Teratogen exposure and congenital ocular abnormalities in Brazilian patients with Möbius sequence / Exposição à teratógenos e anormalidades oculares congênitas em pacientes brasileiros portadores da sequência de Möbius

Purpose: To assess the sociodemographic profiles, teratogen exposures, and ocular congenital abnormalities in Brazilian patients with Möbius sequence. Method: Forty-four patients were recruited from the Brazilian Möbius Sequence Society. This cross-section comprised 41 patients (age, mean ± standard deviation, 9.0 ± 5.5 years) who fulfilled the inclusion criteria. The parent or caregiver answered a questionnaire regarding sociodemographic data and pregnancy history. Patients underwent ophthalmological assessments. They were subdivided into groups according to misoprostol exposure during pregnancy, and the two groups were compared. Results: Mothers/caregivers reported unplanned pregnancies in 36 (88%) cases. Of these, 19 (53%) used misoprostol during their first trimesters. A stable marital status tended to be more frequent in the unexposed group (P=0.051). Incomplete elementary school education was reported by two (11%) mothers in the exposed group and by three (14%) mothers in the unexposed group (P=0.538). The mothers' gestational exposures to cocaine, marijuana, alcohol, and cigarettes were similar in both groups (P=0.297, P=0.297, P=0.428, and P=0.444, respectively). One (5%) case of Rubella infection during pregnancy was found in the unexposed group. The main malformations in the exposed and unexposed groups were the following: strabismus (72% and 77%, respectively), lack of emotional tearing (47% and 36%, respectively), and lagophthalmos (32% and 41%, respectively). Conclusion: Stable marital statuses tended to be more frequent among mothers that did not take misoprostol during pregnancy. Exposures to other teratogens and the main ocular abnormalities were similar in both groups. .

Objetivo: Descrever o perfil sóciodemográfico, exposição à teratógenos e anormalidades oculares congênitas em pacientes brasileiros portadores da sequência de Möbius Método: Quarenta e quatro pacientes recrutados da Sociedade Brasileira de Sequência de Möbius foram examinados. Este estudo transversal incluiu 41 pacientes que preencheram os critérios de inclusão do estudo (média das idades: 9,0 ± 5,5 anos). Mãe/responsável dos pacientes responderam a um questionário sobre perfil sóciodemográfico e história gestacional. Foi realizado exame oftalmológico de todos os pacientes. Eles foram agrupados em dois grupos de acordo com a exposição ao misoprostol durante a gestação e seus dados foram comparados. Resultados: Mães/responsáveis referiram gravidez indesejada em 36 (88%) dos casos. Destas, 19 (53%) fizeram uso de misoprostol no primeiro trimestre de gestação. Houve uma tendência do grupo de mães não expostas ao misoprostol de terem um estado civil estável (P=0,051). Duas (11%) mães do grupo de expostas ao misoprostol relataram primeiro grau incompleto e três (14%) do grupo de não expostas (P=0,538). A exposição das mães à cocaína, maconha, álcool e cigarro foi similar em ambos os grupos (P=0,297, P=0,297, P=0,428, P=0,444, respectivamente). Houve um caso (5%) de Rubéola no grupo de mães não expostas. As principais malformações associadas nos pacientes expostos e não expostos foram, respectivamente: estrabismo (72% e 77%), e diminuição da lágrima emocional (47% e 36%) e lagoftalmia (32% and 41%). Conclusão: Estado civil estável foi mais frequente em mães que não fizeram uso de misoprostol durante a gestação. Exposição à outros ...

