Síndrome Sturge-Weber. Revisión de la literatura a propósito de un caso / Sturge-Weber syndrome. Literature review about a case / Síndrome de Sturge-Weber. Revisão de literatura sobre um caso

RESUMEN Introducción: Entre las hamartoblastosis se reconoce el síndrome de Sturge-Weber (SSW), cuyo diagnóstico es inusual y complejo su tratamiento. Objetivo: Socializar la experiencia en la atención a un paciente pediátrico con síndrome de Sturge-Weber en el Hospital Pediátrico Docente "General Pedro Agustín Pérez" de Guantánamo. Método: Se presentó un paciente preescolar, sin antecedentes familiares de interés. Al mes de nacido fue operado de glaucoma congénito. Durante el primer año de vida presentó retardo del desarrollo psicomotor y movimientos involuntarios considerados convulsiones tónico-clónicas. Se revisó la literatura para transmitir a la comunidad médica, de modo particular, a estudiantes de medicina y médicos generales, información para lograr un diagnóstico y un seguimiento adecuado de esta afección. Resultados: Según las manifestaciones clínicas, examen físico mediante el método clínico y los resultados de los exámenes complementarios, se planteó el diagnóstico de síndrome neurocutáneo, de modo particular un SSW. Se aplicó tratamiento con diazepam y al persistir la crisis, fenitoína. La primera clasificación de los síndromes neurocutáneos la realizó Jan Van der Hoeve, que acuñó el término facomatosis. Es un trastorno neurológico congénito, no hereditario aunque hay descrito casos familiares, poco común pero frecuente respecto a otros síndromes neurocutáneos. Se estima una incidencia de 5 x 100,000 nacidos vivos. Afecta a todos los grupos étnicos y ambos sexos. Conclusiones: No siempre hay relación entre la gravedad de las manifestaciones cutáneas, neurológicas y oculares del SSW con las alteraciones cerebrales. Es importante el examen físico para establecer el diagnóstico oportuno y evitar futuras secuelas y complicaciones.

ABSTRACT Introduction: Sturge-Weber syndrome (SSW) is recognized among hamartoblastosis, whose diagnosis is unusual and complex treatment. Objective: To socialize the experience in the care of a pediatric patient with Sturge-Weber syndrome at the "General Pedro Agustín Pérez" Pediatric Teaching Hospital in Guantanamo. Method: A preschool patient was presented, with no family history of interest. One month after birth, he underwent congenital glaucoma surgery. During the first year of life he presented retardation of psychomotor development and involuntary movements considered tonic-clonic seizures. Literature was reviewed to transmit to the medical community, in particular, to medical students and general practitioners, information to achieve a diagnosis and adequate follow-up of this condition. Results: According to the clinical manifestations, physical examination by means of the clinical method and the results of the complementary examinations, the diagnosis of neurocutaneous syndrome was proposed, in particular a SSW. Treatment with diazepam was applied and when the crisis persisted, phenytoin. The first classification of neurocutaneous syndromes was carried out by Jan Van der Hoeve, who coined the term phacomatosis. It is a congenital neurological disorder, not inherited although there have been family cases described, uncommon but frequent compared to other neurocutaneous syndromes. An incidence of 5 x 100,000 live births is estimated. It affects all ethnic groups and both sexes. Conclusions: There is not always a relationship between the severity of cutaneous, neurological and ocular manifestations of SSW with brain disorders. The physical examination is important to establish the timely diagnosis and avoid future sequelae and complications.

RESUMO Introdução: A síndrome de Sturge-Weber (SSW) é reconhecida entre as hamartoblastose, cujo diagnóstico é tratamento incomum e complexo. Objetivo: Socializar a experiência no atendimento de um paciente pediátrico com síndrome de Sturge-Weber no Hospital Pediátrico "General Pedro Agustín Pérez" em Guantánamo. Método: Foi apresentado um paciente pré-escolar, sem histórico familiar de interesse. Um mês após o nascimento, ele foi submetido a uma cirurgia de glaucoma congênito. Durante o primeiro ano de vida, apresentou retardo no desenvolvimento psicomotor e movimentos involuntários considerados convulsões tônico-clônicas. A literatura foi revisada para transmitir à comunidade médica, em particular aos estudantes de medicina e clínicos gerais, informações para obter um diagnóstico e acompanhamento adequado dessa condição. Resultados: De acordo com as manifestações clínicas, o exame físico por meio do método clínico e os resultados dos exames complementares, foi proposto o diagnóstico de síndrome neurocutânea, em particular um SSW. O tratamento com diazepam foi aplicado e, quando a crise persistiu, fenitoína. A primeira classificação das síndromes neurocutâneas foi realizada por Jan Van der Hoeve, que cunhou o termo facomatose. É um distúrbio neurológico congênito, não herdado, embora haja casos familiares descritos, incomum, mas frequente em comparação com outras síndromes neurocutâneas. É estimada uma incidência de 5 x 100.000 nascidos vivos. Afeta todos os grupos étnicos e ambos os sexos. Conclusões: Nem sempre existe relação entre a gravidade das manifestações cutâneas, neurológicas e oculares da SSW com distúrbios cerebrais. O exame físico é importante para estabelecer o diagnóstico oportuno e evitar futuras sequelas e complicações.

