Algunos aspectos clínicos e imagenológicos de la tortícolis muscular congénita en menores de 2 años / Some clinical and imaging features of congenital muscular torticollis in children aged under two years

Introducción: La curación de las secuelas dentofaciales de la tortícolis congénita, una vez establecidas, solo puede lograrse mediante cirugías. La identificación temprana de los pacientes aquejados de esta dolencia y un tratamiento precoz es imprescindible, pues de ello dependerá la evolución a largo plazo de los mismos. Objetivo: Identificar los factores que pueden tener utilidad desde la perspectiva de la prevención primordial de la tortícolis congénita. Métodos: Se realizó una investigación observacional, longitudinal y prospectiva en pacientes con diagnóstico de tortícolis muscular congénita atendidos en el Policlínico de Especialidades del Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba, en el periodo de septiembre de 2016 a septiembre de 2018. La muestra fue de 20 pacientes con dicho diagnóstico. Las variables fueron agrupadas en clínicas e imagenológicas. Resultados: Predominaron los pacientes del sexo masculino, 14 casos (70 por ciento). El diagnóstico de la mayoría de los casos fue precoz, 3 (15 por ciento) en la etapa neonatal y 14 (70 por ciento) entre los 29 días y 6 meses. Las complicaciones más temidas tales como la asimetría facial, la deformidad plagiocefálica, la distopia orbitaria y auricular aparecieron sobre todo asociadas a un diagnóstico y tratamiento tardío. La tomografía axial computarizada solo superó a las radiografías para descubrir complicaciones neurológicas. Conclusiones: La atención a temprana edad es la mejor opción terapéutica para evitar complicaciones en niños con tortícolis muscular congénita(AU)

Introduction: Once established, dentofacial sequels of congenital torticollis can only be healed by surgery. Early identification of sufferers and timely treatment are indispensable to achieve a favorable long-term evolution. Objective: Identify potentially useful factors from the perspective of fundamental prevention of congenital torticollis. Methods: An observational longitudinal prospective study was conducted of patients diagnosed with congenital muscular torticollis attending the Secondary Care Polyclinic at the South Children's Hospital in Santiago de Cuba from September 2016 to September 2018. The sample was 20 patients diagnosed with the disease. The variables analyzed were grouped into clinical and imaging. Results: There was a predominance of male patients with 14 cases (70 percent). Diagnosis of most cases was performed early: 3 (15 percent) at the neonatal stage and 14 (70 percent) between 29 days and 6 months. The most feared complications, such as facial asymmetry, plagiocephalic deformity, and orbital and auricular dystopia, were mainly found to be associated to late diagnosis and treatment. Computed axial tomography only surpassed radiography in spotting neurological complications. Conclusions: Early care is the best therapeutic option to prevent complications in children with congenital muscular torticollis(AU)

Tortícolis recurrente como forma de presentación de un tumor de la fosa posterior del cerebro / Recurrent torticollis as a form of presenting a tumor in the posterior fossa brain

La tortícolis se presenta como una manifestación focal del sistema nervioso central, y es una afección poco frecuente, aunque puede ser el síntoma inicial en patologías de la fosa posterior del cerebro. Se presenta el caso de un paciente masculino de cuatro años de edad, con antecedentes de dolor, lateralización y torsión del cuello con nueve meses de evolución, cuyos síntomas se mantuvieron progresando. Gradualmente se asocian cefalea, náuseas e inestabilidad a la marcha. Al realizar el examen físico se encontraron elementos clínicos de una tortícolis y un síndrome cerebeloso de hemicuerpo derecho. Se realizó una resonancia magnética nuclear de cráneo, la cual evidenció una lesión sólida que ocupaba todo el piso del IV ventrículo, y se extendía hasta el segundo segmento medular cervical. Se efectuó abordaje quirúrgico de la fosa posterior del cerebro y exeresis de la lesión. El diagnóstico histológico fue el de un ependimoma. Aunque la tortícolis la mayoría de las ocasiones es una condición benigna, cuando se presenta secundariamente en los niños, uno de los diagnósticos diferenciales que deben tenerse en cuenta, son los tumores de la fosa posterior del cerebro, como ocurrió en este caso

