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1.
Arch. argent. pediatr ; 111(4): e101-e104, ago. 2013. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-694657

RESUMEN

Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados.


We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48,XXX,+18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fngers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made.


Asunto(s)
Femenino , Humanos , Recién Nacido , Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual/genética , Trisomía/genética , Aneuploidia , /genética , Cromosomas Humanos X/genética , Fenotipo , Aberraciones Cromosómicas Sexuales , Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual/complicaciones
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