Klippel-Trenaunay and Parkes-Weber syndromes: two case reports / Síndromes de Klippel-Trenaunay e Parkes-Weber: dois relatos de caso

Abstract Parkes-Weber syndrome is a congenital vascular disease that comprises capillary, venous, lymphatic, and arteriovenous malformations. Although Parkes-Weber syndrome is a clinically distinct entity with serious complications, it is still frequently misdiagnosed as Klippel-Trenaunay syndrome, which consists of a triad of malformations involving the capillary, venous, and lymphatic vessels, without arteriovenous fistulas. Both syndromes are generally diagnosed with Doppler ultrasound and confirmed by magnetic resonance angiography. The aim of this study is to describe one case of Klippel-Trenaunay syndrome, in a 36-year-old patient, and one case of Parkes-Weber syndrome, in a 21-year-old patient. We review the literature in order to discuss the possible causes and consequences of these diseases related to venous hypertension and angiodysplasia, taking a clearer approach to their differences, and discussing their treatment.

Resumo A síndrome de Parkes-Weber é uma doença vascular congênita que consiste em malformações capilares, venosas, linfáticas e arteriovenosas. Embora seja uma entidade clinicamente distinta com complicações graves, essa síndrome ainda é frequentemente diagnosticada erroneamente como síndrome de Klippel-Trenaunay, que consiste em uma tríade de má formação nos vasos capilares, venosos e linfáticos, sem fístula arteriovenosa. Ambas as síndromes são geralmente diagnosticadas através de ultrassom Doppler e confirmadas pela angiografia por ressonância magnética. O objetivo deste estudo é descrever um caso de síndrome de Klippel-Trenaunay em um paciente de 36 anos de idade e um caso de síndrome de Parkes-Weber em uma paciente de 21 anos. A literatura foi revisada com o objetivo de discutir as possíveis causas e consequências dessa doença e sua associação à hipertensão venosa e angiodisplasia. O presente trabalho também levanta discussão a respeito das diferenças sintomatológicas de ambas as síndromes e seus respectivos tratamentos.

Síndrome de Sturge-Weber e suas repercussões oculares: revisão da literatura / Sturge-Weber syndrome and its ocular effects: a review

A síndrome de Sturge-Weber (SSW) é uma desordem neuro-oculocutânea, rara e congênita. Esta facomatose, também conhecida como angiomatose encéfalotrigeminal, é definida pela tríade clássica: hemangiomas cutâneo, meníngeo e ocular. Apesar de sua apresentação típica, formas incompletas não são incomuns. O glaucoma está frequentemente presente e seus mecanismos fisiopatológicos permanecem incertos. Talvez por isso, o manejo clínico e cirúrgico do glaucoma associado à síndrome de Sturge-Weber (GSSW) seja um desafio para a prática oftalmológica, muitas vezes com resultados desapontadores. Apresentamos uma revisão da literatura com ênfase no GSSW, sua patogênese e perspectivas terapêuticas.

The Sturge-Weber syndrome (SWS) is a rare congenital neuro-oculocutaneous disorder. This phacomatosis, also known as encephalotrigeminal angiomatosis, is defined by the classic triad: cutaneous, meningeal and ocular hemangiomas. Despite its typical presentation, incomplete forms are not uncommon. Glaucoma is often present and their pathophysiological mechanisms remain uncertain. Pherhaps this is why the clinical and surgical management of glaucoma associated with Sturge-Weber syndrome (GSSW) is a challenge for the ophthalmic practice, often with disappointing results. We present a literature review with emphasis on GSSW, its pathogenesis and therapeutic perspectives.

