Transverse testicular ectopia with persistent Muellerian duct syndrome.

A one-year-old boy was admitted with complaints of swelling in the left inguinoscrotal region and an empty right scrotum since birth. The inguinoscrotum contained two ovoid solid swellings one above the other. The swellings were testes like in feel, size and shape. The diagnosis was transverse testicular ectopia. The case was managed by surgery. Tissue from gonads, the tubular structures and the fallopian tubes were sent for histopathological examination for confirmation. This was a case of an otherwise normal male with transverse testicular ectopia with persistent Muellerian duct syndrome in the left inguinoscrotal hernial sac.

Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS) with testicular seminoma.

Persistent Mullerian Duct Syndrome (PMDS) is characteristically associated with unilateral or bilateral cryptoorchidism. Like other undescended testis, these gonads are at an increased risk of malignant transformation. We report a case of intra abdominal seminoma in cryptorchid testis of a patient with the Persistent Mullerian Duct Syndrome, hitherto uncommonly reported in India.

Persistent Mullerian duct syndrome in adult: a case report.

A twenty-eight year old phenotypically and genotypically normal male adult was admitted with a right inguinal hernia, a right retractile testis and left cryptorchidism. During surgery, he was found to have a uterus in the right spermatic cord and a left undescended testis (intra abdominal type). The uterus was excised, left orchidectomy, right orchidoplexy and right herniorrhaphy were performed. This rare case is reported as persistent Mullerian Duct Syndrome (PMDS) which is caused by impaired action of Mullerian Inhibiting Substance (MIS) in regressing the Mullerian duct.

Diagnóstico y manejo de pacientes con anormalidades de la diferenciación sexual: experiencia de la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela / Diagnosis and management of patients with abnormalities of sexual diferentiation: experience of the Medical Genetic Unit, University of Zulia, Maracaibo, Venezuela

Las anormalidades de la Diferenciación Sexual (ADS) representan un conjunto de enfermedades, heterogéneas tanto en su etiopatogenia como en sus manifestaciones clínicas. Con la finalidad de caracterizar y analizar los aspectos epidemiológicos, clínicos, endocrinos y genéticos de los pacientes con ADS que consultaron a UGM-LUZ en el período 1971-1996, se evaluaron todas las familias que tuvieron al menos un afectado, estableciendose criterios diagnósticos estrictos para cada entidad. A cada paciente se les practicó estudio citogenético en sangre periférica, determinaciones hormonales, evaluaciones radioecodiagnósticas y estudios anatomohistopatológicos según cada caso en particular. De 391 familias 489 pacientes consultaron por presentar ADS, lo que representa el 5,4 por ciento del total de los pacientes que consultaron a UGM-LUZ en el período señalado. Se detectaron 214 (50 por ciento) pacientes con diagnóstico definitivo de ADS al cumplir los criterios de inclusión establecidos, distribuidos de la siguiente manera: 139 con Anomalías de los cromosomas sexuales; 36 con hiperplasia adrenal congénita; 21 con síndrome de insensibilidad androgénica completa; 14 con disgenesia gonadal mixta y 4 con hermafroditismo verdadero. Se diagnósticaron 183 pacientes (42,7 por ciento) con pseudohermafroditismo masculino y 17 (3,9 por ciento) con pseudohermafroditismo femenino, al no llenar los criterios diagnósticos establecidos. 15 (3,4 por ciento) pacientes presentaron ADS asociada a un cuadro polimalformativo. Las ADS representan una causa importante de morbilidad en UGM-LUZ. Estas, por ser entidades nosológicas complejas necesitan de la integración multidisciplinaria del equipo de salud

Pseudohermafroditismo femenino. Tumor de células germinales de ovario, mixto: presentación de un caso / Female pseudohermaphroditism. Mixed germinal coll ovarian tumor: one case presentation

Se conoce como Pseudohermafroditismo o estado intersexual a las entidades en las que el aspecto de los genitales externos es ambiguo o está en desacuerdo con el sexo cromosómico gonadal o genético y, puede tener etiologías diversas. La exposición continua a estrógenos o a andrógenos puede inducir dismorfismo femenino así como el desarrollo de tumor es benignos y o malignos en los órganos blancos. Se presenta el caso de una joven de 15 años con virilización, que acude a consulta médica por presentar tumor de crecimiento progresivo en abdomen. La presencia de genitales ambiguos desde su nacimiento no había sido motivo de consulta previa. El diagnóstico, hallazgos, manejo y seguimiento en cuatro meses son descritos, así como la revisión del tema

Report of an ovotestis with carcinoma of the cervix.

A case of true hermaphrodite with left unilated ovotestis was reported in a 37-year-old Thai male. Bilateral gynaecomastia, under and maldevelopment of external genitalia were present with infertility. Chromosome study was not available. Pathological examination of resected specimens showed evidence of ovarian and testicular tissue. Stratified squamous epithelium with an area of squamous cell carcinoma was noticed. Diagnosis of ovotestis with carcinoma of the cervix was suggested.

Estudo retrospectivo de 227 pacientes com amenorreia primaria / Retrospective study in 227 patients with primary amenohhrea

No periodo compreendido entre 1971 e 1989 foram estudadas 227 pacientes com amenorreia primaria, cujas idades variaram de 18 a 46 anos (media 22,3 anos), com o objetivo de avaliar a casuistica dessa entidade em relacao aos fatores etiopatogenicos e analisar as principais caracteristicas clinicas e laboratoriais das pacientes portadoras de malformacoes mullerianas e estados intersexuais. O estudo revelou grande polimorfismo etiopatogenico...

Wilms' tumor, male pseudohermaphroditism and glomerulonephritis: the Drash syndrome. First case report in Thailand and review the literatures.

The Drash syndrome, the first case in Thailand is reported. The patient had male pseudohermaphrodite, Wilms' tumor of the left kidney and mesangial proliferative glomerulonephritis. Metastasis of Wilms' tumor was noted in the liver, omentum, pelvic peritoneum and vertebral body. Chemotherapy (actinomycin D, vincristine and dexamethasone) and local irradiation were given. The patient developed pneumonia, diarrhea and ended up with Steven-Johnson syndrome from Cotrimoxazole hypersensitivity.

Intersexualidade: redesignaçäo sexual na adolescência com fertilidade e concepçäo / Intersexuality: reassignment of sex in adolecence with fertility and pregnancy

Os autores apresentam um caso de pseudo-hermafroditismo feminino, com hiperplasia congênita de adrenal, causada por deficiência da 21-hidroxilase. A paciente foi criada e reconhecida como um menino até os 14 anos de idade, ocasiäo em que, em 1979, foi submetida a tratamento psicológico de redesignaçäo para o sexo feminino, na Unidade de Intersexo do Hospital Infantil "Darcy Vargas" (Säo Paulo). Casou-se aos 18 anos e, aos 24 anos, concebeu uma criança hígida do sexo masculino, através de parto cesariano. O trabalho analisa vários métodos de acompanhamento psicológico e de redesignaçäo sexual, principalmente com relaçäo à fertilidade, gravidez, parto e amamentaçäo, que foram publicados por diversos autores. Esta paciente foi redesignada pela metodologia comportamental "behaviorism" e teve acompanhamento psicológico até o matrimônio, sem apresentar psicopatias ou seqüelas, conduta esta contrária à teoria de Money, segundo o quel poderia apresentar seqüelas ou psicopatias irreversíveis