Síndrome de Moebius: descripción de una serie de 6 casos / Moebius syndrome: description of a 6 cases series

La parálisis facial y del nervio abducens congénita fue descrita como entidad clínica en 1888. Esta definición se amplió a parálisis facial unilateral o bilateral completa o incompleta, limitación de abducción ocular, disfunción de otros pares craneales, defectos oro-faciales, músculoesqueléticos y del desarrollo. Los criterios de diagnóstico varían y la entidad sigue siendo subdiagnosticada. El objetivo de este trabajo es caracterizar el cuadro clínico de pacientes con diagnóstico de Síndrome de Moebius, a través de la revisión de seis casos en control en dos Policlínicos de Neurología Infantil. En este grupo, fueron motivo de consulta: falta de esfuerzo respiratorio, hipomimiafacial, trastorno de alimentación. En dos casos hubo uso de misoprostrol durante el embarazo. Los hallazgos del examen incluyeron parálisis facial bilateral (5), unilateral (1), alteración bilateral de abducción ocular (6). Otras malformaciones asociadas fueron: paladar alto, microretrognatia, fisurapalatina, criptorquidia, polidactilia bilateral y pie bot. El conocimiento extendido de las características mínimas para el diagnóstico y de la variedad de manifestaciones de el Síndrome de Moebius, facilitan su reconocimiento y tratamiento oportuno.

Congenital facial and abducens nerves palsy were first described as a clinical entity in 1888. Later the definition was expanded to unilateral or bilateral facial palsy, limitation of ocular abduction, other cranial nerves involvement, orofacial, musculoskeletal or developmental defects. Diagnostic criteria vary among authors and the condition remains probably underdiagnosed. The aim of this study is to characterize the clinical features of Moebius Syndrome in a group of six patients diagnosed and controlled at two Child Neurology Outpatients Clinics. In this group, the main complaint at first consultation was: lack of respiratory effort, facial hypomimia, eating disorder. The use of misoprostol during pregnancy was identified in two cases. Findings on physical examination included bilateral (5) and unilateral (1) facial palsy, bilaterally impaired conjugate gaze (6).Other associated findings were: high palate, microretrognathia, cleft palate, polydactyly, bilateral cryptorchidism and clubfoot. The extended knowledge of minimal criteria required for Moebius Syndrome diagnosis, as well as other associated features, will facilitate recognition and timely treatment.

Profile of ocular and systemic characteristics in Möbius sequence patients from Brazil and Italy / Perfil de características oculares e sistêmicas de pacientes com a sequência de Möbius do Brasil e da Itália

PURPOSE: To compare the profiles and clinical findings of a series of patients with Möbius sequence from Brazil with a series from Italy. METHODS: This is a multicenter study, which includes 46 Möbius sequence patients from Brazil and 20 from Italy. Socio-demographic, gestational, and neonatal profile characteristics were collected from interviews with the guardians of the Möbius sequence patients and compared. The Möbius sequence patients were submitted to an ophthalmologic examination and systemic malformations were also evaluated. RESULTS: Misoprostol was used in the first trimester of pregnancy by 26 (56.5%) of the mothers of the Möbius sequence patients in the Brazilian series and was not used by any of the Italian mothers. The mean age of the Brazilian Möbius sequence patients was 89.95 ± 7.79 months and the mean age of the Italian patients was 102.6 ± 22.94 months (P=0.6105; Mann-Whitney test). Brazilian mothers had a significantly lower education level (P=0.0002; Fisher's exact test) and Italian mothers had significantly more stable relationships (p=0.0002; Fisher's exact test). The frequency of ocular and systemic abnormalities was similar in both series. CONCLUSION: Adverse events during pregnancy varied between both groups. A history of misoprostol use during early pregnancy was present only in Brazilian mothers, who had lower levels of education and less frequent stable marital statuses. Clinical findings were similar between both groups of patients.

OBJETIVO: Comparar o perfil de características oculares e sistêmicas de uma série de pacientes com sequência de Möbius do Brasil com uma da Itália. MÉTODOS: Esse estudo multicêntrico incluiu 46 pacientes com sequencia de Möbius do Brasil e 20 da Itália. As características dos perfis sociodemográfico, gestacional e neonatal foram coletadas a partir de entrevistas com os responsáveis dos pacientes e comparadas. Os pacientes foram submetidos a um exame oftalmológico e malformações sistêmicas foram avaliadas. RESULTADOS: O misoprostol foi usado no primeiro trimestre da gestação por 26 (56,5%) mães brasileiras e por nenhuma italiana. A média de idade dos pacientes brasileiros com sequência de Möbius foi de 89,95 ± 7,79 meses e dos italianos 102,6 ± 22,94 meses (P=0,6105; teste de Mann-Whitney). Mães brasileiras tinham significantemente menor escolaridade (P=0,0002; teste exato de Fisher) e mães italianas tinha relacionamentos estáveis mais frequentemente (P=0,0002; teste exato de Fisher). A frequência de anormalidades oculares e sistêmicas foi semelhante entre as séries. CONCLUSÃO: Eventos adversos durante a gestação variaram entre os grupos. O uso de misoprostol pelas mães precocemente na gestação foi relatado apenas por mães brasileiras, que tinham menor escolaridade e status conjugal estável menos frequentemente. Achados clínicos foram semelhantes entre os grupos.

