RESUMEN
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno cromosómico atribuible a una delección parcial del brazo corto del cromosoma 4 (4p-). Está caracterizado por hallazgos craneofaciales típicos en la infancia (apariencia de guerrero griego de la nariz, microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo, cejas muy arqueadas, filtrum corto, boca en carpa, y micrognatia, entre otros), retardo del crecimiento pre y postnatal, hipotonía y retardo del desarrollo. Los pacientes también pueden tener epilepsia y anormalidades que involucran otros órganos. El diagnóstico puede ser realizado por análisis citogenético convencional, el cual detecta la mayoría de los casos. El tratamiento incluye rehabilitación, terapia de lenguaje, drogas antiepilépticas cuando son necesarias, alimentación por gavaje o gastrostomía para las dificultades de la alimentación y terapia de soporte. Femenina de 10 meses de edad, quien presenta anomalías craneofaciales características, pie equinovaro bilateral, hipotonía, reflujo gastroesofágico, epilepsia, retardo del crecimiento y del desarrollo. El diagnóstico fue confirmado por detección de una delección de 4p que involucraba a la región crítica para este síndrome. Esta paciente recibe actualmente rehabilitación, medicación antirreflujo y ácido valproico. Esta condición debe ser reconocida por los pediatras, a fin de poder ofrecer un adecuado manejo a estos pacientes y sus familias.
Wolf-Hirschhorn Syndrome is a cromosomal disorder attributable to partial deletion of the short arm of chromosome 4(4p-). It is characterized by typical craneofacial features in infancy (Greek warrior appearance of the nose, microcephaly, high forehead with prominent glabella, hypertelorism, highly arched eyebrows, short philtrum, downturned mouth and micrognathia, among others), pre and postnatal growth retardation, hypotonia and developmental delay. Patients can also have epilepsy and abnormalities that involve other organs. Diagnosis can be made by conventional cytogenetic analysis which detects most of the cases. Treatment includes rehabilitation, speech therapy, antiepileptic drugs when necessary, gavage feeding or gastrostomy for feeding difficulties and standard management of other anomalies. 10 month-old female who presents characteristic craniofacial anomalies, clubfeet, hypotonia, gastroesofageal reflux, epilepsy, growth retardation and developmental delay. Diagnosis was confirmed by detection of a deletion of 4p that involved the critical region of the syndrome. This patient receives rehabilitation, antireflux medication and valproic acid. This condition must be recognized by pediatricians in order to offer adecuated management to these patients and their families.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Lactante , /ultraestructura , Microcefalia/genética , Síndrome de Wolf-Hirschhorn/genética , Síndrome de Wolf-Hirschhorn/terapia , Análisis Citogenético/métodos , Exotropía/patología , Discapacidad Intelectual/genéticaRESUMEN
A Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) é uma desordem genética incomum, com incidência de 1:50.000 nascidos vivos, descrita pela primeira vez por Hirschhorn, Cooper e Firschein, em 1961. Resulta da microdeleção distal do braço curto do cromossomo 4, mais especificamente em 4p16.3. A condição é normalmente associada com complexa expressão fenotípica que inclui malformações múltiplas com características crânio-facial típicas, e é caracterizada por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), retardo mental e de crescimento, microcefalia, hipotonia muscular congênita, crises convulsivas, cardiopatias cong6nitas e anomalias renais, esqueléticas e oftálmicas. Esta pesquisa constitui-se no estudo de um caso relativo a uma criança com a SWH, seis anos e nove meses de idade, sexo masculino, que apresenta, além das características fenotípicas, atraso no DNPM, com a finalidade de verificar a influência da atuação da equipe intra-disciplinar no seu crescimento e desenvolvimento. Para a avaliação do paciente utilizou-se o Teste de Desenvolvimento de Denver, no qual apresentou desenvolvimento m6dio compatível com a idade de seis meses, e o Cartão de Desenvolvimento Neurológico, que também evidenciou atraso no DNPM. A atuação intra-disciplinar - participação conjunta de médicos, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e fonoaudiólogo - trouxe benefícios significativos, visto que a evolução do paciente foi superior a esperada em relação aos relatos da literatura.
The Wolf-Hirschhorn Syndrome (WHS) is an unusual genetic disorder with an incidence of 1 in 50,000 births. It was first described by Hirschhorn, Cooper and Firschein in 1961, and it results from the deletion of the distal short arm of chromosome 4, more specifically 4p 16.3. This condition is normally associated with a complex phenotypic expression that includes multiple malformations with typical cranio¬facial features. It is characterized by delayed neuropsychomotor development (NPMD), severe mental and growth retardation, microcephaly, congenital muscular hypotonia, seizures, congenital heart defect, ophthalmic, skeletal and renal disorders. This paper is a case study involving a male child aged six years and eleven months old, with WHS, presenting all the phenotypic features and NPMD retardation as well. The research intended to verify the influence of the intradisciplinary team on the growth and development of this child. Patient was evaluated with Denver Test of Development, in which presented an average development compatible with a 6-month-old child, and the Neurological Development Card, which resulted in NPMD retardation as well. The actuation of the intradisciplinary team - including physicians. physiotherapists, occupational therapists and speech therapists - has presented very beneficial results, since the patient's evolution was much superior than the expected considering literature reports.