Insuficiencia adrenal primária de causa genética / Primary adrenal insufficiency due to genetic causes

A insuficiência adrenal primária pode resultar em uma situaçäo de risco de vida, quando näo tratada ou quando o paciente é submetido a situações de estresse. Desta maneira, o reconhecimento, diagnóstico e tratamento correto e precoce da insuficiência adrenal é de fundamental importäncia na prática clínica, Por outro lado, o avanço no conhecimento dos mecanismos moleculares das diferentes causas genéticas de insuficiência adrenal tem permitido melhor entendimento näo só da fisiopatologia, mas também do desenvolvimento e fisiologia da glândula adrenal. Esta revisäo apresenta aspectos clínicos e moleculares de diferentes causas de insuficiência adrenal de origem genética.