Síndrome de Sturge Weber: reporte de un caso y revisión de la literatura / Sturge-Weber syndrome: a case report and review of the literature

Introdución: El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una entidad neurocutánea congénita caracterizada por una malformación vascular facial (mancha en vino de Oporto) asociado a angiomatosis leptomeníngea. Su prevalencia es aproximadamente de uno por cada 50 000 nacidos vivos. Afecta por igual a ambos sexos. Las manifestaciones clínicas incluyen a las convulsiones, nevus vascular cutáneo unilateral en relación a la división oftálmica del nervio trigémino, glaucoma ipsilateral, hemiparesia contralateral, hemiatrofia, hemianopia y retraso psicomotor. La característica radiológica es la presencia de calcificaciones giriformes en los lóbulos occipital y parietal. Reporte de caso: Una paciente de 1 año 7 meses llegó a la emergencia presentando convulsiones generalizadas que cesaron con diazepan, y se inició tratamiento con ácido valproico. Mostraba una mancha congénita color vino de Oporto en la frente, además se evidenció un leve retraso psicomotor. La tomografia mostró una calcificación cortical en los lóbulos parietal y occipital izquierdos. En la resonancia magnética se evidenció un reforzamientoleptomeníngeo parietal izquierdo. Conclusiones: El SSW es una entidad rara y de curso progresivo, el diagnóstico no es difícil cuando las manifestaciones típicas están presentes. Una malformación cutánea facial y la presencia de retardo mental debería alertar a los médicos cuando se encuentran frente a niños con convulsiones focales o parciales complejas secundariamente generalizadas en el primer o segundo año de vida.

Introduction: Sturge- Weber syndrome (SWS) is a congenital neurocutaneous syndrome characterized by unilateral facial cutaneous vascular malformation (Port-wine stain) in association with ipsilateral leptomeningeal angiomatosis. Prevalence is approximately one per 50 000 live births. Males and females are equally affected. Clinical manifestations include seizures, unilateral cutaneous vascular nevus following the ophthalmic divisions of the trigeminal nerve, ipsilateral glaucoma, contralateral hemiparesis, hemiatrophy, hemianopia and psychomotor retardation. The radiographic hallmarks of SWS are gyriform calcifications usually involving the occipital and parietal lobes. Case report: A 1 year and 7 month-old girl carne to emergence department showing generalized seizures that resolved with diazepam and valproic acid was started. She had a facial Port-wine birthmark located on the forehead; a mild psychomotor retardation was evidenced. Head CT demonstrated a cortical calcification of the left parietal and occipital lobe. MRI showed a left parietal leptomeningeal enhancement. Conclusions: SWS is a rare and progressive entity, the diagnosis is not hard when typical manifestations are present. Mental retardation and facial cutaneous malfonnations should alert physician when they are in front of infants with focal or complex partial/secondarily generalized seizures in the first or second year of life.

Síndrome de Sturge-Weber tratado con láser de colorante pulsado / Sturge-Weber syndrome treated with 589 nm pulsed dye laser

El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo congénito, esporádico, que se manifiesta con malformación capilar facial, angiomatosis leptomeníngea y angiomas coroideos que predisponen a glaucoma. Para el manejo de la malformación capilar facial, el láser de colorante pulsado es el que ha demostrado mayor eficacia. Presentamos el caso de una niña con síndrome de Sturge-Weber, tratada con láser de colorante pulsado, con muy buenos resultados estéticos.

Síndrome de Sturge-Weber: relato de caso clínico / Sturge-Weber syndrome: a case report

A síndrome de Sturge-Weber é uma rara condição de desenvolvimento, não hereditária, caracterizada por proliferações vasculares harmatomatosas, que envolve os tecidos do cérebro e face. Caracteriza-se por uma angiomatose corticocerebral, calcificações cerebrais, epilepsia, afecções oculares, retardo mental e nevo facial, com coloração de vinho do Porto na face. O presente trabalho teve como objetivo mostrar as principais características da síndrome de Sturge-Weber em uma paciente com nevo cutâneo bilateral em face e couro cabeludo. Serão comentadas características clínicas, anatomopatológicas e diagnóstico diferencial.

Estudo de tres casos clinicos: consideracoes sobre a terapeutica homeopatica e alopatica / Study of three clinical cases: concerning the homeopathic therapy and allopathy

O presente estudo mostra-nos a melhora clinica de tres pacientes apresentando crises convulsivas e/ou sintomas ligados a alteracoes eletroencefalograficas, com a normalizacao de seus tracados. Faz tambem consideracoes sobre a terapeutica ideal para cada caso