Síndrome de Wolfram - Diagnóstico clínico de condição rara multissistêmica / Wolfram syndrome - Clinical diagnosis of rare multisystemic condition

Resumo A Síndrome de Wolfram consiste em uma patologia neurodegenerativa de caráter genético, também conhecida pela sigla DIDMOAD que traduz os principais achados dessa doença, Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica e Surdez. O artigo visa relatar ocaso de um paciente diagnosticado clinicamente com essa síndrome em um ambulatório geral de oftalmologia. Tendo em vistaque os pacientes portadores dessa alteração genética apresentam mais de um par craniano afetado e quadro clínico sem históricode meningite ou outras alterações neurológicas, tem-se que pensar em alterações raras, como é o caso dessa síndrome. A partir dodiagnóstico, aplicou-se o questionário WRUS em consulta, o qual permitiu a comparação do paciente abordado com dados obtidosinternacionalmente disponíveis na literatura.

Abstract Wolfram Syndrome consists of a neurodegenerative pathology of genetic character, also known by the acronym DIDMOAD that translates the main findings of this disease, Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness. The article report the case of a patient diagnosed clinically with this syndrome in a general ophthalmology out patient clinic. Considering that patients with this genetic alteration have more than one cranial nerve affected by the disease and clinical history without meningitis or other neurological alterations, one has to think about rare alterations, as is the case with this syndrome. From the diagnosis, the WRUS questionnaire was applied in consultation, which all owed the comparation of the patient with concepts obtained internationally available in the literature.

Analizan la calidad de vida de los padres de enfermos con síndrome de Wolfram / The quality of life of parents of Wolfram syndrome patients analyzed

Objetivo: Conocer factores relevantes que inciden en la calidad de vida de los padres de personas afectadas por esta enfermedad. Diseño: Estudio analítico de casos y controles. Emplazamiento: Domicilio familiar de los afectados. Población y muestra: Familiares de aquejados por el síndrome de Wolfram en España. Se tomó contacto con pacientes diagnosticados en hospitales y sus familiares a través de esos mismos centros. Con la creación de la Asociación Española del Síndrome de Wolfram, en 1999, se conocieron nuevos pacientes y sus familias. La muestra procede de estas fuentes y está integrada por 17 familias (23 personas afectadas). Intervenciones: Se aplicó el Cuestionario de Calidad de Vida a los pacientes y sus familiares; una entrevista estructurada a los padres para conocer las reacciones manifestadas al saber que su hijo padecía una enfermedad crónica degenerativa. Se analizó el impacto económico, social y de pareja en la vida diaria; igualmente se atendieron las conductas de afrontamiento y los logros alcanzados en esta línea. Resultados: Las variables generales tomadas en conjunto no muestran diferencias significativas entre el grupo de pacientes y el de control. Tras un análisis más detallado de los ítem que componen el cuestionario CCV se desprende que las actividades sociales de los familiares se ven mermadas, los padres requieren mayor apoyo psicológico y necesitan un mínimo de dos años de adaptación a estas nuevas circunstancias. Conclusiones: La calidad de vida de los familiares cuidadores de enfermos DIDMOAD se ve afectada en algunos aspectos, se encontraron diferencias con relación al grupo control. Estas diferencias no alcanzan significación estadística pero resultan relevantes de cara a la intervención clínica con estos pacientes y sus familiares.

Síndrome de Wolfram: da definição às bases moleculares / Wolfram syndrome: from definition to molecular bases / Wolfram syndrome: from definition to molecular bases

A síndrome de Wolfram (SW) é uma condição neurodegenerativa progressiva de herança autossômica recessiva caracterizada pela presença de diabetes mellitus e atrofia óptica. Freqüentemente também estão presentes o diabetes insipidus e disacusia neurossensorial, explicando o acrônimo DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness) pelo qual a síndrome é também conhecida. Além desses, outros comemorativos tais como bexiga neurogênica, ataxia, nistagmo e predisposição a doenças psiquiátricas podem também estar presentes. Em 1994 identificou-se no cromossomo 4p16.1 um dos genes responsáveis pela SW, que foi denominado WFS1 ou wolframina. Esse gene codifica uma proteína de 890 aminoácidos de localização no retículo endoplasmático. A função da proteína wolframina ainda não está completamente definida, porém sua localização no retículo endoplasmático sugere um papel na regulação da homeostase do cálcio, transporte de membrana ou processamento protéico. O entendimento de como alterações na função da wolframina resultam em diabetes e neurodegeneração é essencial para o desenvolvimento de terapias para prevenir ou atenuar as conseqüências da SW.

Wolfram syndrome (WS) is an autosomal recessive progressive neurodegenerative disorder characterized by diabetes mellitus and optic atrophy. Diabetes insipidus and sensorineural deafness are also noted frequently, explaining the acronym DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness) by which the syndrome is also referred. Additional manifestations such as atonic bladder, ataxia, nystagmus and predisposition for psychiatric illness may be present. The Wolfram syndrome gene, WFS1, was mapped to chromosome 4p16.1 by positional cloning. It encodes an 890-amino-acid polypeptide named wolframin. Although the wolframin function is still not completely known, its localization to the endoplasmic reticulum suggests it can play a role in calcium homeostasis, membrane trafficking and protein processing. Knowing the cellular function of wolframin is necessary for understanding the pathophysiology of Wolfram syndrome. This knowledge may lead to development of therapies to prevent or reduce the outcomes of WS.

Síndrome de Wolfram: relato de três casos / Wolfram's Syndrome: report of three cases

Os autores apresentam três casos de uma associaçäo muito rara de Diabetes mellitus juvenil, Diabetes insipidus, surdez, alteraçöes urinárias e atrofia óptica, conhecida como síndrome de Wolfram. Fazem uma abordagem das outras patologias que apresentam alguns elementos comuns e tentam estabelecer ligaçöes entre elas. Os autores discorrem também sobre herança e procuram, com base em outros casos descritos na literatura, considerar essas síndromes mais próximas do que se imagina.