RESUMEN
El síndrome de Prune Belly es un trastorno congénito, que obedece según lo reportado actualmente a una base genética. Está caracterizado por la siguiente triada: deficiencia en grados variables de la musculatura abdominal, criptorquidia bilateral y anomalías del tracto urinario. Se identifican dos variantes del síndrome, una mortal y otra compatible con la vida(AU)
Prune Belly syndrome is a congenital disorder that is due, as currently reported, to genetic basis. It is characterized by the following triad: deficiency of abdominal muscles in varying degrees, bilateral cryptorchidism and urinary tract anomalies. Two variants of the syndrome are identified, a deadly one and another compatible with life(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa/complicaciones , Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa/mortalidad , Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa/epidemiología , Ultrasonografía Prenatal/métodosRESUMEN
A retrospective investigation was conducted to describe clinical features and birth outcomes among babies with prune belly syndrome detected ante-natally and at birth at the University Teaching Hospital in Cameroon. A total of 11 cases were identified over a period of 13 years, and the majority of affected fetuses were male (10 of 11). Most of the mothers were less than 30 years of age, had singleton pregnancies, and about two-thirds were complicated by placenta praevia, genital infections, preeclampsia, and anaemia associated with hookworm infestations. The most prominent findings related to prune belly syndrome among our patients were clubfoot (45), pulmonary hypoplasia (27), Potter facies (27), imperforate anus (27), and arthrogryposis (18). About two-thirds of the affected pregnancies did not reach the age of viability either due to voluntary termination (three of seven cases) or spontaneous abortion (four of seven cases). Of the remaining four viable pregnancies, two cases each of stillbirth and neonatal death were recorded. Among pregnancies that were not voluntarily terminated (n = 8), multiple concomitant anomalies and bilateral renal lesions were apparently the cause of fetal/infant death in the majority of cases (75). In conclusion, Cameroonian babies with prune belly syndrome presented with clinical features that were comparable to those observed in developed nations
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Embarazo , Recién Nacido , Adulto , Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa/etiología , Anomalías Múltiples/diagnóstico , Anomalías Múltiples/mortalidad , Bienestar Materno , Bienestar del Lactante , Complicaciones del Embarazo/diagnóstico , Complicaciones del Embarazo/mortalidad , Estadística , Estudios Retrospectivos , Feto/anomalías , Edad Gestacional , Mortalidad Infantil , Músculo Esquelético/anomalías , Países Desarrollados , Países en Desarrollo , Resultado del Embarazo , Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa/diagnóstico , Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa/mortalidadRESUMEN
Frecuencia: Uno en 50.000 nacimientos. Principales manifestaciones: Agenesia o Atresia de musculatura abdominal; Agenesia o Atresia de uretra; Megavejiga. Etiología: Algunos autores consideran una consecuencia de un defecto mesodérmico primario. Caso clínico: Controles obstétricos normales hasta la semana 16, con diagnóstico ecográfico de Megavejiga. Se realizan punciones con evacuación de orina fetal. Se realiza estudio cromosómico y bioquímico. Consideraciones terapéuticas: 1) Punciones con evacuación de orina para disminuir la presión retrógada del tracto urinario; 2) Derivación de vejiga a líquido amniótico, que trata además el oligoamnios y mejora el desarrollo pulmonar; 3) Corregir las alteraciones morfológicas. Conclusiones: Formar un equipo médico interdisciplinario. Informar a los padres y prevenir que a pesar del tratamiento puede ocurrir fallo renal o pulmonar irreversible. Importancia del diagnóstico ultrasónico precoz.