Torticollis is presented as a focal demonstration of the central nervous system, and it is a rare condition, but it may be the initial symptom in diseases of the posterior fossa brain. We report the case of a male patient aged four, with a history of pain, lateralization and twisted neck with nine months of evolution, whose symptoms were progressing. Gradually, headache, nausea and gait instability are associated. When performing the physical examination, we found clinical elements of a stiff neck and a right hemisphere cerebellar syndrome. We performed a cranial MRI, which showed a solid lesion occupying the entire floor of the fourth ventricle, and it extended to the second cervical spinal segment. Surgical approach was performed in the posterior fossa and brain tumor excision. Ependymoma was the histological diagnosis. Though most occasions, torticollis is a benign condition, when it occurs secondarily in children, one of the differential diagnoses that should be considered is the posterior fossa tumors of the brain, as in this case

Retrocollis, anterocollis or head tremor may predict the spreading of dystonic movements in primary cervical dystonia / Retrocolis, anterocolis ou tremor cefálico podem predizer a progressão dos movimentos distônicos em pacientes com distonia cervical primária

BACKGROUND AND PURPOSE: Few studies have attempted to develop clinical predictors for cervical dystonia (CD) aiming at progression of the dystonic movement. METHOD: We retrospectively evaluated 73 patients with primary CD who underwent treatment with Botulinum toxin type-A (BTX-A). The patients were assembled in two groups according to the spread of dystonia during follow-up: spreading and non-spreading CD. We performed a binary logistic regression model using spreading of cervical dystonia as dependent variable aiming to find covariates which increase the risk of spreading. RESULTS: Our logistic regression model found the following covariates and their respective risk ratios: time of disease >18.5 months=2.4, retrocollis=1.9, anterocollis=1.8, head tremor=1.6. CONCLUSION: Time of disease >18.5 months, retrocollis, anterocollis and head tremor may predict spreading of dystonic movement to other regions of the body in CD patients.

INTRODUÇÃO: Poucos estudos avaliam preditores clínicos de progressão dos movimentos distônicos, para além da região cervical, em pacientes com distonia cervical (DC) primária. MÉTODO: Avaliamos, retrospectivamente, 73 pacientes com DC primária, que tinham sido submetidos ao tratamento com a toxina botulínica tipo A (BTX-A). Estes pacientes foram divididos em dois grupos de acordo com a progressão ou não da DC para outras áreas do corpo. Aplicamos um modelo de regressão logística binária usando a progressão da distonia como variável dependente com o objetivo de identificar co-variáveis que aumentassem o risco de progressão. RESULTADOS: O modelo de regressão logístico identificou as seguintes co-variáveis como preditoras de progressão e seus respectivos índices de risco: tempo de doença >18,5 meses=2,4, retrocolis=1,9, anterocolis=1,8, tremor cefálico=1,6. CONCLUSÃO: Tempo de doença >18,5 meses, retrocolis, anterocolis, e tremor cefálico podem predizer a progressão do movimento distônico para outras regiões do corpo em pacientes com DC primária.

Head tremor in patients with cervical dystonia: different outcome? / Tremor cefálico em pacientes com distonia cervical: evolução diferente?

OBJECTIVE: The association of cervical dystonia (CD) with other movement disorders have been already described, but data on clinical outcome regarding these patients are scant. The aim of this paper was to investigate whether patients with CD and head tremor (HT) would have a different outcome regarding to botulinum toxin type-A (BTX-A) treatment response and clinical and demographic parameters. METHOD: We retrospectively evaluated 118 medical charts of patients with CD and divided them into two groups: with (HT+) and without (HT-) head tremor. We compared the following clinical and demographic parameters: age at onset, disease duration, progression of symptoms, etiology, familial history, presence of hand tremor. We also analyzed the response to BTX-A according to Tsui score in both groups. RESULTS: The occurrence of head tremor in our sample was of 38.2 percent. The occurrence of postural hand tremor in the patients from the HT+ group was higher than in the HT- one (p=0.015) and if we compare BTX-A response in each group, we observe that patients with HT present a better outcome in a setting of longer follow-up. In HT+ group, Tsui score pre treatment was 10 (6-12.5) and after follow-up was 8 (5.5-10.5); p<0.001. In HT- group there was no significant difference 9 (7-12) in pre treatment and after follow-up; p=0.07. CONCLUSION: According to our data it seems that head tremor may influence the clinical outcome or treatment response with BTX-A in patients with CD.

