Acroqueratoelastoidosis de Costa / Acrokeratoelastoidosis of Costa

La acroqueratoelastoidosis de Costa es una genodermatosisde herencia autosónimica dominante con penetrancia incompleta. Es un trastorno de las fibras elásticas exclusivamente cutáneo y a nivel acral. Se caracteriza por la presencia de pápulas eritematosas, amarillentas o del color de la piel normal en la cara marginal de los dedos de las manos o de los pies, que se agrupan, forman placas con aspecto de empedrado y se extienden de forma simétrica al dorso, las palmas y las plantas. El hallazgo histológico patognomónico es la elastorrexis. Se presenta el caso de un niño de 7 años con una acroqueratoelastoidosis que comprometía las manos y los pies, asociada a prurito.

Acrokeratoelastoidosis of Costa is a genodermatosis of autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance.It is a cutaneous disorder of the elastic fibers at the acral level.The clinical feature is the presence of erythematous, yellowish or normal skin-colored papules on the marginal aspect of the fingers and/or toes, which agminate to form cobblestone-like plaques and extend symmetrically to the dorsum and palms and soles. The pathognomonic histologic finding is elastorrhexis. We present a 7-year-old boy with acrokeratoelastoidosis involving hands and feet, associated with pruritus.

Estudo comparativo entre pentoxifilina e triancinolona no tratamento das cicatrizes hipertróficas pós-queimadura quanto à remodelação do colágeno e das fibras do sistema elástico / Comparative study of pentoxifylline and triamcinolone in the treatment of post-burn hypertrophic scars on the collagen remodeling and elastic system fibers

Introdução: O tratamento das sequelas cicatriciais permanece um desafio na prática diária. Corticosteroides injetáveis são amplamente utilizados no combate a queloides e cicatrizes hipertróficas, mas substâncias como a pentoxifilina (PTF) também têm demonstrado eficácia clínica na modulação dessas cicatrizes. Objetivos: No presente estudo, propusemos a comparação dos efeitos da PTF e do corticosteroide triancinolona nas cicatrizes hipertróficas de pacientes vítimas de queimaduras por meio de análise histológica da organização das fibras que contêm colágeno e das fibras do sistema elástico. Métodos: Foram estudadas amostras de pele cicatricial de 10 pacientes, entre 20 e 40 anos, com história de queimaduras em tronco, com até 24 meses de evolução, não tratadas cirurgicamente. Cada paciente teve duas áreas cicatriciais tratadas, uma com Hexacetonido de Triancinolona 20 mg/ml e outra com Pentoxifilina 1 mg/ ml; tendo sido realizadas três aplicações intracicatriciais com intervalos mensais. Uma biópsia de cada área tratada foi colhida após 30 dias de cada aplicação. Resultados: Os resultados clínicos foram evidentes e semelhantes para as duas drogas: diminuição da espessura, do prurido, da hiperemia e da consistência da cicatriz. Não se observaram diferenças arquiteturais no tecido conjuntivo subepidérmico quando comparadas a cicatriz original com as cicatrizes após cada tipo de tratamento (grandes feixes de fibras colágenas em todas as direções, com ausência de fibras do sistema elástico). Estudos subsequentes envolvendo a análise da espessura total da cicatriz e o grau de vascularização/ inflamação presentes se fazem necessários na investigação da justificativa da eficácia clínica dos tratamentos. Conclusão: Concluímos que a PTF teve uma resposta clínica e morfológica similar à triancinolona nos casos tratados.

Introduction: The treatment of scarring sequelae remains challenge in daily practice. Injecting corticosteroids are widely used to combat keloids and hypertrophic scars, but substances such as pentoxifylline (PTF) have also demonstrated clinical efficacy in modulating these scars. Objectives: This study set out to compare the effects of TFP and corticosteroid triamcinolone in hypertrophic scars of burn victims by histological analysis of the organization of the fibers containing collagen and elastic system fibers. Methods: Scar skin samples from 10patients were studied between 20 and 40 years, with a history of burns on the trunk, up to 24 months of evolution, not surgically treated. Each patient had two treated scar areas, one with triamcinolone hexacetonide 20 mg/ml and the other with pentoxifylline 1 mg/ml; having been held three intracicatriciais applications at monthly intervals. A biopsy of each treated area was harvested after 30 days of each application. Results: The clinical results were evident and similar for the two drugs: thinning, itching, hyperemia and scar consistency. There were no differences in architectural subepidermal connective tissue when compared with the original scar scars after each treatment (large bundles of collagen fibers in all directions with no elastic system fibers). Subsequent studies involving the analysis of the total thickness of the scar and the extent of vascularization/inflammation gifts are needed to investigate the reasons of clinical efficacy of treatments. Conclusion: We conclude that TFP had a clinical and morphological response similar to triamcinolone in treated cases.

Elastolisis de la dermis media: a propósito de una caso / Elastolisis half of the dermis: about one case

Describimos al cuadro clínico de una paciente que presenta lesiones circunscriptas con aspecto de piel envejecida, localizadas en tronco. El estudio histopatológico muestra ausencia de fibras elásticas en una banda que compromete la dermis reticular alta. El término elastolisis se utiliza para definir la disminución o ausencia de las fibras elásticas. Las enfermedades elastolíticas pueden ser localizadas o generalizadas, congénitas o adquiridas, con o sin manifestaciones sistémicas. La elastolisis de la dermis media es una afección rara, adquirida, idiopática y sin compromiso extracutáneo. Los hallazgos histológicos son patognomónicos, observándose ausencia de tejido elástico en una banda que compromete la porción media de la dermis.

Aspectos genéticos envolvidos em doenças da aorta / Genetic aspects involved in aortic diseases

Parte dos pacientes com doenças da aorta apresenta algum caráter familiar ou uma síndrome, entre as quais a de Marfan é a mais comum, podendo estar associada a dissecções e aneurismas aórticos. Alterações em genes relacionados ao sistema elástico estão bem determinadas em alguns dos portadores de aortopatias. Mutações da elastina ocorrem na estenose aórtica supravalvar, na qual o lúmen se encontra reduzido, formando-se um gradiente de pressão entre o ventrículo esquerdo e a aorta distal. É transmitida por herança autossômica dominate e é frequentemente associada a lesões em outros territórios vasculares, principalmente a circulação pulmonar periférica. Pode também tomar parte na síndrome de Wiliams, que é mais complexa, com alterações faciais, hipercalcemia infantil e retardo mental, e na qual o gene da elastina está também envolvido, bem como a herança autossômica dominante. Esta última também está presente na síndrome de Marfan, na qual diferentes mutações foram encontradas em outro gene,o da fibrilina, molécula que torna parte no componente microfibrilar do sistema elástico. Por meio de análises de ligação genética de familias com mais de um indivíduo doente da aorta, foram também descritas outras variações cromossomais, inclusive polimorfismo do gene da interleucina-10 em portadores de aneurismas inflamatórios da aorta abdominal. Modelos animais de distúrbios genéticos também contribuiram para o conhecimento das doenças da aorta

Pilomatrixoma asociado con anetodermia / Pilomatrixima associated with anetoderma

Presentamos un caso de un paciente que presenta pilomatrixoma asociado con anetodermia. Se realiza exéresis quirúrgica con posterior estudio anatomopatológico que reveló además de la histología característica de esta neoplasia, piel adyacente con ausencia casi completa de fibras elásticas