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1.
Indian J Med Sci ; 2010 Mar; 64(3) 140-143
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-145499

RESUMEN

We report two sisters having a rare congenital anomaly-Weill-Marchesani syndrome having disproportionate short height, restriction of joint movements, brachydactyly, dislocation of lens, bilateral glaucomatous optic atrophy, and pulmonary stenosis.


Asunto(s)
Adolescente , Braquidactilia/epidemiología , Diagnóstico , Enanismo/epidemiología , Femenino , Humanos , Subluxación del Cristalino/epidemiología , Atrofia Óptica/epidemiología , Estenosis de la Válvula Pulmonar/epidemiología , Hermanos , Síndrome de Weill-Marchesani/etiología , Síndrome de Weill-Marchesani/genética
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