OBJETIVO: A associação de distonia cervical (DC) com outros transtornos do movimento já foi descrita, mas há poucos dados quanto à evolução clínica destes pacientes. Avaliamos se os pacientes com DC e tremor cefálico (TC) apresentam características clínicas e demográficas, assim como a resposta ao tratamento com toxina botulínica tipo A, diferentes. MÉTODOS: Analisamos retrospectivamente 118 prontuários de pacientes com DC e os dividimos em dois grupos: com (TC+) e sem (TC-) tremor cefálico. Comparamos os seguintes parâmetros clínicos e demográficos entre os grupos: idade de início, duração da doença, progressão de sintomas, etiologia, história familiar, presença de tremor em mãos. Também analisamos a resposta ao tratamento com toxina botulínica de acordo com escore Tsui em ambos os grupos. RESULTADOS: A ocorrência de tremor cefálico em nosso grupo de pacientes foi 38,2 por cento. A ocorrência de tremor postural nas mãos em pacientes TC+ foi maior (p=0,015) e se compararmos a resposta ao tratamento com toxina botulínica em cada grupo, observamos que os pacientes com TC têm melhor evolução em uma situação de seguimento mais prolongado. No grupo TC+, o escore Tsui pré-tratamento foi 10 (6-12,5) e após o período de "follow-up" foi 8 (5,5-10,5); p<0,001. No grupo TC-, não houve diferença significante: 9 (7-12) no pré-tratamento e após período de "follow-up"; p=0,07. CONCLUSÃO: Nossos dados apontam que o tremor cefálico pode influenciar a evolução clínica ou resposta ao tratamento com toxina botulínica em pacientes com DC.

Atlantoaxial dislocation in idiopathic cervical dystonia.

We report a case of severe cervical spondylosis and atlantoaxial dislocation (AAD) in association with idiopathic cervical dystonia (ICD) in a middle-aged male. To our knowledge, this is the first case of ICD reported in association with AAD.

Tortícolis paroxístico benigno de la infancia / Benign paroxysmal torticollis of infancy

El tortícolis paroxístico benigno de la infancia es un trastorno funcional episódico que se presenta durante los primeros meses de la vida. Aparece de forma brusca y espontánea. El paciente inclina la cabeza hacia un lado durante unas horas o días. Puede asociarse con palidez, vómitos, ataxia e irritabilidad. Estos cuadros son recurrentes y se van espaciando hasta desaparecer a la edad de 2 ó 3 años. Es más frecuente en el sexo femenino. En su patogenia se ha planteado la existencia de una disfunción vestibular periférica, así como la presencia de alteraciones vasculares de las conexiones vestibulocerebelosas. El origen genético también se ha sugerido. Se presenta una lactante de 7 meses de edad que reúne los criterios clínicos de esta entidad. Se revisa la literatura médica en relación con este proceso, así como sus principales diagnósticos diferenciales

Diagnóstico de la patología vestibular de orígen cervical por medio de la plataforma vibrante / Diagnosis of the cervical vestibular pathology by vibrating platform

Se examinaron 1.025 pacientes que presentaban desequilibrio o vértigos y que fueron sometidos a la prueba de la plataforma vibrante. El paciente se pone de pie, estático y con los ojos cerrados sobre la plataforma y ésta vibra en sentido vertical, con una amplitud no mayor que 0.03 mm, en dos frecuencias: 100 y 30 Hz. Los pacientes fueron divididos en dos grupos, uno de ellos en que los síntomas se atribuyeron a patología cervical y el segundo a cualquier etiología no cervical. El análisis estadístico reveló que cuando la frecuencia de vibración es baja (30 Hz) y la etiolgía de su cuadro de desequilibrio es en sentido anteroposterior, con un grado de confianza de 99 por ciento y un error que fluctúa entre 0,19 por ciento y un máximo de 4.67 por ciento. Por otro lado, cuando la frecuencia es de 100 Hz y el desequilibrio es lateral, el cuadro está dado por otras etiologías no cervicales, con un grado de confianza de 99 por ciento y un error que oscila entre 1.10 por ciento y 1.79 por ciento. Sólo 8 casos de 207 en que la etiología de su cuadro era de origen cervical tuvieron un desequilibrio lateral a 100 Hz

Torsional Kestenbaum in congenital nystagmus with torticollis.

Surgery in idiopathic congenital nystagmus to correct an abnormal head posture is based on the shifting of neutral point. Torsional Kestenbaum has been done in cases of congenital nystagmus with torticollis, without definite localisation of null point and sustained improvement of head posture subsequent to surgery has been attributed to presumed shift of the null point. We present a 6 year-old boy with congenital horizontal nystagmus with marked head tilt towards the left shoulder. Electronystagmography showed dampening of nystagmus on left tilt. Recession/advancement of all four oblique muscles was done to shift the null point and nystagmus dampened in the primary position eliminating the head tilt. This report emphasises the significance of electronystagmography in critical decision of horizontal/torsional Kestenbaum and documentation of innervational changes following surgery and subsequent followup.