RESUMEN
La caracterización inmunohistoquímica de hMSH2 y hMLH1 puede entregar importante información en la caracterización de los tumores testiculares. Su interpretación posterior puede ser fundamental para entender la etiopatogenia de este cáncer. El objetivo de este trabajo es lograr la caracterización inmunohistoquímica de los genes de reparación hMSH2 y hMLH1 en los diferentes subtipos de tumores testiculares. Se seleccionaron 180 casos de cánceres testiculares desde el archivo de Anatomía Patológica del Hospital Clínico de la Universidad Católica. Para el análisis IHQ se empleó una técnica estandarizada y utilizada en estudios previos.El análisis IHQ demostró que este gen tiene un patrón de expresión nuclear tanto para hMLH1 como parahMSH2, así también hMLH1 tiene un patrón de expresión uniforme alto en las células germinales premeióticas que no se describe para hMSH2. En las células normales la expresión de hMSH2 fue mínima a baja. El gen hMLH1 tiene un patrón variado de expresión, pero en un 71 porciento de los cánceres tiene una expresión moderada a alta. La expresión de hMSH2 se ve altamente expresada en todos los tipos de tumores testiculares, pero es de alto grado de expresión especialmente en los seminomas. Ambos genes se expresan en un 100 por ciento en los teratomas. Creemos a la luz de estos resultados preliminares, que ambos genes juegan un rol en la reparación del DNA dañado en los tumores testiculares, el que sería muy importante en evitar la progresión tumoral, manteniendo un grado de diferenciación alta en los tumores, en la medida que se pierde la actividad del gen, los tumores pueden ser más indiferenciados, aumentando su agresividad. Los tumores más diferenciados y menos agresivos tienen un patrón de expresión para ambos genes mayor que el de los tumores más agresivos.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Análisis Mutacional de ADN , Proteínas de Unión al ADN , Neoplasias Testiculares , Carcinoma Embrionario/genética , Coriocarcinoma/genética , Inmunohistoquímica/métodos , Seminoma/genética , Neoplasias Testiculares , Teratoma/genéticaRESUMEN
A incidência dos tumores primários do coraçäo e pericárdio varia de 0,02 a 0,28%. Os mais freqüentes na infância säo os rabdomiomas, que, com os teratomas, säo responsáveis por mais de 75% das neoplasias em crianças com menos com menos de 1 ano. Suas manifestaçöes clínicas estäo relacionadas à sua localizaçäo no coraçäo. Sua forma, fixaçäo e crescimento determinam sua classificaçäo. A ecocardiografia está indicada na avaliaçäo do crescimento de rabdomiomas cardíacas, a longo prazo. A esclerose tuberosa destaca-se entre anomalias congênitas associadas ao rabdomioma. Clones cromossomicamente anormais e associaçöes teloméricas säo identificadas em mixomas cardiácos. Os aspectos genético e molecular dos tumores cardíacos necessitam ainda de ser melhor explorados