Estudo imitanciométrico em portadores da Sequência de Moebiüs / Immittance measures in individuals with Moebuis Sequence

A Seqüência de Moebiüs tem sido descrita como uma patologia envolvendo paralisia do VI e VII pares cranianos. O reflexo acústico é resposta à estimulação acústica de forte intensidade, através da contração dos músculos estapédio e tensor do tímpano. O VII par craniano é responsável pela inervação do músculo estapédio. Espera-se ausência de reflexos acústicos em alguns pacientes com a Seqüência. OBJETIVO: Descrever uma série de casos do resultado imitanciométrico dos portadores da Seqüência de Moebiüs. MATERIAL E MÉTODO: Participaram desta pesquisa 17 indivíduos identificados com Seqüência de Moebiüs, de ambos os sexos com idade variando entre 3 e 13 anos, todos submetidos à meatoscopia e imitanciometria. RESULTADOS: Os resultados indicaram timpanogramas do Tipo A na maioria das orelhas, demonstrando resultados compatíveis com funcionamento normal do músculo estapédio. Para o reflexo acústico contralateral, observou-se que metade das orelhas analisadas apresentou ausência de respostas. A outra metade apresentou reflexos acústicos contralaterais presentes. Os resultados do reflexo acústico ipsilateral se encontraram ausentes na maioria dos casos. CONCLUSÃO: Os resultados dos reflexos acústicos sugerem que esta medição pode demonstrar auxílio no prognóstico do comprometimento da lesão do VII par craniano, uma vez que metade dos participantes apresentou reflexos acústicos presentes.

Moebius Sequence has been described as a pathology which involves the VI and VII cranial nerves, causing facial palsy. Acoustic reflexes are elicited by a high intensity stimulation of the stapedius and the tensor tympani muscles. The VII cranial nerve is responsible for innervating the stapedius muscle. No acoustic reflexes are expected for individuals with this Sequence. AIM: To describe immittance findings in a series of individuals with Moebius Sequence. MATERIALS AND METHODS: We had 17 individuals with Moebius Sequence of both gender, with age raging from 3 to 13 years, who were submitted to otoscopy and immittance measures. RESULTS: The results of this study indicated a Type A tympanometry in the majority of the analyzed ears, demonstrating normal function of the stapedius muscle. For the contralateral acoustic reflexes we observed it present in 50 percent of the ears. The ipsilateral acoustic reflexes were absent in the majority of the ears. CONCLUSION: The results of the acoustic reflexes suggested that this measure could help in the prognosis of VII cranial nerve lesions, since half of the individual presented those reflexes.

Síndrome de Moebius / Möbius syndrome

A síndrome de Moebius (ou de Möbius, como também é escrito) é uma patologia que afeta principalmente o segmento cefálico dos indivíduos acometidos, e por isso está incluída nas síndromes cranio-faciais, mais particularmente no grupo de doenças denominadas miopatias mistas. A síndrome de Moebius caracteriza-se pela paralisia congênita dos pares cranianos VI e VII. A fisiopatologia inicia-se na fase embrionária e continua suas manifestações até a etapa final do crescimento do indivíduo. Por acometer tanto os tecidos molose quanto o tecido ósseo, esta doença interessa a diversos profissionais. Dentre as especialidades implicadas no tratamento devem-se citar o cirurgião plástico e maxilo-facial, odontólogos especializados em ortopedia funcional dos maxilares e ortodontia (móvel e fixa), pediatras, ortopedistas, fonoaudiólogos, psicólogos e geneticistas.