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1.
Gac. méd. Méx ; 155(2): 191-195, mar.-abr. 2019. tab, graf
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-1286482

RESUMEN

Resumen La enfermedad de Menkes es una patología neurodegenerativa y letal debida a mutaciones génicas de la enzima ATP-7A trasportadora de cobre; se manifiesta por síntomas neurológicos y alteraciones del tejido conectivo de severidad variable. El uso subcutáneo oportuno de histidinato de cobre (Cu-His) es determinante en la calidad de vida. Se reportan las primeras experiencias en México en la síntesis y uso seguro de Cu-His en tres casos en los que corroboramos hipocupremia e hipoceruloplasminemia. Bajo asesoramiento del Hospital for Sick Children, Toronto, Canadá, elaboramos una solución de 500 µg/mL. En los tres casos aplicamos 250 µg de Cu-His, sin efectos indeseables relevantes durante 30 días y observamos las siguientes determinaciones séricas de cobre (Cu en µg/L) y ceruloplasmina (Cp en mg/dL): caso 1, Cu días 0 y 30, 8 y 504 µg/L; Cp días 0 y 30, 4 y 10.75 mg/dL; caso 2, Cu días 0 y 30, < 50 y 502, µg/L; Cp días 0 y 30, 2 y 15 mg/dL; caso 3, Cu días 0 y 30, 3 y 84.2 µg/L; Cp días 0 y 30, 4 y 10.7 mg/dL. En México es posible la síntesis segura de Cu-His y tratar la enfermedad de Menkes, la cual debe ser intencionalmente buscada.


Abstract Menkes disease is a neurodegenerative and lethal pathology caused by gene mutations of the copper-transporting ATP-7A enzyme; it manifests itself by neurological symptoms and connective tissue changes of varying severity. Timely subcutaneous use of copper histidinate (Cu-His) is determinant for quality of life. We report the first experiences in Mexico on Cu-His synthesis and its safe use in 3 cases where hypocupremia and hypoceruloplasminemia were corroborated. With advice of the Hospital for Sick Children of Toronto Canada, we prepared a 500 µg/mL solution. In all three cases were 250 µg of Cu-His applied without relevant undesirable effects for 30 days. Serum copper (Cu, expressed in µg/L) and ceruloplasmin (Cp, in mg/dL) were determined: case 1, Cu days 0 and 30, 8 and 504 µg/L; Cp days 0 and 30, 4 and 10.75 mg/dL; case 2, Cu days 0 and 30, <50 and 502 µg/L; Cp days 0 and 30, 2 and 15 mg/dL; case 3, Cu days 0 and 30, 3 and 84.2 µg/L; Cp days 0 and 30, 4 and 10.7 mg/dL. In Mexico, it is possible to safely synthesize Cu-His and treat MD, which must be intentionally sought.


Asunto(s)
Humanos , Lactante , Preescolar , Compuestos Organometálicos/administración & dosificación , Calidad de Vida , Composición de Medicamentos/métodos , Histidina/análogos & derivados , Síndrome del Pelo Ensortijado/tratamiento farmacológico , Compuestos Organometálicos/efectos adversos , Cobre/sangre , Soluciones Farmacéuticas , Histidina/administración & dosificación , Histidina/efectos adversos , México
2.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992) ; 61(5): 407-410, Sept.-Oct. 2015. graf
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-766263

RESUMEN

Summary Menkes disease is a congenital disorder caused by changes in copper metabolism derived from mutations in the ATP7A gene. It is characterized by physical and neurological alterations. In the neonatal period, these alterations can be nonspecific, which makes early diagnosis a challenge. Diagnosis can be suspected when there are low levels of ceruloplasmin and serum copper. Molecular analysis confirms the diagnosis. Treatment is parenteral administration of copper histidine. We report a familial case with molecular confirmation. The proband had clinical and biochemical suspicious. Treatment with copper histidine was indicated, but initiated at the age of 2 months and 27 days only. He did not present improvements and died at 6 months. The mother became pregnant again, a male fetus was identified and copper histidine was manufactured during pregnancy. He was born healthy, biochemical markers were reduced and treatment was indicated. Molecular analysis was performed confirming mutation in both the mother and the proband, while the other son did not have mutation, so treatment was discontinued. We support the clinical relevance of molecular confirmation for the correct diagnosis and genetic counseling, once clinical findings in the neonatal period are nonspecific and early treatment with parenteral copper histidine must be indicated.


Resumo A doença de Menkes é causada por uma alteração genética no metabolismo do cobre, por mutações no gene ATP7A. Caracteriza-se por alterações neurológicas e no exame físico. No período neonatal, essas alterações podem ser inespecíficas, o que torna o diagnóstico precoce um desafio. O diagnóstico pode ser suspeitado quando há baixos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina. A análise molecular confirma o diagnóstico, e o tratamento deve ser feito com histidina de cobre. Nós relatamos um caso familial de doença de Menkes. O probando apresentava quadro clínico e alterações bioquímicas compatíveis com a doença de Menkes, em consulta com 1 mês de vida. O tratamento foi indicado, mas apenas iniciado com 2 meses e 27 dias. Ele não apresentou melhora clínica e veio a óbito com 6 meses. A mãe teve uma nova gestação, foi identificado um feto do sexo masculino e foi solicitada a manipulação da histidina de cobre ainda durante a gestação. O bebê nasceu saudável, os marcadores bioquímicos estavam diminuídos e o tratamento com histidina de cobre foi indicado. Realizamos a análise molecular, que confirmou mutação no gene ATP7A na mãe e no probando; porém, o outro filho não apresentava mutação e o tratamento foi interrompido. Nós defendemos a importância clínica da confirmação molecular para o correto diagnóstico e o aconselhamento genético da doença de Menkes, uma vez que os achados clínicos e as alterações bioquímicas no período neonatal são inespecíficos, e o tratamento com histidina de cobre parenteral deve ser rapidamente instituído.


Asunto(s)
Femenino , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Embarazo , Histidina/análogos & derivados , Síndrome del Pelo Ensortijado/genética , Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos , Compuestos Organometálicos/uso terapéutico , Adenosina Trifosfatasas/genética , Proteínas de Transporte de Catión/genética , Ceruloplasmina/análisis , Cobre/análisis , Resultado Fatal , Enfermedades del Cabello/diagnóstico , Histidina/uso terapéutico , Síndrome del Pelo Ensortijado/diagnóstico , Síndrome del Pelo Ensortijado/tratamiento farmacológico
3.
Arch. argent. dermatol ; 41(1): 13-9, Ene.-feb. 1991. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-105673

RESUMEN

Se presentan 4 pacientes con síndrome de los cabellos impeinables. En 3 de ellos se pudieron detectar antecedentes familiares de esta displacia pilosa. Ninguno de los casos se asoció a alteraciones sistémicas ni a otra patología del pelo. La biopsia de cuero cabelludo efectuada a uno de los enfermos evidenció que algunos tallos pilosos presentaban una sección triangular, mientras que la microscopía electrónica de barrido demostró en todos los pacientes la presencia de un surco longitudinal a lo largo del tallo del pelo


Asunto(s)
Cabello/ultraestructura , Síndrome del Pelo Ensortijado , Biotina/uso terapéutico , Síndrome del Pelo Ensortijado/tratamiento farmacológico , Síndrome del Pelo Ensortijado/terapia , Cuero Cabelludo/patología
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