Niccoló Paganini virtuosismo y patología: (1782-1840) / Niccolo Paganini: virtuosism and pathology: (1782-1840)

En este trabajo se presentan rasgos biográficos de uno de los arquetipos del virtuosismo del violín, Niccoló Paganini (1782-1840), quien nació en la ciudad de Génova y falleció en la ciudad de Niza. Ha sido considerado como el "Padre de la moderna técnica del violín". Se hace una breve síntesis de la valiosa contribución de la escuela italiana del violín en la época pre-Paganini, integrada por destacados compositores y ejecutantes. Se destaca la influencia italiana en el desarrollo del arte de la ejecución del violín. En la biografía de Paganini se describen sus grandes habilidades que lo llevaran a ser considerado como el violinista asombroso, original único e irrepetible en la historia de la música. Las cualidades excepcionales de este músico se atribuyen a un factor genético, asociado a su capacidad intrínseca y a su entrenamiento. Se hace una descripción de las características somáticas peculiares que poseía Paganini basada en las descripciones médicas y de algunos músicos contemporáneos. Se ha planteado por diversos autores la hipótesis de que el músico sufría de un trastorno hereditario del tejido conectivo y se han propuesto dos posibilidades: la de un síndrome de Marfan o la de un síndrome de Ehlers-Landos. Se presenta un resumen de los criterios clínicos y bioquímicos que caracterizan a estas afecciones. Lo que parece bien fundamentado es que padecía de un "síndrome de hipermovilidad articular" cuya verdadera naturaleza es conjetural aun cuando cabe inclinarse por la hipótesis de un subtipo III, hipermóvil de Ehlers-Danlos. Este padecimiento lo afectó a lo largo de su existencia, pero contribuyó a que fuese el violinista irrepetible que es como es recordado en la historia de la música

Variação da acuidade visual em pacientes jovens com ectopia lentis submetidos à cirurgia / Variation of visual acuity in young patients with ectopia lentis submitted to surgery

OBJETIVOS:Avaliar os resultados quanto à acuidade visual, de dois procedimentos cirúrgicos para a ectopia lentis. MÉTODOS: Foram operados 51 olhos de 28 pacientes (16 do sexo masculino e 12 do feminino, com média de idade de 16,00±8,5 anos) com ectopia lentis simples (19 casos), ou associada à síndrome de Marfan (nove casos), com diferentes graus de subluxação cristaliniana. Em 21 casos a técnica empregada foi a facectomia com implante de lente intra-ocular (LIO) por fixação escleral e em 30 casos foi utilizada a facectomia com implante da lente intra-ocular no saco capsular, previamente expandido por anel endocapsular (ANEL). Os resultados enfatizaram a acuidade visual pré e pós-operatória em seguimento de seis meses. RESULTADOS:Em ambas as técnicas, a acuidade visual pós-operatória sem e com correção teve aumento significante, que foi maior nos casos operados com fixação escleral da lente intra-ocular. Mais do que a técnica empregada, os graus de subluxação pré-operatórios foram determinantes para os resultados. CONCLUSÕES: Mediante as técnicas operatórias apresentadas, a correção cirúrgica da ectopia lentis simples ou associada à síndrome de Marfan é segura e eficaz, com recuperação significante da acuidade visual, embora os resultados operatórios dependam, intrinsecamente, dos graus pré-operatórios de subluxação do cristalino.

The research progress in Marfan syndrome / 法医学杂志

Marfan syndrome (MFS) is a potentially fatal connective disorder that is inherited as an autosomal dominant trait with a prevalence of around 2-3 in 10000 live births. It is characterized by defects in the cardiovascular, skeletal and ocular systems. Evidence from genetic indicates that mutations in FBN1, the gene that encodes fibrillin-1 are responsible for MFS. In addition to skeletal, ocular, and cardiovascular feathers, patients with MFS have also involvement of skin, integument, lungs, and muscle tissue, and the condition in sudden death is also very common due to severe abnormalities of cardiovascular system.

Molecular biology of aortic diseases

The elastic property of several tissues is conferred by the elastic fiber, composed of a homogeneous core of elastin surrounded by microfibrils. Defects in these components lead to different genetic diseases with important cardiovascular manifestations in the aorta. Here we will review these genetic disorders associated with pathologies of the aorta, focusing on the molecular defects underlying them, and on how the elucidation of the molecular lesion can lead to a better understanding of disease progression. In particular, we will discuss the recent advances in the molecular basis of supravalvar aortic stenosis, Williams syndrome, Marfan syndrome, and the fibrillinopathies.

Manifestaciones cardiovasculares en el síndrome de Marfán: presentación de un caso y revisión del manejo / The cardiovascular manifestations of Marfan's syndrome: a case report and review of the management

The authors present the clinical history of a patient with Marfan's syndrome (MS) and aortic insufficiency, who expired at 22 years of age, in order to illustrate the clinical evolution and review the management of this problem. It is known that patients with MS and heart failure due to dilatation of the aortic annulus have an early mortality of almost 100%. The authors conclude that echocardiographic follow up of these patients is vital in their medical and surgical management and that the use of beta blockers is the best medical therapy, and that prophylactic surgery with composite graft (aortic valve and ascending aorta) gives the best survival rate