presence of aortic aneurysm and its dissection or rupture is rare, occurring in patients with genetic mutation of the fibrillin gene but not in those who have the familial form of the disease. We describe here 2 patients, from the same family (siblings), diagnosed with gigantic aortic aneurysm early in infancy, one of them successfully undergoing surgery

Síndrome de Marfan - manifestações oftalmológicas e relato de quatro casos / Marfan's Syndrome - ophthalmologic manifestation and a 4 documented cases

Objetivo: Apresentar quatro casos de Síndrome de Marfan, enfatizando o fato de serem três indivíduos da mesma família, com idênticas manifestações oftalmológicas. Local: Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (UFRJ) e McGill University Hospital Center. Método: Exame oftalmológico e avaliações cardiológicas e ortopédicas. Resultado: Os pacientes apresentaram manifestações oftalmológicas características como a subluxação do cristalino, hipermetropia e astigmatismo, e alterações cardiovasculares e ortopédicas. Conclusão: A Síndrome de Marfan é caracterizada por alterações oftalmológicas, cardiovasculares e esqueléticas, e seus portadores devem ter uma avaliação conjunta.

Síndrome de Marfan / Marfan syndrome

El síndrome de Marfan es un desorden sistémico hereditario del tejido conectivo. Se manifiesta principalmente con alteraciones en los sistemas musculoesqueléticos, cardiovascular, ocular, respiratorio, cutáneo y sistema nervioso. Se describen tres casos de síndrome de Marfan con manifestaciones mucocutáneas y se realiza una revisión de la literatura

Síndrome de Marfán y embarazo / Marfan's syndrome and pregnancy

El síndrome de marfan presenta graves complicaciones en la mujer embarazada. Se presenta un caso clínico de una paciente aquejada del síndrome en la cual no hubo complicaciones maternas ni fetales. Se realiza una revisión del cuadro clínico y las complicaciones que acompañan al síndrome

Problemas actuales en la cirugía de aneurismas cerebrales / Present problems in surgery of cerebral aneurysms

Los avances que ha tenido la neurocirugía en los últimos 20 años han permitido mejorar los resultados terapeúticos de pacientes que sufren la ruptura de un aneurisma cerebral y que son tratados quirúrgicamente. Sin embargo, a pesar de los avances logrados, el pronóstico global continúa siendo pobre. Algunos determinantes de este pronóstico son por una parte la magnitud de la hemorragia inicial y el daño secundario a la misma, y por la otra el grado de solución que se logra dar en cada centro hospitalario a ciertos problemas con que actualmente se enfrenta la cirugía de aneurismas. En este trabajo se señalan y discuten los principales problemas de tipo médico y quirúrgico que aún constituyen una barrera para obtener un mejor pronóstico de pacientes portadores de aneurismas cerebrales.